ההבדל העיקרי בין X שביר לאוטיזם הוא ש-X שביר הוא אך ורק מצב גנטי הגורם למגוון של בעיות התפתחותיות, כולל ליקוי קוגניטיבי ולקויות למידה, בעוד שאוטיזם מתייחס למגוון רחב של מצבים (גנטיים, לא השפעה גנטית או סביבתית) המאופיינת באתגרים עם מיומנויות חברתיות, דיבור, תקשורת לא מילולית והתנהגויות חוזרות.
משפחות וכמה ספקי בריאות מבולבלים לעתים קרובות מהקשר בין תסמונת ה-X השביר והפרעת הספקטרום האוטיסטי. על פי המרכז האמריקאי לבקרת ומניעת מחלות, כמעט 50% מהגברים ו-16% מהנשים עם תסמונת ה-X השביר סובלים גם מאוטיזם.שתי ההפרעות הללו הן מצבים שונים החולקים קווי דמיון, כגון הימנעות מקשר עין, נסיגה חברתית, קשיי תקשורת והתנהגויות חוזרות ונשנות.
מהו X שביר?
שביר X הוא אך ורק מצב גנטי שגורם למגוון של בעיות התפתחותיות, כולל ליקוי קוגניטיבי ולקויות למידה. זהו מצב גנטי הנגרם עקב מוטציה בגן המכונה FMR1. גן זה קיים בכרומוזום X של בני אדם. הגן FMRI מייצר בדרך כלל חלבון הנקרא חלבון פיגור שכלי שביר (FMRP). FMRP חשוב מאוד להתפתחות מוחית תקינה. לכן, אנשים שיש להם X שביר לא מייצרים את החלבון הזה. אבל לאנשים עם פרמוטציה X שביר אין הפחתה מוחלטת של FMRP. לכן, לאנשים עם פרמוטציה X שבירה זו יש שינויים בגן FMR1 שלהם, אך בדרך כלל מייצרים חלק מהחלבון. מצב גנטי זה משפיע על זכרים ונקבות כאחד. עם זאת, לנקבות יש תסמינים קלים יותר מאשר לגברים.על פי מחקרים, זה משפיע על 1 מכל 4000 זכרים ו-1 מתוך 5000 עד 8000 נשים בעולם.
איור 01: X שביר
התסמינים האופייניים הם עיכובים בהתפתחות, לקויות למידה, בעיות חברתיות והתנהגותיות. בדרך כלל, לגברים יש מוגבלות אינטלקטואלית קלה עד חמורה בעוד שלנקבות יש אינטלקט רגיל או מוגבלות שכלית קלה יותר. יתר על כן, ניתן לאבחן X שביר על ידי בדיקת ה-DNA של אדם מבדיקת דם. אין תרופה ספציפית לתסמונת ה-X השביר. אבל טיפולים מסוימים עשויים לעזור לילדים עם מצב זה ויכולים לנהל את בעיות ההתנהגות שלהם, כגון חינוך מיוחד ללקויות למידה, ריפוי בדיבור ושפה, ריפוי בעיסוק, ריפוי התנהגותי ותרופות לשלוט בהתקפים והפרעות קשב וריכוז וכו'.
מה זה אוטיזם?
אוטיזם הוא מגוון רחב של מצבים (גנטית, לא גנטית או השפעה סביבתית) המאופיינים באתגרים עם כישורים חברתיים, דיבור, תקשורת לא מילולית והתנהגויות חוזרות. על פי המרכז לבקרת מחלות, ארה ב, אוטיזם משפיע על כל 1 מכל 54 ילדים בארצות הברית כיום. בשנת 2000, מספר האנשים האוטיסטים בעולם היה 1 עד 2 לכל 1000 אנשים. אוטיזם קשור לעיתים קרובות לגורמים גנטיים, לא גנטיים וסביבתיים. הסיבות כוללות בן משפחה קרוב עם אוטיזם, מוטציות גנטיות, תסמונת ה-X השביר והפרעות גנטיות אחרות, לידה להורים מבוגרים, משקל לידה נמוך, חוסר איזון מטבולי, חשיפה למתכות כבדות, היסטוריה של זיהומים ויראליים וכו' בדיקות האבחון. עשוי לכלול בדיקות DNA למחלות גנטיות, הערכה התנהגותית, בדיקות חזותיות ואודיו, סקר ריפוי בעיסוק וכו'.
איור 02: רמות אוטיזם
אין תרופה לאוטיזם. אבל, טיפולים מסוימים יכולים לעזור לאנשים להקל על הסימפטומים שלהם, כגון טיפול התנהגותי, ריפוי במשחק, ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, ריפוי בדיבור, תרופות אלטרנטיביות כמו מינון גבוה של ויטמינים, טיפול בקלציה, טיפול בחמצן היפרברי, מלטונין לטיפול בבעיות שינה, וכו'
מהם הדמיון בין X שביר לאוטיזם?
- X שביר ואוטיזם שניהם יכולים לנבוע מסיבות גנטיות.
- שני המצבים משפיעים על יותר גברים מאשר נקבות.
- למצבים האלה יש לפעמים תסמינים כמו הימנעות מקשר עין, נסיגה חברתית, קשיי תקשורת והתנהגויות חוזרות ונשנות.
- לשני המצבים אין תרופה.
מה ההבדל בין X שביר לאוטיזם?
שביר X הוא אך ורק מצב גנטי הגורם למגוון של בעיות התפתחותיות, כולל ליקויים קוגניטיביים ולקויות למידה, בעוד שאוטיזם הוא מגוון רחב של מצבים (גנטית, לא גנטית או השפעה סביבתית) המאופיינים באתגרים חברתיים מיומנויות, דיבור, תקשורת לא מילולית והתנהגויות חוזרות. אז זה ההבדל העיקרי בין X שביר לאוטיזם. יתר על כן, אנשים עם X שביר מראים מעט התנהגות רפטטיבית קלאסית בעוד שאנשים עם אוטיזם מראים מגוון רחב של התנהגויות שחוזרות על עצמן.
האינפוגרפיקה הבאה מפרטת את ההבדלים בין X שביר לאוטיזם בצורת טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – X שביר לעומת אוטיזם
תסמונת ה-X השביר והפרעת הספקטרום האוטיסטי הם שני מצבים שונים שחולקים כמה קווי דמיון, כגון הימנעות מקשר עין, נסיגה חברתית, קשיי תקשורת והתנהגויות חוזרות. X שביר הוא אך ורק מצב גנטי, בעוד שאוטיזם הוא מצב יותר הנובע מסיבות גנטיות, לא גנטיות או סביבתיות. לפיכך, זהו סיכום ההבדל בין X שביר לאוטיזם.
