ההבדל העיקרי בין תסמונת רט לאוטיזם הוא שתסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאובחנת כמעט אך ורק אצל בנות, בעוד שאוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאובחנת אצל בנים וגם אצל בנות.
הפרעה נוירו-התפתחותית היא הפרעה המשפיעה על התפתחות מערכת העצבים, מה שמוביל לתפקוד לא תקין של המוח. זה עשוי להשפיע גם על רגשות, יכולת למידה, שליטה עצמית וזיכרון. ההשפעות של הפרעות נוירו-התפתחותיות נוטות להימשך כל חייו של אדם. תסמונת רט ואוטיזם הם שני סוגים של הפרעות נוירו-התפתחותיות.
מהי תסמונת רט?
תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית והתפתחותית גנטית נדירה המשפיעה על האופן שבו המוח מתפתח, וגורמת לאובדן מתקדם של מיומנויות מוטוריות ודיבור. הפרעה גנטית זו פוגעת בעיקר בבנות. זה מתרחש ב-1 מתוך 10,000 לידות נשים. תסמונת רט היא בדרך כלל קטלנית אצל גברים מיד לאחר הלידה, וזו הסיבה שהיא נראית בעיקר אצל נשים. הפרעה זו נובעת ממוטציה גנטית בגן הנקרא MECP2 בכרומוזום X. במקרים בודדים, הפרעה גנטית זו עוברת בתורשה. המוטציה גורמת לבעיות בייצור החלבון קריטיות להתפתחות המוח. עם זאת, הסיבה המדויקת עדיין לא מובנת במלואה והיא עדיין במחקר.
איור 01: תסמונת רט
סימנים ותסמינים של תסמונת רט כוללים האטה בגדילה, אובדן תנועה וקואורדינציה תקינה, אובדן יכולות תקשורת, תנועות ידיים חריגות, תנועות עיניים חריגות, בעיות נשימה, עצבנות ובכי, התנהגויות חריגות אחרות, מוגבלויות קוגניטיביות, התקפים., עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה, פעימות לב לא סדירות, הפרעות שינה ותסמינים נוספים (עצמות דקות ושבריריות, מועדות לשברים, ידיים ורגליים קטנות בדרך כלל קרות, בעיות לעיסה ובליעה, בעיות בתפקוד המעי, חריקת שיניים).
ניתן לאבחן הפרעה זו באמצעות היסטוריה רפואית ומשפחתית, בדיקות דם, בדיקות שתן, בדיקות הדמיה (סריקת CT, MRI), בדיקות שמיעה, בדיקות עיניים וראייה, בדיקות פעילות מוח ובדיקות גנטיות. יתר על כן, אפשרויות הטיפול בתסמונת רט כוללות טיפול רפואי קבוע, תרופות (עבור התקפים, נוקשות שרירים, בעיות נשימה, בעיות במערכת העיכול ובעיות לב), פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ודיבור, וריפוי שפה, טיפול תזונתי, התערבויות התנהגותיות, ושירותים תומכים (אקדמי, חברתי והכשרה בעבודה).
מה זה אוטיזם?
אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאובחנת אצל בנים ובנות כאחד. זה מסווג באופן נרחב כהפרעה על הספקטרום האוטיסטי. הוא מאופיין באתגרים עם כישורים חברתיים, התנהגויות חוזרות, דיבור ותקשורת לא מילולית. על פי מידע מהמרכזים לבקרת מחלות, אוטיזם משפיע על 1 מכל 44 ילדים בארצות הברית.
איור 02: אוטיזם
הסימפטומים של אוטיזם כוללים הימנעות מקשר עין, התנגדות לחיבוק והחזקה, אי-להגיב לשם, חוסר יכולת להתחיל שיחה, דיבור בנימה לא תקינה, חזרה על מילים, אי-הבנת שאלות פשוטות, התקרבות לא הולמת לאינטראקציה חברתית., קושי בזיהוי רמזים לא מילוליים, מבצע תנועות חוזרות, ביצוע פעילויות שעלולות להזיק לעצמך כגון נשיכה או דפיקות ראש, פיתוח שגרה ספציפית והפרעה בשינוי הקל ביותר, בעיות בדפוסי תנועה, יציבה לא תקינה של הגוף והבעות פנים, טונוס חריג. של קול, חוסר בהבנת השפה, עיכוב בלימוד דיבור ודיבור שטוח או מונוטוני.
אוטיזם יכול להיות מאובחן באמצעות היסטוריה רפואית, שאלונים להערכת סטנדרטים של המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DAM-5), בדיקה גופנית ופסיכולוגית, בדיקות דיבור ושפה, בדיקות נוירולוגיות ובדיקות גנטיות.יתר על כן, אפשרויות הטיפול באוטיזם כוללות טיפולים התנהגותיים ותקשורתיים, טיפולים חינוכיים, טיפולים משפחתיים, ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ותרופות (תרופות אנטי פסיכוטיות, תרופות נוגדות דיכאון).
מהם הדמיון בין תסמונת רט לאוטיזם?
- תסמונת רט ואוטיזם הם שני סוגים של הפרעות נוירו-התפתחותיות.
- באופן היסטורי, תסמונת רט נחשבה כתת-סוג של אוטיזם.
- לשני המצבים הרפואיים יש נטייה גנטית.
- ייתכן שיש להם תסמינים דומים.
- הן תסמונת רט והן אוטיזם לרוב אינן מורגשים בלידה אלא ככל שתינוק מתפתח.
- הם מטופלים באמצעות טיפולים תומכים ותרופות ספציפיות.
מה ההבדל בין תסמונת רט לאוטיזם?
תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמאובחנת כמעט אך ורק אצל בנות, בעוד שאוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמאובחנת אצל בנים ובנות כאחד.לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין תסמונת רט לאוטיזם. יתר על כן, מוטציה גנטית תורשתית של הגן MECP2 מובילה לתסמונת רט. מצד שני, מוטציה גנטית תורשתית של הגן ACTL6B מובילה לאוטיזם.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין תסמונת רט לאוטיזם בצורת טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – תסמונת רט לעומת אוטיזם
הפרעה נוירו-התפתחותית היא הפרעה בהתפתחות מערכת העצבים, המובילה לבעיות בתפקוד המוח. תסמונת רט ואוטיזם הם שני סוגים של הפרעות נוירו-התפתחותיות. תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאובחנת כמעט אך ורק אצל בנות, בעוד שאוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאובחנת אצל בנים ובנות כאחד. אז, זה מסכם את ההבדל בין תסמונת רט לאוטיזם.
