אוטיזם נגד תסמונת דאון
אוטיזם ותסמונת דאון הם גורמים ידועים לפיגור שכלי. ישנם גם גורמים אחרים לפיגור שכלי. עם זאת, שני אלה חשובים מכיוון שתסמונת דאון מייצגת את הקצה הגנטי הטהור של הספקטרום ואילו אוטיזם מייצג את הקצה הפסיכולוגי בלבד. למרות שמחקרים מסוימים הציעו קשר גנטי לאוטיזם, הוא נותר בספק רב עד תאריך זה. מאמר זה ידבר על אוטיזם ותסמונת דאון בפירוט ומדגיש את ההבדלים במאפיינים הקליניים, בסימפטומים, בגורמים, בבדיקות ובחקירה, בפרוגנוזה ובמהלך הטיפול שהם דורשים.
הפרעות על הספקטרום האוטיזם והאוטיזם
הגורם לאוטיזם והפרעות בספקטרום האוטיסטי נובע מהתפתחות לא תקינה של מערכת העצבים. אוטיזם מופיע לראשונה בילדות או בינקות. ישנם שלושה תסמינים עיקריים של אוטיזם. הם אינטראקציות חברתיות גרועות, פגיעה בתקשורת ותחומי עניין מוגבלים והתנהגויות חוזרות ונשנות. בגלל אינטראקציות לקויות, ילדים אוטיסטים לא מצליחים ליצור חברים, לשחק לבד ולהישאר רכושניים. הם מתקשים לדבר ולהביע רגשות באמצעות שפת הגוף. הם מפתחים סט ייחודי של התנהגויות שהם כמעט ולא משנים. הם אוהבים לערום חפצים, לסדר צעצועים ולהקפיד על שגרת יומיום. תסמיני אוטיזם מתגלים בסביבות גיל שנה עד שנתיים. חלק מהילדים מתפתחים כרגיל לפני נסיגה. במהלך הבגרות, הסימנים של אוטיזם הם די מושתקים.
אין בדיקות מעבדה לאיתור אוטיזם. על פי עובדות האוטיזם בכתב העת לאוטיזם והפרעות התפתחותיות, קשקוש שנים עשר חודשים, תנועות תנועות עד שנים עשר חודשים, שימוש במילה בודדת עד שישה עשר חודשים, שימוש קבוע בשתי ביטויי מילים עד עשרים וארבעה חודשים, ואובדן מיומנות השפה בכל מקרה. הגיל הופך את זה לחיוני לחלוטין לחקור את האוטיזם והפרעות הספקטרום האוטיסטי יותר.למרות שלכ-15% מהילדים האוטיסטים יש חריגה ניתנת לזיהוי בגן בודד, השימוש בשיטות סקר גנטיות אינו מעשי עדיין. בדיקות מטבוליות ושיטות הדמיה עשויות להיות מועילות אך לא נעשות באופן שגרתי.
משנת 1996 עד 2007, שכיחות האוטיזם עלתה באופן דרמטי. בשנת 1996, פחות מ-1 מתוך 1000 ילדים סבל מאוטיזם. בשנת 2007 יותר מ-5 ילדים מתוך 1000 סובלים מאוטיזם. אוטיזם משפיע על בנים יותר מאשר על בנות. בעבר היה חשש שחומר משמר מסוים בחיסונים גורם לאוטיזם. לכן, ה-CDC משך את כל החיסונים המכילים חומר משמר זה, אך לא היה שינוי משמעותי בדפוס המחלה המצביע על כך שלא היה קשר סיבתי כזה.
מוקדם יותר שהטיפול באוטיזם מתחיל, טוב יותר התוצאה. היעדים העיקריים הם שיפור איכות החיים, שיפור אינטראקציות חברתיות ותקשורת. המשטר צריך להיות מותאם לצרכי הילד. אין שיטה אחת חסינת תקלות. יש להשתמש בריפוי בעיסוק, טיפול במיומנויות חברתיות, הוראה מובנית, ריפוי בדיבור ושפה לפי הצורך בכל מקרה לגופו.נתונים סטטיסטיים מצביעים על כך שמחצית מהחולים עם אוטיזם מקבלים טיפול תרופתי. לשימוש בנוגדי פרכוסים יש ראיות מדעיות לגיבוי אך לאחרים אין. סכנה ברורה ונוכחת של שימוש בסמים היא שחלקם עלולים להגיב בצורה חריגה לטיפול תרופתי. הטיפול באוטיזם הוא יקר. מחקר מעריך עלות חיים של כ-4 מיליון דולר למטופל אחד בממוצע.
תסמונת דאון
חריגה גנטית היא הגורם לתסמונת דאון. ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום השניים הרגילים. היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון וגיל אימהי מתקדם מעלה את הסיכון לתסמונת דאון אצל הצאצאים. ניתן לחשוד בתסמונת דאון במהלך חיים תוך רחמיים. עלייה בעובי העורף ועלייה ב-Alfa-Feto-Protein (AFP) במי השפיר ובדם מרמזים על נוכחותו. תסמינים ייחודיים של תסמונת דאון ניתן לראות בלידה במהלך בדיקת יילודים. תת פעילות של בלוטת התריס היא האבחנה המבדלת העיקרית של תסמונת דאון בשלב זה. תינוקות עם תסמונת דאון כוללים עורף שטוח, אוזניים נמוכות, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה, גשר אף שטוח, קפלי עיניים אפיקנטליים, לשון מחוספסת גדולה, קפל סימיאן בידיים, פלנקס אמצעי מפותח לקוי של האצבע החמישית, מרווח סנדל רחב, מומי לב (ASD, VSD, PDA) ואטרזיה בתריסריון.חולים עם תסמונת דאון הינם תת-פוריים. תוחלת החיים שלהם קצרה יותר. קיים סיכון מוגבר לסוכרת, היפרכולסטרולמיה, התקפי לב, מחלת אלצהיימר ומחלת פרקינסון בתסמונת דאון.
מה ההבדל בין אוטיזם לתסמונת דאון?
• אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית עם רקע גנטי מפוקפק בעוד שתסמונת דאון היא גנטית.
• אין חריגות חיצוניות ייחודיות באוטיזם בעוד דאונס גורם להרבה מהן.
• מלבד הפרעות קוגניטיביות ילדים אוטיסטים בריאים מבחינה רפואית. תסמונת דאון גורמת לפיגור שכלי כמו גם למחלות רפואיות.
