ההבדל העיקרי בין אלקפטונוריה ופנילקטונוריה הוא שאלקפטונוריה היא הפרעה גנטית תורשתית הנובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים של שתי חומצות האמינו, טירוזין ופנילאלנין, בעוד שפנילקטונוריה היא הפרעה גנטית תורשתית הנובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים. חומצת האמינו פנילאלנין.
שגיאות מולדות בחילוף החומרים הן הפרעות גנטיות תורשתיות נדירות. בתנאים אלה, הגוף אינו יכול להפוך מזון לאנרגיה כראוי. ההפרעות של שגיאות מולדות של חילוף החומרים נגרמות בדרך כלל עקב פגמים באנזימים ספציפיים המסייעים לפרק חלקי מזון.ישנם סוגים רבים ושונים של שגיאות מולדות של חילוף החומרים. חלקם הם אי סבילות לפרוקטוז, גלקטוזמיה, מחלת שתן מייפל סוכר, אלקפטונוריה ופנילקטונוריה.
מה זה אלקפטונוריה?
אלקפטונוריה היא הפרעה גנטית תורשתית הנובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים של שתי חומצות אמינו: טירוזין ופנילאלנין. זהו סוג של שגיאה מולדת של חילוף החומרים. הפרעה זו נובעת ממוטציה בגן הנקרא HGD, שאחראי על יצירת אנזים המכונה HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase). האנזים HGD מעורב בחילוף החומרים של חומצות האמינו הארומטיות טירוזין ופנילאלנין. אנשים שיש להם מוטציית HGD לא יכולים לבצע חילוף חומרים של חומצה הומוגנית שנוצרת מטירוזין ל-4-maleylacetoacetate. פגם זה גורם להצטברות של חומצה הומוגנית בדם וברקמות. יתרה מכך, במצב זה, חומצה הומוגנית וצורתה המחומצנת (אלקפטון) מופרשות בשתן, מה שנותן צבע כהה יוצא דופן לשתן.
איור 01: Alkaptonuria
הסימן והתסמינים כוללים רקמות מוכתמות כהות בגוף, בעיות מפרקים ועצמות (אוסטאוארטריטיס), עיבוי ושינוי צבע כחול-שחור של סחוס האוזן (אוכרנוזה), שעוות אוזניים שחורות או חומות-אדמדמות, כתמים חומים או אפורים על לובן העיניים, זיעה דהויה, אזורי עור מנומרים כחולים או שחורים, ציפורניים בצבע כחלחל, קשיי נשימה, בעיות לב (התקשות מסתמי לב וכלי דם נוקשים), אבנים בכליות, אבנים בשלפוחית השתן ואבנים בערמונית. האבחנה של מצב זה יכולה להתבצע באמצעות בדיקה גופנית, היסטוריה מפורטת של המטופל, בדיקת שתן, כרומטוגרפיית גז לבדיקת עקבות של חומצה הומוגנית ובדיקת DNA לבדיקת מוטציה של הגן HGD. יתר על כן, אפשרויות הטיפול כוללות מתן ניסיטון להפחתת חומצה הומוגנית בגוף, הגבלת חלבונים בתזונה, פעילות גופנית לכאבים ונוקשות, והקלה על כאבים באמצעות משככי כאבים.
מהי פנילקטונוריה?
פנילקטונוריה היא הפרעה גנטית תורשתית הנובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים של חומצת אמינו אחת בלבד: פנילאלנין. מצב זה נובע בדרך כלל ממוטציה בגן המכונה PAH, המקודד לאנזים הידוע בשם פנילאלנין הידרוקסילאז. אנזים זה נחוץ לחילוף חומרים של חומצת אמינו פנילאלנין לחומצת האמינו טירוזין. כאשר פעילות פנילאלנין הידרוקסילאז פוחתת עקב מוטציה, פנילאלנין מצטבר והופך לפנילפירובאט (פנילקטון), שניתן לזהות בשתן.
איור 02: פנילקטונוריה
הסימן והתסמינים של הפרעה זו עשויים לכלול ריח מעופש בזיעה, עור או שתן, בעיות נוירולוגיות כולל התקפים, עור בהיר ועיניים כחולות, ראש קטן בצורה חריגה, היפראקטיביות, מוגבלות שכלית, התפתחות מאוחרת, התנהגותית, רגשית., בעיות חברתיות והפרעות פסיכיאטריות.האבחון מתבצע באמצעות בדיקת דם של יילוד, הערכה קלינית ובדיקת DNA למוטציה בגנים. מעבר לכך, הטיפול הוא בעיקר באמצעות וויסות תזונה הכולל מזון המכיל רמות נמוכות של פנילאלנין (הגבלת חלבונים) ופורמולה מיוחדת לתינוקות עם כמות קטנה של חלב אם. התרופה sapropterin dihydrochloride עשויה להיות שימושית גם במקרים מסוימים. תרופה זו מהווה קו-פקטור לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, אשר מגביר את פעילותו.
מהם הדמיון בין אלקפטונוריה ופנילקטונוריה?
- אלקפטונוריה ופנילקטונוריה הן שתי שגיאות מולדות של חילוף החומרים.
- שתיהן הפרעות גנטיות תורשתיות.
- הפרעות אלו עוקבות אחר תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
- שתי ההפרעות מובילות להצטברות של מטבוליטים ברקמות הגוף.
- הם מטופלים בעיקר על ידי הגבלת דיאטות המבוססות על חלבון.
מה ההבדל בין אלקפטונוריה ופנילקטונוריה?
אלקפטונוריה היא הפרעה גנטית תורשתית הנובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים של שתי חומצות האמינו, טירוזין ופנילאלנין, בעוד שפנילקטונוריה היא הפרעה גנטית תורשתית הנובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים של חומצת האמינו פנילאלנין. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין אלקפטונוריה ופנילקטונוריה. יתר על כן, השכיחות העולמית של אלקפטונוריה היא 1 מתוך 250000 עד 1000000 לידות חי, בעוד שכיחות הפנילקטונוריה העולמית היא 1 מתוך 23930 לידות חי.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין אלקפטונוריה ופנילקטונוריה בצורה טבלאית להשוואה זו לצד זו.
סיכום – אלקפטונוריה נגד פנילקטונוריה
שגיאות מולדות בחילוף החומרים הן הפרעות גנטיות תורשתיות נדירות. אלקפטונוריה ופנילקטונוריה הן שתי שגיאות מולדות של חילוף החומרים. אלקפטונוריה נובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים של שתי חומצות אמינו טירוזין ופנילאלנין ואילו פנילקטונוריה נובעת מחוסר יכולת לבצע חילוף חומרים של חומצת האמינו פנילאלנין.אז זה מסכם את ההבדל בין אלקפטונוריה ופנילקטונוריה.
