ההבדל העיקרי בין אכונדרופלזיה להיפוכונדרופלזיה הוא שאכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המאופיינת בקוצר חמור ובחוסר פרופורציה בגוף, בעוד שהיפוכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המאופיינת בקוצר מתון יותר ובחוסר פרופורציה בגוף.
גמדות מתרחשת כאשר אדם נמוך במיוחד. בבני אדם, אנשים שגובהם פחות מ-147 ס מ סובלים מגמדות. גמדות יכולה לנבוע ממוטציה גנטית או מחסור בהורמון גדילה. אנו יכולים לסווג את הגמדות לשתי קטגוריות: גמדות לא פרופורציונלית וגמדות מידתית. גמדות לא פרופורציונלית מאופיינת על ידי גפיים קצרות או פלג גוף עליון קצר, בעוד שבגמדות פרופורציונלית, גם הגפיים וגם פלג הגוף העליון קטנים בצורה יוצאת דופן.אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה הם שני סוגים של הפרעות גנטיות המראות גמדות לא פרופורציונלית.
מהי Achondroplasia?
אכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המאופיינת בקוצר חמור ובחוסר פרופורציה בגוף. זוהי הפרעה גנטית תורשתית שהתכונה העיקרית שלה היא גמדות. זה תוצאה של p. Tyr278Cys. ומוטציות p. Ser348Cys של הגן FGFR3. זה גורם לחלבון של הגן FGFR3 להיות יתר על המידה. זה עוקב אחר דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית. כ-80% מהמקרים נובעים ממוטציה חדשה. יתרה מכך, הסיכון למוטציות חדשות עולה עם גיל האב. לנפגעים יש גובה של 118-145 ס"מ לזכרים ו-112-136 ס"מ לנקבות. המאפיינים המשמעותיים הנוספים הם ראש מוגדל, מצח בולט, קיצור של רגליים פרוקסימליות, אצבעות ואצבעות קצרות, ידיים תלת-ידנטות, אמצע פנים קטן, גשר אף פחוס, קיפוזיס בעמוד השדרה, לורדוזיס, באולג, דום ברכיים, דום נשימה בשינה ודלקת אוזניים תכופה.הפרעה זו בדרך כלל אינה משפיעה על האינטליגנציה. אכונדרופלזיה מתרחשת ב-1 מתוך 20000 עד 30000 לידות חי.
איור 01: Achondroplasia
ניתן לזהות אכונדרופלזיה באמצעות אולטרסאונד טרום לידתי. ניתן גם לבצע בדיקת DNA כדי לזהות את המוטציה הגנטית. אין טיפול למצב זה. הטיפולים המומלצים ביותר הם קבוצות תמיכה וטיפול במצבים מורכבים כגון השמנת יתר, הידרוצפלוס, דום נשימה חסימתי בשינה, דלקת באוזן התיכונה, קיפוזיס בעמוד השדרה. למרות שהורמון הגדילה האנושי משמש לטיפול, הוא אינו עוזר לאנשים עם אכונדרופלזיה. התרופה vosoritide מציגה תוצאות מבטיחות בשלב 3 בניסויים בבני אדם עבור הפרעת אכונדרופלזיה. יתר על כן, ניתוח להארכת גפיים שנוי במחלוקת יכול להגדיל את אורך הרגליים והזרועות של אנשים הסובלים מהפרעה גנטית זו.
מהי היפוכונדרופלזיה?
היפוכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המאופיינת בקוצר מתון יותר ובחוסר פרופורציה בגוף. זה נובע מ-p. Asn540Lys. מוטציה של הגן FGFR3. זה גם עוקב אחר דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית. גובה הזכרים עם הפרעה זו הוא 145 עד 165 ס"מ, בעוד שגובה הנקבות עם הפרעה זו הוא 133 ס"מ עד 151 ס"מ. המאפיינים האופייניים הם זרועות ורגליים קצרות, טווח תנועה מוגבל במרפקים, ראש גדול, לורדוזיס, ברכידקטליה, מיקרומליה, היצרות עמוד השדרה, דיספלזיה שלד, אי תקינות של עצם הירך, וכו'..
איור 02: היפוכונדרופלזיה
האבחנה של הפרעה זו יכולה להיעשות באמצעות צילומי רנטגן ובנוסף בדיקות גנטיות למוטציות ספציפיות.הטיפול בהיפוכונדרופלזיה כולל בדרך כלל ניתוחים אורטופדיים, פיזיותרפיה וייעוץ גנטי ליחידים ובני משפחותיהם. אנשים שיש להם היצרות בעמוד השדרה יכולים לעבור כריתת למינקטומית.
מהם הדמיון בין אכונדרופלזיה להיפוכונדרופלזיה?
- אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה נוצרות עקב מוטציות שונות בגן FGFR3.
- הם הפרעות גנטיות תורשתיות.
- אלה עוקבים אחר דפוסי תורשה אוטוזומלית דומיננטית.
- שני סוגי ההפרעות הגנטיות מראים גמדות לא פרופורציונלית.
- הפרעות אלו בעלות קומה קצרה מאופיינת.
מה ההבדל בין אכונדרופלזיה להיפוכונדרופלזיה?
אכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המלווה קוצר חמור וחוסר פרופורציה בגוף, בעוד שהיפוכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המלווה קוצר קל יותר וחוסר פרופורציה בגוף.זהו ההבדל העיקרי בין אכונדרופלזיה להיפוכונדרופלזיה. אכונדרופלזיה בדרך כלל אינה משפיעה על האינטליגנציה, אך להיפוכונדרופלזיה עשויה להיות פיגור שכלי קל. זהו הבדל נוסף בין אכונדרופלזיה להיפוכונדרופלזיה.
האינפוגרפיקה שלהלן מפרטת את ההבדל בין אכונדרופלזיה להיפוכונדרופלזיה בצורה טבלאית.
סיכום – Achondroplasia לעומת Hypochondroplasia
גמדות היא הפרעה המאופיינת בצמיחת שלד קצרה מהרגיל. הפרעה זו יכולה לנבוע ממחסור גנטי או הורמונלי. למעלה מ-100 מצבים שונים יכולים לגרום לגמדות. Achondroplasia ו- hypochondroplasia הם שני סוגים של הפרעות גנטיות שיש להן גמדות לא פרופורציונלית. אכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המלווה קוצר חמור וחוסר פרופורציה בגוף, בעוד שהיפוכונדרופלזיה היא הפרעה גנטית המלווה בקוצר קל יותר וחוסר פרופורציה בגוף. זהו ההבדל העיקרי בין אכונדרופלזיה להיפוכונדרופלזיה.
