ההבדל העיקרי בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות הוא שההפרעות הגנטיות הן המחלות המתעוררות עקב השינויים המתרחשים ב-DNA של אורגניזם בעוד שההפרעות הכרומוזומליות הן סוג של הפרעות גנטיות, הנקראות ספציפית ל- מחלות המתעוררות עקב השינויים המתרחשים במבנה או במספר הכרומוזומים.
הגנום הוא מאגר המידע הגנטי של אורגניזם. הוא כולל את הסט השלם של הכרומוזומים השוכן בתוך הגרעין של אורגניזם אוקריוטי או בציטופלזמה של האורגניזם הפרוקריוטי. מכיוון שהכרומוזומים מייצגים את הגנום ואת המידע הגנטי של אורגניזם; יש להימנע משינויים מבניים ותפקודיים ברצפי הנוקלאוטידים של מולקולות ה-DNA.ניתן לעשות זאת על ידי מתן אפשרות לתהליך השכפול הנכון להתרחש ובכך למנוע את המוטציות האפשריות. אחרת, הפרעות גנטיות יכולות להופיע גם בתוך דור הצאצאים. הפרעות גנטיות הן משלושה סוגים, כלומר מוטציות גן בודדות, הפרעות מורכבות או הפרעות כרומוזומליות.
מהן הפרעות גנטיות?
הפרעות גנטיות הן מחלות הנגרמות כתוצאה מהשינויים המתרחשים בחומר הגנטי של אורגניזם. כאשר השינויים מתרחשים ברצפים של מולקולות ה-DNA, הם מביאים לחלבונים שגויים. הממלאים פונקציות שגויות. בסופו של דבר, סוגים שונים של מחלות גנטיות מופיעות באורגניזמים. מבחינה מבנית, ישנם שלושה סוגים של הפרעות גנטיות. מדובר בהפרעות גנים בודדים, הפרעות כרומוזומליות והפרעות מורכבות. כתוצאה ממוטציה בגן בודד, עלולות להיגרם הפרעות גנטיות כגון אנמיה חרמשית וסיסטיק פיברוזיס.
איור 01: הפרעה גנטית - סיסטיק פיברוזיס
מאידך, הפרעות מורכבות מתרחשות עקב שילוב של גורמים רבים כגון גנים מרובים, גורמים סביבתיים, גורמי אורח חיים וכו'. מלבד שני הסוגים הללו, הפרעות כרומוזומליות הן הסוג השלישי של הפרעה גנטית המתרחשת עקב השינויים במספרים הכרומוזומליים ובמבנה. במהלך ההפרעות הכרומוזומליות, חלקים גדולים של הכרומוזומים עשויים להשתנות. כמו כן, בשל השגיאות בתהליך חלוקת התא, מספר חריג של כרומוזומים עלול להתקבל על ידי הזיגוטים מה שמוביל להפרעות כרומוזומליות. תסמונת דאון ותסמונת טרנר הן שתי הפרעות כרומוזומליות נפוצות.
מהן הפרעות כרומוזומליות?
הפרעות כרומוזומליות הן סוג אחד של הפרעות גנטיות. הם מתייחסים למחלות הנובעות כתוצאה מהשינויים במספר או במבנה של הכרומוזומים.בדרך כלל, לתא יש מספר מוגדר של כרומוזומים בגנום שלו. בנוסף למספר הרגיל הזה, חלק מהתאים יכולים להחזיק במספר חריג של כרומוזומים עקב השגיאות המתרחשות בתהליך חלוקת התא. כתוצאה משגיאות אלו, חלק מהתאים יקבלו כרומוזום נוסף בעוד שחלק מהתאים יסתיימו עם כרומוזום אחד חסר. טריזומיה ומונוזומיה הם שני סוגים כאלה של הפרעות כרומוזומליות. תסמונת דאון ותסמונת קלינפלטר הן שתי מחלות המתרחשות בצאצאים כתוצאה מטריזומיה בעוד שתסמונת טרנר היא תוצאה של מונוזומיה. יתר על כן, שינויים מבניים אפשריים גם בכרומוזומים עקב שיבושים וסידורים מחדש.
איור 02: ילד עם תסמונת דאון
למרות שסוגים מסוימים של הפרעות כרומוזומליות יכולים לעבור מדור אחד לדור הבא, רוב ההפרעות הכרומוזומליות אינן עוברות בתורשה.אם ההפרעה הכרומוזומלית מתרחשת בתאים הסומטיים במקום בתאי נבט, אין סיכוי לרשת אותה לדור הבא. מצד שני, אם ההפרעה הכרומוזומלית מתרחשת בתא רבייה, קיימת אפשרות גבוהה לרשת את ההפרעה המסוימת הזו לצאצאים.
מהם הדמיון בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות?
- הפרעות גנטיות והפרעות כרומוזומליות מתרחשות עקב השינויים ב-DNA של אורגניזם.
- יתר על כן, הפרעות כרומוזומליות הן חלק מההפרעות הגנטיות.
- כמו כן, שתי ההפרעות יכולות לעבור בתורשה או לא.
מה ההבדל בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות?
הפרעות גנטיות נוצרות עקב השינויים המתרחשים בגנום של אורגניזם. ישנם שלושה סוגים של הפרעות גנטיות כולל מוטציות גן בודדות, הפרעות מורכבות והפרעות כרומוזומליות.מכאן שהפרעות כרומוזומליות הן סוג של הפרעות גנטיות. במיוחד הפרעות כרומוזומליות מתייחסות לשינויים במבנה ובמספר הכרומוזומים. לכן, זהו ההבדל העיקרי בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות.
האינפוגרפיקה שלמטה מציגה את ההבדל בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות כהשוואה זו לצד זו.
סיכום – הפרעות גנטיות לעומת הפרעות כרומוזומליות
גן הוא יחידת התורשה הבסיסית. לכרומוזום אחד יש מערך של גנים. בהתאם לכך, הגנום כולו מכיל אלפי גנים. לגן יש רצף נוקלאוטידים מסודר במדויק המקודד לחלבון מסוים. עם זאת, קיימת אפשרות לשינוי רצפי הנוקלאוטידים של גנים אלו שיכול להוביל להפרעות גנטיות.במיוחד, ישנם שלושה סוגים של הפרעות גנטיות. ביניהם, הפרעות כרומוזומליות הן סוג אחד הנובע עקב השינויים במבנה ובמספר הכרומוזומים. לסיכום, הפרעות גנטיות הן המחלות הנגרמות עקב השינויים בחומר הגנטי בעוד שההפרעות הכרומוזומליות הן המחלות הנגרמות עקב השינויים במבנה ובמספר הכרומוזומים. זה מסכם את ההבדל בין הפרעות גנטיות להפרעות כרומוזומליות.
