הבדל מפתח – מונוזומיה לעומת טריזומיה
אי-ניתוק כרומוזומלי גורם למספרי כרומוזומים לא תקינים בתאי בת. זה יכול להתרחש במהלך חלוקת תאים במיטוזה ומיוזה. כתוצאה מאי-התנתקות במיוזה, מתפתחים אינדיבידואלים אנופלואידים לאחר ההפריה. אנופלואידיה היא מוטציה שבה המספר הכרומוזומלי אינו תקין. תא דיפלואידי תקין (2n) מכיל בסך הכל 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. תא הפלואידי תקין (n), שהוא גמטה, מכיל 23 כרומוזומים. לאנופלואידים יכולים להיות יותר או פחות כרומוזומים מהמספר הרגיל. טריזומיה ומונוזומיה הן שתי חריגות כרומוזומים מספריות כאלה הגורמות למומים מולדים.המונח מונוזומיה משמש לתיאור החריגה הכרומוזומלית שבה כרומוזום אחד נעדר מזוג כרומוזומים הומולוגיים. המונח טריזומיה משמש לתיאור מספר הכרומוזומים החריג שבו קיימים שלושה כרומוזומים (זוג רגיל + כרומוזום נוסף) בסוג של כרומוזומים הומולוגיים. זה ההבדל העיקרי בין מונוזומיה לטריזומיה. לכן, המצב האנופלואידי למונוזומיה הוא 2n-1 בעוד שלטריזומיה הוא 2n+1.
מהי מונוזומיה?
המילה מונוזומית מתייחסת ל'כרומוזום אחד'. המונח מונוזומיה משמש כדי להסביר את המצב האנופלואידי שחסר איבר אחד מזוג כרומוזומים הומולוגי. בשל מצב זה, התאים שיתקבלו יכילו רק 45 כרומוזומים במקום 46 הכרומוזומים הרגילים. תאים מציגים 2n-1 כרומוזומים בכל תא בגוף. לדוגמה, מונוזומיה של כרומוזום מין מובילה לתסמונת טרנר שבה אנשים נושאים רק כרומוזום מין X אחד. דוגמה נוספת למונוזומיה היא תסמונת Cri du chat אשר נגרמת על ידי מונוזומיה חלקית של כרומוזום 5.תסמונת המחיקה 1p36 היא תסמונת נוספת הנגרמת עקב מונוזומיה חלקית של כרומוזום 1.
מונוזומיה גורמת להשפעות מזיקות אצל אנשים. כרומוזום חסר גורם לשינויים באיזון הגנים הכולל של מערך הכרומוזומים. זה גם מאפשר לכל אלל רצסיבי מזיק על הכרומוזום היחיד להיות hemizygote ולהתבטא בצורה פנוטיפית.
איור 01: קריוטיפ של מונוזומיה X - תסמונת טרנר
מהי טריזומיה?
המונח טריזומיה מתאר את המצב בו קיים כרומוזום נוסף בזוג הכרומוזומים ההומולוגיים הרגילים. שלושה עותקים קיימים מתוך זוג כרומוזומים הומולוגי אחד. כל תא בגוף יכיל בסך הכל 47 כרומוזומים במקום 46 הכרומוזומים הרגילים. לדוגמה, טריזומיה 21 או תסמונת דאון מתרחשת עקב נוכחותם של שלושה עותקים של כרומוזום 21.טריזומיה 18 היא דוגמה נוספת שבה קיימים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 מהזוג הרגיל וכתוצאה מכך נוצרת תסמונת הנקראת תסמונת אדוארדס. תסמונת פטאו נגרמת עקב נוכחותם של שלושה כרומוזומים בכרומוזום מספר 13. ניתן לראות גם טריזומיה של צמד כרומוזומי המין. אם זה קורה, עלולים להתרחש מספר מצבים חריגים של כרומוזומי מין, כגון XXX (תסמונת X משולשת), XYY ו-XXY (תסמונת קלינפלטר).
איור 02: קריוטיפ של טריזומיה 21 – תסמונת דאון
מה ההבדל בין מונוזומיה לטריזומיה?
מונוזומיה לעומת טריזומיה |
|
| מונוזומיה היא סוג של אנופלואידיה שבה קיים רק עותק אחד במקום שניים | טריזומיה היא סוג של אנופלואידיה שבה קיימים שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים. |
| מספר כרומוזום | |
| תאים מכילים מספר 2n-1 של כרומוזומים (סה"כ 45). | תאים נושאים מספר 2n+1 של כרומוזומים (סה"כ 47). |
| Syndrome | |
| תסמונת טרנר, תסמונת Cri du chat ותסמונת המחיקה 1p36 נגרמות כתוצאה מכך. | תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פאטאו, תסמונת קלינפלטר, תסמונת וורקני 2 ו-טריפל X נגרמות כתוצאה מכך. |
סיכום – מונוזומיה מול טריזומיה
חלוקת תאים היא תהליך סלולרי היוצר תאים חדשים למטרות שונות. ישנם מקרים שבהם חלוקת תאים מראה שגיאות בניתוק הכרומוזומלי.זה ידוע בשם אי-ניתוק כרומוזומלי וזה קורה במהלך מיטוזה ומיוזה וכתוצאה מכך תאים דיפלואידים והפלואידים עם מספרים כרומוזומליים לא תקינים. מונוזומיה וטריזומיה הם שני סוגים של הפרעות כרומוזומליות מספריות. מונוזומיה היא מצב המתאר את היעדר עותק אחד מצמד הכרומוזומים הרגיל. טריזומיה היא מצב המתאר נוכחות של שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שני עותקים. שני המצבים גורמים להשפעות מזיקות אצל אנשים על ידי חוסר איזון בהרכב הגנטי הכולל.
