הבדל מפתח - טרומבוציטופניה לעומת המופיליה
נוכחות של רמות נמוכות באופן חריג של טסיות דם בדם נקראת טרומבוציטופניה. אין לו כל נטייה גנטית והוא נובע לרוב מסיבות נרכשות שונות הפוגעות בייצור הטסיות. יחד עם זאת, יותר נכון להתייחס לתרומבוציטופניה כסימן קליני ולא כמחלה אינדיבידואלית. מלבד תרומבוציטופניה וקומץ של מצבים בודדים אחרים, רוב מכריע של ההפרעות ההמטולוגיות נובע מההשפעות הגנטיות המועברות לרוב לדור הבא של הצאצאים דרך הנשאיות הנקבות.המופיליה היא הפרעה המטולוגית כזו הנראית כמעט אך ורק אצל גברים הנובעת ממחסור של פקטור VIII או פקטור IX. ההבדל העיקרי בין טרומבוציטופניה להמופיליה הוא שהתרומבוציטופניה היא הירידה ברמת הטסיות ואילו המופיליה היא הירידה בריכוז של פקטור VIII או IX.
מהי טרומבוציטופניה?
נוכחות של רמות נמוכות באופן חריג של טסיות דם בדם נקראת טרומבוציטופניה. לחולים במצב זה יש נטייה לדימום, והדימום מתרחש באופן בולט מנימים וורידים קטנים ולא מכלי דם גדולים. כתוצאה מכך, יכולים להיות שטפי דם נקודתיים רבים בכל רקמות הגוף. על העור, זה מתבטא כפורפורה טרומבוציטית המתאפיינת בנוכחות כתמים קטנים בצבע סגול.
דימום לא קורה עד שרמת הטסיות יורדת מתחת ל-50000/.
תכונות קליניות
- Petechiae
- חבורות קלות
- דימום ממושך גם לאחר פציעה קלה
- דימום מהחניכיים
- אפיסטקסיס
- Hematuria
- דימום וסת כבד
- שינוי צבע צהבהב של העור (צהבת)
איור 01: פורפורה טרומבוציטית
סיבות
- Splenomegaly
- לוקמיה
- תרומבוציטופניה אידיופטית
- אלכוהוליזם כרוני
- זיהומים ויראליים כגון הפטיטיס C
- הריון
- השפעות שליליות של תרופות שונות כגון הפרין
- תסמונת אורמית המוליטית
חקירה
ספירת דם מלאה יכולה לחשוף את הרמות הנמוכות באופן חריג של טסיות דם. ייתכן שיידרשו מחקרים נוספים בהתבסס על חשד קליני לפתולוגיה בסיסית.
Management
- אם טרומבוציטופניה נובעת מתגובה חיסונית, יש לתת תרופות מדכאות חיסוניות. קורטיקוסטרואידים הם התרופה המועדפת לדיכוי תהליכים דלקתיים מופרזים ולהגביר את ייצור הטסיות
- רמה נמוכה קטלנית של טסיות עשויה לדרוש עירוי מיידי של מוצרי דם וטסיות דם כדי למנוע סכנת חיים
- אם מחלת הטחול היא הגורם לתרומבוציטופניה, יש צורך בכריתה כירורגית של הטחול.
- ייתכן שיידרשו התערבויות רפואיות וכירורגיות אחרות בהתאם לפתולוגיה הבסיסית
מהי המופיליה?
המופיליה היא הפרעה המטולוגית הנראית כמעט אך ורק אצל גברים. ברוב המקרים, מחלה זו נובעת ממחסור בגורם הקרישה VIII, ובמקרה זה ידועה כמו המופיליה קלאסית או המופיליה A. הצורה האחרת הנראית פחות בתדירות גבוהה של המופיליה, הידועה בשם המופיליה B, היא עקב החסר של גורם קרישה IX.
התורשה של שני הגורמים הללו היא דרך הכרומוזומים הנשיים. כתוצאה מכך, הסיכוי לנקבה לחלות בהמופיליה הוא נמוך ביותר מכיוון שלא סביר ששני הכרומוזומים שלה יעברו מוטציה בו-זמנית. הנשים שהכרומוזום היחיד שלהן לוקה בחסר נקראות נשאי המופיליה.
איור 02: העברה גנטית של המופיליה
תכונות קליניות
המופיליה חמורה (ריכוז הגורמים הוא פחות מ-1IU/dL)
זה מאופיין בדימום ספונטני מהחיים המוקדמים, בדרך כלל לתוך המפרקים והשרירים. אם אינו מטופל כראוי, החולה יכול לקבל עיוותים במפרקים ואף יכול להיות נכה.
המופיליה בינונית (ריכוז הגורמים הוא בין 1-5 IU/dL)
זה קשור לדימום חמור בעקבות פציעה ודימומים ספונטניים מדי פעם.
המופיליה קלה (ריכוז הגורמים הוא יותר מ-5 IU/dL)
אין דימומים ספונטניים במצב זה. דימום מתרחש רק לאחר פציעה או במהלך ניתוחים.
