הבדל מפתח - תסמונת קלינפלטר נגד טרנר
תסמונת קלינפלטר מוגדרת כהיפוגונדיזם הגברי המתרחש כאשר ישנם שני כרומוזומי X או יותר ושני כרומוזומי Y או יותר. תסמונת טרנר היא מונוזומיה מלאה או חלקית של כרומוזום X, המאופיינת בעיקר בהיפוגונדיזם אצל נקבות פנוטיפיות. מכיוון שבדרך כלל יש כרומוזום אחד נוסף בתסמונת קלינפלטר, הוא נחשב כטריזומיה בעוד שתסמונת הטיונר נחשבת כמונוזומיה מכיוון שכרומוזום אחד חסר באנשים הפגועים. זה ההבדל העיקרי בין קלינפלטר לתסמונת טרנר.
מהי תסמונת קלינפלטר?
תסמונת קלינפלטר מוגדרת כהיפוגונדיזם הגברי המתרחש כאשר ישנם שני כרומוזומי X או יותר ושני כרומוזומי Y או יותר. מצב זה מאובחן בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות מכיוון שהחריגה באשך אינה מתפתחת לפני ההתבגרות המוקדמת.
מאפיינים קליניים של תסמונת קלינפלטר
- אשכים אטרופיים קטנים ואיבר מין קטן
- Hypogonadism – ריכוז הגונדוטרופין בפלזמה (במיוחד ריכוז FSH) מוגבר. רמת הטסטוסטרון מופחתת במידה רבה, אך רמת האסטרדיול הממוצעת גבוהה מהרמה הרגילה
- רגליים מוארכות בצורה חריגה
- חוסר במאפיינים מיניים גבריים משניים
- Gynaecomastia
- אין פיגור שכלי אבל מנת המשכל מעט נמוכה מזו של האוכלוסייה הרגילה
- שכיחות מוגברת של סוכרת מסוג II ותסמונת מטבולית
- שכיחות מוגברת של אוסטיאופורוזיס ושברים בעצמות
- מופחתת זרעונים ואי פוריות גברית
למטופלים הסובלים מתסמונת קלינפלטר יש סיכון מוגבר לפתח סרטן שד, גידולי תאי נבט חוץ-גונדאליים ומחלות אוטואימוניות כגון SLE.
איור 01: 47, קריוטיפ XXY
כפי שהוזכר קודם לכן, ברוב המקרים תסמונת קלינפלטר קשורה לקריוטיפ 47, XXY. זה נובע מאי-התנתקות במהלך החלוקה המיוטית של תאי נבט של אחד ההורים.
מהי תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר היא המונוזומיה המלאה או החלקית של כרומוזום X אשר מאופיינת בעיקר בהיפוגונדיזם אצל נקבות פנוטיפיות.הקריוטיפ המשויך בדרך כלל לתסמונת טרנר הוא 45, X. הסיבה לכך היא היעדר כרומוזום X שלם, נזקים מבניים לכרומוזומי X או נוכחות של פסיפסים.
מאפיינים קליניים של תסמונת טרנר
- רוב האנשים שנפגעו בצורה חמורה סובלים מבצקת בגב היד והרגל במהלך הינקות
- נפיחות בעורף ניתן לראות מדי פעם גם אצל התינוקות הפגועים
- רצועת צוואר דו-צדדית
- קצר קומה
- חזה רחב ופטמות ברווח רחב
- קוארקטציה של אבי העורקים
- שחלות פסים, אי פוריות ואמנוריאה
- Pigmented nevi
איור 02: 45, X קריוטיפ
מהם הדמיון בין תסמונת קלינפלטר ותסמונת טרנר?
שני המצבים הללו הם הפרעות ציטוגניות המערבות את כרומוזומי המין
מה ההבדל בין קלינפלטר לתסמונת טרנר?
תסמונת קלינפלטר לעומת תסמונת טרנר |
|
| תסמונת קלינפלטר מוגדרת כהיפוגונדיזם הגברי המתרחש כאשר יש שני כרומוזומי X או יותר ושני כרומוזומי Y או יותר. | תסמונת טרנר היא המונוזומיה המלאה או החלקית של כרומוזום X, המאופיינת בעיקר בהיפוגונדיזם אצל נקבות פנוטיפיות. |
| Karyotype | |
| תסמונת קלינפלטר היא טריזומיה, והקריוטיפ המשויך לרוב הוא 47, XXY. | תסמונת טרנר היא מונוזומיה, והיא קשורה לרוב לקריוטיפ 45, X. |
| מושפע מגדר | |
| תסמונת קלינפלטר גורמת להיפוגונדיזם אצל גברים. | תסמונת טרנר גורמת להיפוגונדיזם נשי. הגדרה |
סיכום – תסמונת קלינפלטר נגד טרנר
שתי ההפרעות הגנטיות הנדונות כאן הן מצבים נפוצים ביותר. ההבדל העיקרי בין קלינפלטר לתסמונת טרנר הוא שתסמונת קלינפלטר היא טריזומיה ואילו תסמונת טרנר היא מונוזומיה. האבחון המוקדם שלהם יכול להועיל בטיפול בסיבוכים הנובעים מהמחלה הבסיסית.
תמונה באדיבות:
1. "כרומוזומים אנושייםXXY01" מאת משתמש:Nami-ja - עבודה משלו (Public Domain) דרך Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) באמצעות Commons Wikimedia
