הבדל מפתח – מחלת פון וילברנד לעומת המופיליה
מחלת פון וילברנד והמופיליה הן שתי מחלות המטולוגיות נדירות אשר נובעות לרוב ממחסור במרכיבים שונים המעורבים במסלול הקרישה. ההבדל העיקרי בין מחלת פון וילברנד להמופיליה הוא שבמחלת פון וילברנד קיים מחסור בגורם פון וילברנד ואילו בהמופיליה קיים חוסר בפקטור VIII או של פקטור IX.
מהי מחלת פון וילברנד?
מחלת פון וילברנד נובעת מאינורמליות כמותית או איכותית של גורם פון וילברנד.המחסור בגורם VIII הנובע מכך ותפקודי טסיות לא תקינים הם המאפיינים האופייניים לו. הגן האחראי לקידוד VWF נמצא בכרומוזום 12 ומוטציות שונות של גן זה הן הגורם למחלת VW.
סוגי מחלת פון וילברנד
ישנם 3 סוגים עיקריים של מחלות פולקסווגן:
- סוג 1 - זהו מגוון אוטוזומלי דומיננטי של מחלת פולקסווגן. קיים חוסר כמותי חלקי של ה-VWF
- סוג 2 – מחלת VW מסוג היא גם הפרעה אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בשגיאה איכותית של VWF
- סוג 3 – ישנה ירושה רצסיבית הקשורה לחסר כמעט מוחלט של VWF.
איור 01: נתיב קרישה
סימנים ותסמינים
הסימנים והתסמינים משתנים בהתאם לסוג המחלה. לסוגים 1 וסוג 2 יש תסמינים קלים יחסית. דימום רב בעקבות טראומה קלה, אפיסטקסיס ומנורגיה הם המאפיינים הקליניים השולטים. לעתים נדירות יכול להיות המארטרוזס. במחלה מסוג 3, החולה יכול לסבול מדימומים קשים אך אין שטפי דם לתוך השרירים והמפרקים.
טיפול
הטיפול דומה לזה של המופיליה קלה למרות שיכולים להיות שינויים בהתאם לנסיבות קליניות שונות. Desmopressin משמש בדרך כלל בכל פעם שיש אפשרות. חלק מתרכיזי פקטור VIII שמקורם בפלסמה מוזגים לפעמים למטופל.
מהי המופיליה?
המופיליה היא הפרעה המטולוגית הנראית כמעט אך ורק אצל גברים. ברוב המקרים, מחלה זו נובעת ממחסור בגורם קרישה VIII; במקרה זה, זה ידוע בתור המופיליה קלאסית או המופיליה A.הצורה האחרת של המופיליה הנראית בתדירות נמוכה יותר, המכונה המופיליה B, נובעת ממחסור בגורם קרישה IX.
התורשה של שני הגורמים הללו היא דרך הכרומוזומים הנשיים. כתוצאה מכך, הסיכוי לנקבה לחלות בהמופיליה הוא נמוך ביותר מכיוון שלא סביר ששני הכרומוזומים שלה יעברו מוטציה בו-זמנית. הנשים שהכרומוזום היחיד שלהן לוקה בחסר נקראות נשאי המופיליה.
איור 02: המופיליה
תכונות קליניות
המופיליה חמורה (ריכוז הגורמים הוא פחות מ-1IU/dL)
זה מאופיין בדימום ספונטני מהחיים המוקדמים בדרך כלל לתוך המפרקים והשרירים. אם לא מטופלים כראוי, החולה יכול לקבל עיוותים במפרקים ואף יכול להיות נכה.
המופיליה מתונה (ריכוז הגורמים הוא בין 1-5 IU/dL)
זה קשור לדימום חמור בעקבות פציעה ודימומים ספונטניים מדי פעם.
המופיליה קלה (ריכוז הגורמים הוא יותר מ-5 IU/dL)
אין דימומים ספונטניים במצב זה. דימום מתרחש רק לאחר פציעה או במהלך ניתוחים.