חקירות
- זמן פרוטרומבין נורמלי
- APTT הוגדל
- רמות פקטור VIII או פקטור IX נמוכות באופן חריג
טיפול
עירוי תוך ורידי של פקטור VIII או פקטור IX כדי לנרמל את הרמות שלהם
זמן מחצית החיים של פקטור VIII הוא 12 שעות. לכן יש לתת את זה לפחות פעמיים ביום כדי לשמור על הרמות המתאימות. מצד שני, מספיק להחדיר את פקטור IX פעם בשבוע כי יש לו זמן מחצית חיים ארוך יותר של 18 שעות.
מהם הדמיון בין טרומבוציטופניה להמופיליה?
- שתיהן הפרעות המטולוגיות.
- דימום חריג הוא המאפיין הקליני השכיח והבולט ביותר של טרומבוציטופניה והמופיליה.
מה ההבדל בין טרומבוציטופניה להמופיליה?
תרומבוציטופניה נגד המופיליה |
|
| נוכחות של רמות נמוכות באופן חריג של טסיות דם בדם נקראת טרומבוציטופניה. | המופיליה היא הפרעה המטולוגית הנראית כמעט אך ורק אצל גברים. |
| Deficiency | |
| יש מחסור בטסיות דם. | יש חוסר בפקטור VIII או פקטור IX. |
| דימום | |
| דימום מתרחש בעיקר מנימים קטנים ומוורידים. | כלי דם גדולים הם האתר השכיח ביותר של דימום בהמופיליה. |
| Genetics | |
| זו לא הפרעה גנטית. | זוהי הפרעה גנטית. |
| מטופלים | |
| גם גברים וגם נשים מושפעים באותה מידה. | זה משפיע כמעט אך ורק על גברים. |
| תכונות קליניות | |
|
המאפיינים הקליניים הבולטים ביותר הם, · Petechiae · חבלות קלות · דימום ממושך גם לאחר פציעה קלה · דימום מהחניכיים · אפיסטקסיס · המטוריה · דימום וסתי כבד · שינוי צבע צהבהב של העור (צהבת) |
התמונה הקלינית משתנה בהתאם לחומרת המחלה. · המופיליה חמורה (ריכוז הגורמים הוא פחות מ-1IU/dL) יש דימום ספונטני מהחיים המוקדמים בדרך כלל לתוך המפרקים והשרירים. היעדר טיפולים מתאימים יכול להיות גורם לעיוותים במפרקים · המופיליה מתונה (ריכוז הגורמים הוא בין 1-5 IU/dL) זה קשור לדימום חמור בעקבות פציעה ודימומים ספונטניים מדי פעם. · המופיליה קלה (ריכוז הגורמים הוא יותר מ-5 IU/dL) אין דימומים ספונטניים במצב זה. דימום מתרחש רק לאחר פציעה או במהלך ניתוחים. |
| סיבות | |
|
הגורמים השכיחים ביותר לתרומבוציטופניה הם, · טחול · לוקמיה · טרומבוציטופניה אידיופטית · אלכוהוליזם כרוני · זיהומים ויראליים כגון הפטיטיס C · הריון · השפעות שליליות של תרופות שונות כגון הפרין · תסמונת אורמית המוליטית |
המופיליה היא מחלה מולדת ללא גורמים נרכשים ידועים. |
| חקירות | |
| ספירת דם מלאה יכולה לחשוף את הרמות הנמוכות באופן חריג של טסיות הדם. |
האבחון מתבצע באמצעות תוצאות החקירות הבאות · זמן פרוטרומבין – רגיל · APTT – גדל · רמות הפקטור VIII או פקטור IX- נמוכות באופן חריג |
| Management | |
|
· אם תרומבוציטופניה נובעת מתגובה חיסונית, יש לתת תרופות מדכאות חיסוניות. קורטיקוסטרואידים הם התרופה המועדפת לדיכוי תהליכים דלקתיים מופרזים ולהגביר את ייצור הטסיות · רמה נמוכה באופן קטלני של טסיות דם מחייבת עירוי מיידי של מוצרי דם וטסיות דם כדי למנוע סיבוכים מסכני חיים. · אם מחלת הטחול היא הגורם לתרומבוציטופניה, יש צורך בכריתה כירורגית של הטחול. · ייתכן שיידרשו התערבויות רפואיות וכירורגיות אחרות בהתאם לפתולוגיה הבסיסית. |
עירוי תוך ורידי של פקטור VIII או פקטור IX כדי לנרמל את רמותיהם הוא ההתערבות המרכזית בטיפול בהמופיליה. |
סיכום – טרומבוציטופניה מול המופיליה
נוכחות של רמות נמוכות באופן חריג של טסיות דם בדם נקראת טרומבוציטופניה. המופיליה, לעומת זאת, היא הפרעה המטולוגית הנגרמת על ידי מחסור בפקטור VIII או פקטור IX ונראית כמעט אך ורק אצל גברים. ההבדל העיקרי בין תרומבוציטופניה להמופיליה הוא שבתרומבוציטופניה רמת הטסיות יורדת, אך בהמופיליה, הריכוז של פקטור VIII או פקטור IX הוא שיורד בצורה חריגה.
