המופיליה A לעומת B
המופיליה היא מחלה הקשורה למין, המאופיינת במצב של מחסור בגורם קרישה של המסלול הפנימי או הפלזמה של מפל הקרישה. ההמופיליות הנפוצות ביותר הן המופיליה A והמופיליה B, הנובעת ממחסור בגורם הקרישה VIII ופקטור IX, בהתאמה. שתי ההמופיליות הללו קשורות לכרומוזום המין X; מכאן שזכרים בדרך כלל נפגעים בעוד שהנקבות הן הנשאיות של תכונת המופיליה. בכל הריון, לנקבה שמתנהגת כנשאית של המופיליה יש סיכוי של 25% ללדת בן עם מחלה זו.מכיוון שכל הבנות יורשות את כרומוזום X מאבותיהן, כל בנותיו של גבר עם המופיליה יהיו נשאות. המופיליה משפיעה על ההומאוסטטיס המשני. הגורמים VIII ו-IX חיוניים להפעלת פקטור X, ואחריו יצירת תרומבינים. תרומבין, בתורו, מוביל לקרישת דם על ידי יצירת פיברין. כאשר מתרחשת פציעה באדם עם המופיליה, מכיוון שתפקוד הטסיות תקין, יווצר פקק של טסיות הדם. אך בשל היעדר היווצרות פיברין, הפקק לא יוכל להתייצב; מכאן שזה מוביל לדימום מתמשך דרך הפציעה. האבחנה נעשית בעיקרה על ידי בדיקת ההיסטוריה המשפחתית של האדם שנפגע. מכיוון שהמופיליה היא מחלה הקשורה למין, אין לה תרופות. הטיפול היחיד הוא אספקת גורם חסר בריכוזים הולכים וגדלים למי שנפגע.
המופיליה A
זהו הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה שיכול להופיע באחד מכל 10,000 לידות חי של גברים, באוכלוסייה הכללית.מחלה זו מתרחשת עקב מחסור בגורם קרישה VIII. לרוב החולים התסמינים יש רמת גורם זו נמוכה מ-5%. חומרת ההמופיליה A מסווגת כקלה, בינונית וחמורה. בדרך כלל חולים עם רמת פקטור של פחות מ-1% נחשבים כסובלים מהמופיליה חמורה. חולים עם רמת פקטור גבוה מ-5% נחשבים כסובלים מהמופיליה קלה, ואלו עם טווח רמות פקטור של 1% עד 5% נחשבים לסובלים מהמופיליה בינונית.
המופיליה B
בין יתר ההמופיליה, המופיליה B היא ההמופיליה השנייה בשכיחותה המופיעה עקב מחסור בפקטור IX. המופיליה B נקראת גם 'מחלת חג המולד'. מחלה זו אובחנה לראשונה בשנת 1952. לפלסמה תקינה יש את רמת הפקטור IX בטווח שבין 50% ל-150%. בהתאם לרמת הגורם, ניתן לסווג את חומרת ההמופיליה כקלה, בינונית וחמורה. רמות הגורמים המשמשים לקביעת החומרה דומות לרמות של המופיליה A.
מה ההבדל בין המופיליה A ל-B?
• המופיליה B פחות שכיחה מהמופיליה A.
• כשלוקחים בחשבון את האוכלוסייה הכללית, המופיליה B פוגעת באחד מכל 50,000 אנשים, בעוד שהמופיליה A פוגעת בפחות מאחד מכל 10,000 אנשים.
• המופיליה A מתרחשת עקב מחסור בפקטור VIII, ואילו המופיליה B מתרחשת עקב מחסור בפקטור IX.
