ההבדל העיקרי בין תסמונת Swyer לחוסר רגישות לאנדרוגן הוא שתסמונת Swyer היא הפרעה המשפיעה על נשים ומאופיינת בכישלון של בלוטות המין להתפתח, בעוד שתסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים היא הפרעה שבה אדם שהוא זכר מבחינה גנטית מראה עמידות להורמונים זכריים הנקראים אנדרוגנים.
תסמונת Swyer וחוסר רגישות לאנדרוגן הן שתי הפרעות בהתפתחות המין. הפרעות בהתפתחות המין הן קבוצה של מצבים המערבים גנים, הורמונים, איברי רבייה ואיברי מין. בהפרעות אלו, התפתחות המין של אדם שונה מהתפתחות המין של רוב האנשים האחרים.יש חוסר התאמה בין הכרומוזומים של האדם (חומר גנטי) לבין מראה איברי המין של האדם. זה עלול לגרום להפרעות בהתפתחות המין בינקות, בילדות או בגיל ההתבגרות.
מהי תסמונת Swyer?
תסמונת Swyer היא הפרעה הפוגעת בנקבות ומאופיינת בכישלון של בלוטות המין להתפתח. לאנשים הסובלים מתסמונת זו יש איברי מין ומבנים תפקודיים, כולל הנרתיק, הרחם, החצוצרה, אך חסרות להם בלוטות מין (שחלות). תסמונת Swyer ידועה גם בשם 46XY דיזגנזה גונדאלית מלאה. תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי ד ר סוייר בשנת 1955. לנשים עם תסמונת סוייר יש איפור כרומוזומלי XY ולא איפור כרומוזומלי XX רגיל.
איור 01: כרומוזומים זכר ונקבה
לנשים עם תסמונת סוייר יש פסי גונדה במקום בלוטות מין. משמעות הדבר היא שהשחלות מוחלפות ברקמות צלקת חסרות תפקוד (סיביות). מכיוון שאין להן שחלות, נשים עם תסמונת סוייר אינן מייצרות הורמוני מין ואינן עוברות גיל ההתבגרות. מצב זה נובע ממוטציה גנטית חדשה, או שהוא יכול לעבור בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, קשורה X או Y. שכיחות תסמונת סוייר מתועדת ב-1 מתוך 80,000 לידות. ניתן לבצע את האבחנה באמצעות הערכה קלינית, הכלאה של פלואורסצנטי באתרו ובדיקות גנטיות מולקולריות. יתר על כן, תסמונת סוייר מטופלת בדרך כלל בטיפולים הורמונליים וניתוחים.
מהי חוסר רגישות לאנדרוגן?
תסמונת חוסר הרגישות של אנדרוגנים היא הפרעה שבה אדם שהוא זכר מבחינה גנטית מראה עמידות להורמונים זכריים הנקראים אנדרוגנים. לכן, לאדם המושפע מחוסר רגישות לאנדרוגן יש כמה מהתכונות הפיזיות של אישה.מוטציה בגן AR (קולטן אנדרוגן) בכרומוזום X גורמת לחוסר רגישות לאנדרוגן. לתסמונת חוסר רגישות מלאה לאנדרוגן יש תדירות של 2 עד 5 לכל 100,000 אנשים שהם גברים מבחינה גנטית. מצב זה עובר בתורשה כתבנית רצסיבית מקושרת X. חוסר רגישות לאנדרוגן יכולה להיגרם גם עקב מוטציה חדשה.
איור 02: חוסר רגישות לאנדרוגן
התסמונת מחולקת לשתי קטגוריות: חלקית ושלמה. בחוסר רגישות חלקית לאנדרוגן, לאדם יש מספר תכונות גבריות. עם זאת, בחוסר רגישות לאנדרוגנית מוחלטת, הפין ושאר חלקי הגוף הזכריים אינם מצליחים להתפתח, והילד נראה כמו ילדה. האבחנה יכולה להתבצע באמצעות הערכה פיזית, ביופסיה של בלוטות המין, ובדיקה גנטית מולקולרית של גנים קולטן אנדרוגן.יתרה מכך, תכנית הטיפול כוללת ניתוח, הקטנת חזה לגבר, תיקון בקע, טיפול הורמונלי חלופי (המציע טסטוסטרון).
מהם הדמיון בין תסמונת Swyer וחוסר רגישות לאנדרוגן?
- תסמונת Swyer וחוסר רגישות לאנדרוגן הן שתי הפרעות בהתפתחות המין.
- שני המצבים נובעים ממוטציה גנטית חדשה או מוטציה גנטית תורשתית.
- האבחנה העיקרית של שניהם היא באמצעות הערכה גופנית.
- כמו כן, ניתן לטפל בשני המצבים באמצעות טיפול הורמונלי חלופי.
- לשניהם איפור כרומוזומלי XY.
מה ההבדל בין תסמונת Swyer וחוסר רגישות לאנדרוגן?
תסמונת Swyer היא הפרעה הפוגעת בנקבות ומאופיינת בכישלון של בלוטות המין להתפתח. לאנשים הסובלים מתסמונת זו יש איברי מין ומבנים תפקודיים, כולל הנרתיק, הרחם, החצוצרה, אך חסרות להם בלוטות מין (שחלות).תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים היא הפרעה שבה אדם שהוא זכר מבחינה גנטית מראה עמידות לאנדרוגנים. לכן, לאדם המושפע מחוסר רגישות לאנדרוגן יש כמה מהתכונות הפיזיות של אישה. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין תסמונת סוייר וחוסר רגישות לאנדרוגן. יתר על כן, תסמונת Swyer נובעת ממוטציות בגנים כגון SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, בעוד שחוסר רגישות לאנדרוגן נובעת ממוטציה בגן AR.
האינפוגרפיקה למטה מפרטת את ההבדלים בין תסמונת Swyer וחוסר רגישות לאנדרוגן בצורה טבלאית להשוואה זו לצד זו.
סיכום – תסמונת Swyer לעומת חוסר רגישות אנדרוגן
הפרעות בהתפתחות המין (DSD) הם מצבים עם מין כרומוזומלי לא טיפוסי, גונדאלי, פנוטיפי. זה מוביל להבדלים בהתפתחות של דרכי האורגניטל ופנוטיפים קליניים שונים. תסמונת סוייר וחוסר רגישות לאנדרוגן הן שתי הפרעות בהתפתחות המין.תסמונת Swyer משפיעה על נשים. יש להם איברים נשיים מתפקדים, כולל הרחם, החצוצרות והנרתיק. אבל אין להם שחלות. תסמונת חוסר רגישות אנדרוגנים היא הפרעה שבה אדם שהוא זכר מבחינה גנטית מראה עמידות לאנדרוגנים. לכן, לאדם המושפע מחוסר רגישות לאנדרוגן יש כמה תכונות פיזיות של אישה. אז זה הסיכום של ההבדל בין תסמונת סוייר וחוסר רגישות לאנדרוגן.
