ההבדל העיקרי בין המופיליה A ל-B ו-C הוא שהמופיליה A נובעת ממחסור של גורם קרישה VIII, בעוד שהמופיליה B נובעת מחסר של גורם קרישה IX והמופיליה C נובעת ממחסור של גורם קרישה XI.
המופיליה A ו-B נובעים מתכונה רצסיבית תורשתית הקשורה ל-X עם גן פגום הממוקם על כרומוזום X. לזכרים יש כרומוזום X אחד, ולנקבות יש שני כרומוזומי X. אצל גברים, האדם המאובחן כחולה המופיליה מכיל גן פגום בכרומוזום X. לכן, רוב החולים בהמופיליה הם גברים. המופיליה C אינה עוקבת אחר דפוס מקושר X מכיוון שהמוטציה מתרחשת בגן הממוקם על כרומוזום 4.לכן, המופיליה C משפיעה על שני המינים באופן שווה.
מהי המופיליה A?
המופיליה A היא הפרעת דימום תורשתית הנגרמת על ידי היעדר גורם VIII לקרישת דם. פקטור VIII חשוב להליך קרישת הדם. כאשר מתרחש חתך קטן או פציעה מדממת, מתרחשת סדרה של תגובות כדי לעזור לקרישת הדם. תהליך זה ידוע בשם מפל הקרישה. הוא כרוך בחלבונים מיוחדים הנקראים גורמי קרישה. פקטור VIII הוא גורם קרישה כזה. אתרים חשובים שהמופיליה A משפיעה עליהם הם מפרקים, שרירים, מוח ומערכת העיכול. שטפי דם בשרירים ובמפרקים ודימומים במוח ובמערכת העיכול הם אינדיקציות להמופיליה A. תסמינים אחרים של המופיליה A הם קרישת דם לא מספקת של פציעה חמורה או קלה; במקרה חמור, זה עלול להוביל לדימום ספונטני.
איור 01: תכונה רצסיבית מקושרת X
אבחון להמופיליה A נעשה באמצעות מבחני גורמי קרישה. רוב הטיפולים בהמופיליה כוללים החלפת גורם חלבון VIII החסר או החסר. לכן, התרופה העיקרית היא גורם VIII המרוכז הנקרא גורם הקרישה. ישנם שני סוגים של גורם זה: נגזר פלזמה ורקומביננטי. בנוסף, טיפולי גורמים אלו מוזרקים לווריד.
מהי המופיליה B?
המופיליה B היא הפרעת דימום תורשתית הנגרמת עקב היעדר גורם קרישת דם IX. חוסר בפקטור IX הוא נדיר מגורמים אחרים, ולכן המופיליה B היא הפרעה נדירה. תסמינים של המופיליה B כוללים חבורות קלות, דימום בדרכי השתן הנקרא המטוריה, דימום מהאף הנקרא אפיסטקסיס ודימום במפרקים הידועים בשם hemarthrosis. חולים הסובלים מהמופיליה B מראים מחלות חניכיים גבוהות יותר עם חוסר היגיינת הפה וטיפול בריאותי.
איור 02: אבחון המופיליה
התסמין הבולט ביותר של המופיליה B הוא דימום חניכיים במהלך בקיעת שיניים ראשוניות או עקירת שיניים. המופיליה B חמורה גורמת לדימום ספונטני של רקמות הפה, השפתיים והחניכיים. מחסור בפקטור IX מוביל לדימום ספונטני או לטראומה קלה אם לא מטופלים מיד. אבחון המופיליה B מתבצע על ידי בדיקת סקר קרישה, מבחני גורמי קרישה וציוני דימום. הטיפול בהמופיליה B כולל עירוי תוך ורידי של פקטור IX ועירוי דם.
מהי המופיליה C?
המופיליה C, הידועה גם כחסר פלזמה טרומבופלסטין מקדים, היא צורה קלה של המופיליה הנובעת ממחסור בגורם קרישת דם XI.המופיליה C היא תורשה אוטוזומלית רצסיבית שכן הגן ממוקם על כרומוזום 4. המופיליה C נראית מדי פעם אצל אנשים עם זאבת אריתמטית מערכתית. אנשים הסובלים מהמופיליה C אינם מדממים באופן ספונטני. לכן, סיבוכים כגון שטפי דם נוטים להתרחש לאחר ניתוח או פציעה חמורה. עם זאת, תסמינים של המופיליה C כוללים דימום דרך הפה, דימום מהאף, דם עם שתן, דימום לאחר לידה ודימום של שקדים.
אבחון המופיליה C תלוי במחקר ממושך של זמן טרמבופלסטין חלקי משופעל. זוהי בדיקת דם המאפיינת את קרישת הדם עם הזמן. הטיפול בהמופיליה C הוא חומצה טרנקסמית תרופתית במהלך או לאחר אירוע של דימום. פלזמה טריה קפואה או גורם רקומביננטי XI מוזרקת בתקריות חמורות.
מהם הדמיון בין המופיליה A ו-B ו-C?
- המופיליה A, B ו-C קשורה למחסור בגורמי קרישת דם.
- הם הפרעות גנטיות.
- יתר על כן, כל שלושת הסוגים אחראים לדימומים ספונטניים.
- ניתן להשתמש בטכניקות מולקולריות כגון PCR כדי לאבחן את כל שלושת המצבים.
מה ההבדל בין המופיליה A ל-B ו-C?
המופיליה A, B ו-C הן הפרעות דימום תורשתיות הנובעות מהיעדר גורמי קרישת דם VIII, IX ו-XI, בהתאמה. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין המופיליה A ו-B ו-C. חוץ מזה, המופיליה A ו-B נראים בעיקר אצל גברים, בעוד שהמופיליה C משפיעה על שני המינים באופן שווה. יתר על כן, המופיליה A ו-B הן רצסיביות מקושרות X, בעוד המופיליה C היא אוטוזומלית רצסיבית.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין המופיליה A ו-B ו-C בצורה טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – המופיליה A לעומת B מול C
המופיליה A היא הפרעת דימום תורשתית הנגרמת על ידי חוסר בגורם VIII לקרישת דם.המופיליה B היא הפרעת דימום תורשתית הנגרמת על ידי היעדר גורם קרישת דם IX. המופיליה C, הידועה גם כחסר פלזמה טרומבופלסטין, היא צורה קלה של המופיליה הנובעת ממחסור בגורם קרישת דם XI. המופיליה A ו-B נובעות מתכונות רצסיביות המקושרות X עם גן פגום הממוקם על כרומוזום X. לעומת זאת, המופיליה C קשורה לפגם בגן על הכרומוזום. אז זה מסכם את ההבדל בין המופיליה A ו-B ו-C.