חקירות
- זמן פרוטרומבין נורמלי
- APTT הוגדל
- רמות פקטור VIII או פקטור IX נמוכות באופן חריג
טיפול
עירוי תוך ורידי של פקטור VIII או פקטור IX ניתנת כדי לנרמל את רמותיהם
זמן מחצית החיים של פקטור VIII הוא 12 שעות. לכן, יש לתת את זה לפחות פעמיים ביום כדי לשמור על הרמות המתאימות. מצד שני, מספיק להחדיר את פקטור IX פעם בשבוע כי יש לו זמן מחצית חיים ארוך יותר של 18 שעות.
מהם הדמיון בין מחלת פון וילברנד להמופיליה?
- שתיהן הפרעות המטולוגיות.
- שניהם נובעים ממוטציות גנטיות בגנים הרלוונטיים.
מה ההבדל בין מחלת פון וילברנד להמופיליה?
מחלת פון וילברנד נגד המופיליה |
|
| מחלת פון וילברנד נובעת מאינורמליות כמותית או איכותית של גורם פון וילברנד. | המופיליה היא הפרעה המטולוגית הנראית כמעט אך ורק אצל גברים. |
| Mutation | |
| יש חריגה כמותית או איכותית של ה-VWF. | יש חוסר של פקטור VIII שגורם להמופיליה A או פקטור IX הגורם להמופיליה B |
| סוגים | |
|
שתי הצורות של המופיליה הן המופיליה A ו-B, הנובעות ממחסור של פקטור VIII ו-IX בהתאמה. |
| תסמינים וסימנים | |
|
התסמינים והסימנים משתנים בהתאם לסוג המחלה. לסוגים 1 ו-2 יש תסמינים קלים יחסית. דימום רב בעקבות טראומה קלה, אפיסטקסיס ומנורגיה הם המאפיינים הקליניים השולטים. לעתים נדירות יכול להיות המרטרוזס. במחלה מסוג 3, החולה יכול לסבול מדימומים קשים אך אין שטפי דם לתוך השרירים והמפרקים. |
המופיליה חמורה (ריכוז הגורמים הוא פחות מ-1IU/dL) זה מאופיין בדימום ספונטני מהחיים המוקדמים בדרך כלל לתוך המפרקים והשרירים. אם לא מטופלים כראוי, החולה יכול לקבל עיוותים במפרקים ואף יכול להיות נכה. המופיליה מתונה (ריכוז הגורמים הוא בין 1-5 IU/dL) זה קשור לדימום חמור בעקבות פציעה ודימומים ספונטניים מדי פעם. המופיליה קלה (ריכוז הגורמים הוא יותר מ-5 IU/dL) אין דימומים ספונטניים במצב זה. דימום מתרחש רק לאחר פציעה או במהלך ניתוחים. |
| טיפול | |
|
הטיפול דומה לזה של המופיליה קלה למרות שיכולים להיות שינויים בהתאם לנסיבות קליניות שונות. Desmopressin משמש בדרך כלל בכל פעם שיש אפשרות. כמה תרכיזים של פקטור VIII שמקורו בפלסמה מוזגים למטופל לפעמים. |
עירוי תוך ורידי של פקטור VIII או פקטור IX ניתנת כדי לנרמל את רמותיהם. זמן מחצית החיים של פקטור VIII הוא 12 שעות. לכן, יש לתת את זה לפחות פעמיים ביום כדי לשמור על הרמות המתאימות. מצד שני, מספיק להחדיר את פקטור IX פעם בשבוע כי יש לו זמן מחצית חיים ארוך יותר של 18 שעות. |
סיכום – מחלת פון וילברנד נגד המופיליה
מחלת פון וילברנד והמופיליה הן שתי הפרעות דימום הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות. מחלת פון וילברנד נגרמת על ידי מחסור בגורם פון וילברנד ואילו המופיליה נגרמת על ידי מחסור בפקטור VIII או פקטור IX.יש הבדל ניכר בין מחלת פון וילברנד לבין המופיליה למרות שיש להם כמה מאפיינים משותפים.
