ההבדל העיקרי בין אדוארד לתסמונת פטאו הוא שתסמונת אדוארד היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18 בכל התאים או בחלק מהתאים אצל אנשים, בעוד שתסמונת פטאו היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 13 בכל התאים או בחלק מהתאים ביחידים.
טריזומיה היא מצב כרומוזומלי המאופיין בנוכחות של כרומוזום נוסף. לאדם עם טריזומיה יש 47 כרומוזומים במקום 46. תסמונת דאון, תסמונת אדוארד ותסמונת פאטאו הן הצורות הנפוצות ביותר של טריזומיה.
מהי תסמונת אדוארד?
תסמונת אדוארד היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18 בכל התאים או בחלק מהתאים ביחידים. כל חלק בגוף יכול להיות מושפע מהפרעה גנטית זו. תסמונת אדוארד מתרחשת בסביבות 1 מתוך 5000 לידות. תינוקות נולדים בדרך כלל קטנים ויש להם מומי לב עקב תסמונת אדוארד. המאפיינים הנפוצים האחרים הם ראש קטן, לסת קטנה, אוזניים נמוכות, אגרופים קפוצים עם אצבעות חופפות, מוגבלות אינטלקטואלית חמורה, בכי חלש ותגובה מינימלית לצליל, מחלות לב מולדות ומחלות כליות, הפרעות נשימה, בעיות במערכת העיכול. ודופן הבטן, בקע ועקמת.
איור 01: תסמונת אדוארד
רוב המקרים של תסמונת אדוארד נובעים מבעיות ביצירת תא הרבייה או בעיות במהלך התפתחות מוקדמת.יתרה מכך, שיעור המחלה עולה עם גיל האם. במקרים נדירים, זה עלול לעבור בתורשה מהוריו של האדם הפגוע. לפעמים בתסמונת אדוארד, לא לכל התאים יש כרומוזום נוסף. מצב זה מכונה טריזומיה פסיפס. התסמינים במקרים של טריזומיה פסיפס עשויים להיות פחות חמורים.
ניתן להשתמש באולטרסאונד, CVS (דגימת דליות כוריוניות) או בדיקת מי שפיר לאבחון תסמונת אדוארד. יתר על כן, אפשרויות הטיפול כוללות טיפול לבבי, האכלה בסיוע, טיפול אורטופדי ותמיכה פסיכו-סוציאלית.
מהי תסמונת פאטאו?
תסמונת פאטאו היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 13 בכל התאים או בחלק מהתאים. החומר הגנטי הנוסף הזה משבש את ההתפתחות התקינה וגורם לליקויים מרובים ומורכבים באיברים. תסמונת פטאו משפיעה על בין 1 מתוך 10000 ל-1 מתוך 21799 לידות חי. רוב המקרים של תסמונת פטאו אינם עוברים בתורשה, אך הם מתרחשים כאירועים אקראיים במהלך היווצרות תאי רבייה.שגיאה בחלוקת תאים הידועה בשם אי-ניתוק עלולה לגרום לתאי רבייה עם מספר לא תקין של כרומוזומים. מספר קטן של מקרים של תסמונת פטאו עוברים בתורשה.
איור 02: תסמונת פטאו
התסמינים של תסמונת פאטאו כוללים שפה וחך שסועים, עין או עיניים קטנות באופן חריג (מיקרופטלמיה), היעדר עין אחת או שתיים (אנופתלמיה), מרחק מופחת בין העיניים (היפוטלוריזם), בעיות בהתפתחות של מעברי האף, גודל ראש קטן יותר (מיקרוצפליה), חסר עור בקרקפת, מום אוזניים וחירשות, כתמי לידה אדומים מוגברים, פגמים בדופן הבטן, ציסטות בכליות, איברי מין לא תקינים, אצבעות או בהונות מיותרות ותחתית מעוגלת לכפות הרגליים.
תסמונת פאטאו יכולה להיות מאובחנת באמצעות אולטרסאונד, בדיקות סקר כגון בדיקת DNA ללא תאים (NIPT), PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון), CVS (דגימת כוויות כורונית) או בדיקת מי שפיר.יתר על כן, הטיפולים כוללים ניתוח לתיקון מומי לב או שפה שסועה וחך שסועים, ריפוי פיזי, בעיסוק וריפוי בדיבור.
מהם הדמיון בין תסמונת אדוארד ופטאו?
- תסמונת אדוארד ופאטאו הן שתי צורות שונות של טריזומיה.
- בשני המצבים הגנטיים, לאנשים שנפגעו יש 47 כרומוזומים.
- בשני המצבים הגנטיים, רוב המקרים נובעים מבעיות ביצירת תאי הרבייה. במקרים נדירים, הם עשויים לעבור בירושה מהוריו של האדם הפגוע.
- לשני המצבים הגנטיים יש תוכניות אבחון דומות.
- אין תרופה למצבים גנטיים אלה; יש רק טיפול תומך.
מה ההבדל בין תסמונת אדוארד לפטאו?
תסמונת אדוארד היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18 בכל התאים או בחלק מהתאים ביחידים, בעוד שתסמונת פטאו היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 13 בכל התאים או בחלקם ביחידים.לפיכך, זה ההבדל העיקרי בין תסמונת אדוארד לפטאו. יתר על כן, תסמונת אדוארד מתרחשת בסביבות 1 מתוך 5000 לידות חי, בעוד שתסמונת פטאו מתרחשת בין 1 ל-10000 ל-1 מתוך 21799 לידות חי.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין תסמונת אדוארד ופטאו בצורה טבלאית להשוואה זו לצד זו.
סיכום – תסמונת אדוארד נגד פטאו
תסמונת אדוארד ופאטאו הן שתי צורות שונות של טריזומיה. תסמונת אדוארד נגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18 בכל התאים או בחלק מהתאים אצל אנשים. תסמונת פטאו נגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 13 בכל התאים או בחלק מהתאים ביחידים. אז זה ההבדל העיקרי בין אדוארד לתסמונת פאטאו.
