הבדל מפתח - תסמונת דאון לעומת תסמונת אדוארד
אפילו שינוי לא משמעותי במבנה של גן יכול להיות בעל השלכות מדהימות ולפעמים קטלניות. תסמונת דאון ותסמונת אדוארד הם שני מצבים הנובעים מפגמים גנטיים כאלה. תסמונת דאון היא הפרעה גנטית אוטוזומלית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21. תסמונת אדוארד או טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית אוטוזומלית נוספת הנובעת מנוכחות עותק נוסף של כרומוזום 18. ההבדל העיקרי בין תסמונת דאון לבין תסמונת דאון תסמונת אדוארד היא שתסמונת דאון נגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21 ואילו תסמונת אדוארד נגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18.
מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית אוטוזומלית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21. לפיכך, היא ידועה גם בשם טריזומיה 21. תסמונת דאון היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי בילדים.
יש מתאם חזק בין גיל האם לשכיחות של טריזומיה 21. הסיכוי ללדת תינוק מושפע ממצב זה גבוה יותר באמהות שהן מעל גיל 45.
תכונות קליניות
- פרופיל פנים שטוח
- סדקים אלכסוניים בכף היד
- קיפולים אפיקנטיים
- פיגור שכלי
לרוב הילדים עם תסמונת דאון יש IQ בטווח של 25 עד 50. אבל במקרים מסוימים, יכולים להיות חולים עם אינטליגנציה תקינה או כמעט נורמלית עקב שינויים פנוטיפיים שונים.
- כמעט כל החולים עם טריזומיה 21 מפתחים שינויים נוירודגנרטיביים האופייניים למחלת אלצהיימר לאחר גיל 40 שנים.
- ישנן חריגות מסוימות לא ברורות במערכת החיסון שגורמות אותן לפגיעות לזיהומים תכופים, במיוחד בריאות.
- עור צוואר בשפע
- Simian crease
- פגמי לב מולדים
- היצרות מעיים
- בקע טבורי
- נטייה ללוקמיה
- היפוטוניה
- פער בין הבוהן הראשונה והשנייה
בשל שיפור ניכר בטיפול הרפואי, תוחלת החיים החציונית של חולים עם טריזומיה 21 עלתה עד ל-47 שנים. בתחילת המילניום, זה היה בערך 25 שנים.
איור 01: תסמונת דאון
Management
תסמונת דאון היא חשוכת מרפא. אבל ניתן לשלוט ברוב הביטויים הקליניים, מה שמאפשר למטופל לנהל חיים נורמליים.
- בתי ספר ומכונים מיוחדים הוקמו במדינות רבות כדי להקל על החינוך של ילדים עם צרכים מיוחדים.
- ריפוי בדיבור וריפוי בעיסוק יכולים לסייע לילדים לשפר את האינטראקציות החברתיות שלהם.
- יש לפקוח עין מקרוב על התרחשותם של מצבים רפואיים קשורים אחרים כגון לוקמיה וזיהומי ריאות חמורים.
מהי תסמונת אדוארד?
תסמונת אדוארד או טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית אוטוזומלית נוספת הנובעת מנוכחות עותק נוסף של כרומוזום 18. בדומה לתסמונת דאון, להופעה של תסמונת אדוארד יש גם מתאם עם גיל האם.
למרות שהוא חולק כמה מאפיינים קליניים נפוצים עם טריזומיה 21, מאפיינים קליניים אלה חמורים הרבה יותר; לכן, החולה אינו שורד מעבר לשנת החיים הראשונה. רוב התינוקות שנפגעו נכנעים במהלך השבועות הראשונים.
תכונות קליניות
- עורף בולט
- פיגור שכלי
- Micrognathia
- אוזניים נמוכות
- צווארון קצר
- אצבעות חופפות
- פגמי לב מולדים
- מומים בכליות
- חטיפת ירך מוגבלת
- רגליים תחתונות
איור 02: אצבעות חופפות בתסמונת אדוארד
Management
אין תרופה לתסמונת אדוארד. המטרה היא למנוע את התרחשותם של זיהומים ולמזער את הסיבוכים. יש להקפיד במיוחד על ניהול מומי לב והפרעות בכליות.
מהם הדמיון בין תסמונת דאון לתסמונת אדוארד?
- הן תסמונת דאון ותסמונת אדוארד הן הפרעות גנטיות הנובעות מנוכחות של עותק נוסף של כרומוזומים אוטוזומליים.
- לגיל האם יש מתאם חזק עם שכיחות שני המצבים.
- פיגור שכלי הוא מאפיין קליני שכיח של תסמונות דאון ואדוארד.
מה ההבדל בין תסמונת דאון לתסמונת אדוארד?
תסמונת דאון לעומת תסמונת אדוארד |
|
| תסמונת דאון היא הפרעה גנטית אוטוזומלית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21. לפיכך, היא ידועה גם בשם טריזומיה 21. | תסמונת אדוארד או טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית אוטוזומלית נוספת הנובעת מנוכחות עותק נוסף של כרומוזום 18. לכן, היא נקראת טריזומיה 18. |
| סיבה | |
| יש עותק נוסף של כרומוזום 21. | יש עותק נוסף של כרומוזום 18. |
| עותק נוסף של כרומוזום | |
| העותק הנוסף של הכרומוזום הוא שלם או חלקי. | יש עותק נוסף שלם של הכרומוזום. |
| תוחלת חיים | |
| תוחלת החיים הצפויה של חולה עם תסמונת דאון היא 47 שנים. | רוב מכריע של החולים מתים במהלך השבועות הראשונים לחייהם. |
| תכונות קליניות | |
|
התכונות הקליניות כוללות · פרופיל פנים שטוח · סדקים אלכסוניים palpebral · קפלים אפיקנטיים · פיגור שכלי · כמעט כל החולים עם טריזומיה 21 מפתחים שינויים נוירודגנרטיביים האופייניים למחלת אלצהיימר לאחר גיל 40 שנים. · קיימות חריגות מסוימות לא ברורות במערכת החיסון שגורמות אותן לפגיעות לזיהומים תכופים, במיוחד בריאות. · עור צוואר בשפע · Simian crease · מומי לב מולדים · היצרות מעיים · בקע טבור · נטייה ללוקמיה · Hypotonia · פער בין אצבע ראשונה לשניה |
התכונות הקליניות כוללות · עורף בולט · פיגור שכלי · Micrognathia · אוזניים נמוכות · צוואר קצר · אצבעות חופפות · מומי לב מולדים · מומים בכליות · חטיפת ירך מוגבלת · רגלים תחתונות של נדנדה |
סיכום – תסמונת דאון לעומת תסמונת אדוארד
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית אוטוזומלית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21. לפיכך, היא ידועה גם בשם טריזומיה 21. תסמונת אדוארד או טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית אוטוזומלית נוספת הנובעת מהנוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18. ההבדל העיקרי בין תסמונת דאון לתסמונת אדוארד הוא שבתסמונת דאון, לכרומוזום 21 יש עותק נוסף ואילו בתסמונת אדוארד, לכרומוזום 18 יש עותק נוסף.
הורד גרסת PDF של תסמונת דאון לעומת תסמונת אדוארד
ניתן להוריד את גרסת ה-PDF של מאמר זה ולהשתמש בה למטרות לא מקוונות לפי הערת ציטוט. אנא הורד כאן גרסת PDF ההבדל בין תסמונת דאון לתסמונת אדוארד
