ההבדל העיקרי בין תסמונת דאון לתסמונת קלינפלטר הוא שתסמונת דאון היא חריגה אוטוזומלית המלווה בפיגור שכלי והיפוטוניה, בעוד שתסמונת קלינפלטר היא חריגה בכרומוזומי מין המלווה בבעיות בהתפתחות הגופנית והקוגניטיבית הגברית..
טריזומיה היא סוג של פוליזומיה שבה ישנם שלושה כרומוזומים במקום צמד הכרומוזומים הרגיל. זה סוג של אנאופלואידיה. ישנם בעיקר שני סוגים של טריזומיה: טריזומיה אוטוזומלית (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונת וורקני) וטריזומיה כרומוזומלית מין; (תסמונת X טריפל, תסמונת קלינפלטר).תסמונת דאון ותסמונת קלינפלטר הם שני סוגים של מצבי טריזומיה.
מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת עקב חלוקת תאים לא תקינה, הגורמת להעתק מלא או חלקי נוסף של כרומוזום 21. החומר הגנטי הנוסף הזה גורם לשינויים התפתחותיים ומאפיינים פיזיים של הפרעת תסמונת דאון. התסמינים והמאפיינים של תסמונת דאון כוללים בעיות אינטלקטואליות והתפתחותיות, פגיעה קוגניטיבית, פנים פחוסות, ראש קטן, צוואר קצר, לשון בולטת, עפעפיים מלוכסנים כלפי מעלה, אוזניים בעלות צורה יוצאת דופן או קטנות, טונוס שרירים ירוד, ידיים רחבות וקצרות עם קפל בודד. בכף היד, אצבעות קצרות יחסית וידיים ורגליים קטנות, גמישות יתר, כתמים לבנים זעירים בחלק הצבעוני של העין וגובה קצר.
איור 01: תסמונת דאון
תסמונת דאון ניתנת לאבחון באמצעות בדיקות דם, בדיקות שקיפות עורפית, דגימת דליות כוריוניות (CVS), בדיקת מי שפיר, אולטרסאונד, דגימת דם טבורי מלעורית ובדיקות גנטיות טרום השרשה. אין טיפול ספציפי לתסמונת דאון. עם זאת, אפשרויות הניהול כוללות ריפוי פיזי, בעיסוק וריפוי בדיבור, שירותי חינוך מיוחדים, פעילויות חברתיות ונופש, תוכניות המציעות הכשרה בעבודה והוראת מיומנויות טיפול עצמי.
מהי תסמונת קלינפלטר?
תסמונת קלינפלטר היא מצב גנטי שנוצר כאשר לזכר יש עותק נוסף של כרומוזום X, והוא מסווג תחת טריזומיה כרומוזומלית מין. זהו סוג של מצב אנופלואידי. הכרומוזום הנוסף בתסמונת קלינפלטר נובע מחוסר ניתוק במהלך הגמטוגנזה. תסמונת קלינפלטר משפיעה על גברים, והיא לא מאובחנת לעתים קרובות עד לבגרות.
איור 02: תסמונת קלינפלטר
סימנים ותסמינים של תסמונת קלינפלטר משתנים לפי גיל. תינוקות מראים סימנים ותסמינים כמו שרירים חלשים, התפתחות מוטורית איטית, עיכוב בדיבור ואשכים שלא ירדו לשק האשכים. לילדים ולבני נוער יש תסמינים כמו קומה גבוהה מהממוצע, רגליים ארוכות יותר, פלג גוף עליון קצר יותר וירכיים רחבות יותר בהשוואה לבנים אחרים, התבגרות נעדרת או מושהית, לאחר ההתבגרות פחות שרירים ופחות פנים, שיער גוף, אשכים קטנים, פין קטן, רקמת שד מוגדלת., עצמות חלשות, רמות אנרגיה נמוכות, נטייה לביישנות ורגישות, קושי להביע מחשבות ורגשות ובעיות בקריאה, כתיבה, איות ומתמטיקה. הסימנים והתסמינים של גברים כוללים ספירת זרע נמוכה, אשכים קטנים ואיבר מינו, חשק מיני נמוך, גובה גבוה מהממוצע, עצמות חלשות, ירידה בשיער הגוף והפנים, פחות שרירי בהשוואה לגברים אחרים, רקמת שד מוגדלת ושומן בבטן מוגבר.
הבדיקות העיקריות המשמשות לאבחון של תסמונת קלינפלטר הן בדיקת הורמונים, ניתוח כרומוזומלי ובדיקת דם לפני לידה. יתר על כן, אפשרויות הטיפול בתסמונת קלינפלטר כוללות טיפול חלופי בטסטוסטרון, הסרת רקמת שד, דיבור ופיזיותרפיה, אבולוציה ותמיכה חינוכית, טיפולי פוריות וייעוץ פסיכולוגי.
מהם הדמיון בין תסמונת דאון לתסמונת קלינפלטר?
- תסמונת דאון ותסמונת קלינפלטר הם שני סוגים של מצבי טריזומיה.
- שתיהן הפרעות גנטיות מסווגות תחת אנפלואידיה.
- שתי ההפרעות נובעות מאי-ניתוק.
- ייתכן שיש להם ליקויים קוגניטיביים.
- ניתן לאבחן אותם באמצעות ניתוח כרומוזומלי.
- ניתן לטפל בהם באמצעות טיפולים פיזיים והתפתחותיים.
מה ההבדל בין תסמונת דאון לתסמונת קלינפלטר?
תסמונת דאון היא חריגה אוטוזומלית המאופיינת בפיגור שכלי והיפוטוניה, בעוד שתסמונת קלינפלטר היא חריגה בכרומוזומי המין המאופיינת בבעיות בהתפתחות הגופנית והקוגניטיבית הגברית. זה ההבדל העיקרי בין תסמונת דאון לתסמונת קלינפלטר.
הטבלה הבאה מסכמת את ההבדל בין תסמונת דאון לתסמונת קלינפלטר.
סיכום – תסמונת דאון לעומת תסמונת קלינפלטר
תסמונת דאון ותסמונת קלינפלטר הן שתי הפרעות גנטיות הנובעות ממצב אנופלואידי שנקרא טריזומיה. תסמונת דאון היא הפרעה אוטוזומלית הגורמת לפיגור שכלי והיפוטוניה. תסמונת קלינפלטר היא חריגה בכרומוזומי המין הגורמת לבעיות בהתפתחות הגופנית והקוגניטיבית הגברית. זה ההבדל העיקרי בין תסמונת דאון לתסמונת קלינפלטר.
