ההבדל העיקרי בין הפרעות גנטיות להפרעות מולדות הוא שהפרעות גנטיות הן תוצאה של גן פגום או חריגה בכרומוזום בלידה או לאחר הלידה, בעוד שהפרעות מולדות הן חריגות שקיימות לפני הלידה.
גן הוא קטע של DNA המכיל את ההוראות לייצור מולקולה ספציפית אחת בגוף, בדרך כלל חלבון. גנים שולטים בפעילויות ביולוגיות, כולל התפתחות עוברית, צמיחת עובר, חילוף חומרים, אישיות, קוגניציה וריבוי. כרומוזומים הם החומר הגנטי בתוך התא הנושא את הגנים. לכן, גנים נמצאים בכרומוזומים הממוקמים בתוך הגרעין.הפרעות גנטיות מתרחשות עקב חריגות בחומר הגנטי כשלב של תא נבט או עובר מוקדם. הפרעות מולדות הן אלה שניכרות בלידה או בינקות המוקדמת.
מהן הפרעות גנטיות?
הפרעה גנטית היא בעיה בריאותית הקשורה להפרעה אחת או יותר בגנום בלידה או לאחר הלידה. מוטציה בגן בודד (מונוגני) או גנים מרובים (פוליגניים), או חריגה כרומוזומלית גורמת להפרעות גנטיות. הפרעות פוליגניות הן השכיחות ביותר, ומוטציות כאלה מתרחשות באופן ספונטני לפני התפתחות עוברית או עקב תורשה אוטוזומלית רצסיבית ודומיננטית. הפרעות גנטיות כאלה מסווגות כהפרעות תורשתיות. הפרעות גנטיות קיימות לפני הלידה, וחלקן מייצרות מומים מולדים. כמה תסמונות סרטן כגון מוטציות BRCS הן גם הפרעות גנטיות תורשתיות.
איור 01: הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית
גן בודד או הפרעות מונוגניות הן תוצאה של גן יחיד שעבר מוטציה. הפרעות אלו עוברות לדורות הבאים. הפרעות מונוגניות הן מסוגים שונים, כגון הפרעות אוטוזומליות רצסיביות, אוטוזומליות דומיננטיות, רצסיביות מקושרות X, דומיננטיות מקושרות X ו-Y. מחלת הנטינגטון ואקסוסטוזות תורשתיות מרובות הן הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות נפוצות, בעוד שסיסטיק פיברוזיס, לבקנות ואנמיה חרמשית הן הפרעות אוטוזומליות רצסיביות נפוצות. תסמונת קלינפלטר ורככת היפופוספטמית הקשורה ל-X הן הפרעות דומיננטיות הקשורות ל-X, והמופיליה A, תסמונת Lesch-Nyhan, עיוורון צבעים ותסמונת טרנר הן הפרעות רצסיביות הקשורות ל-X. הפרעות הקשורות ל-Y הן בדרך כלל נדירות, אך הן עלולות לגרום לאי פוריות אצל גברים. ריבוי גנים או הפרעות פוליגניות מתרחשות עקב השפעות בגנים מרובים יחד עם אורח חיים וגורמים סביבתיים.מחלות לב, סוכרת, סרטן, טרשת נפוצה, השמנת יתר, אסטמה ועקרות הן דוגמאות נפוצות להפרעות פוליגניות. הפרעות כרומוזומליות הן תוצאה של חלק חסר, תוספת או לא סדיר של DNA כרומוזומלי בגן. תסמונת דאון היא דוגמה נפוצה.
מהן הפרעות מולדות?
הפרעות מולדות הן הפרעות מבניות או תפקודיות הקיימות לפני הלידה. הפרעות כאלה גורמות לנכויות שעשויות להיות פיזיות, אינטלקטואליות או התפתחותיות ונעות בין קלות לחמורות. הפרעות מולדות הן משני סוגים: הפרעות מבניות ותפקודיות. הפרעות מבניות הן חריגות בצורת הגוף או חלק מהגוף. הפרעות תפקודיות כוללות הפרעות מטבוליות וניוון. הפרעות מולדות נובעות גם מהפרעות גנטיות וכרומוזומליות. הפרעות גנטיות וכרומוזומליות כוללות תורשה של גנים לא תקינים מהאם או האב או מוטציות בתא נבט.
איור 02: מומי לב מולדים
תרופות ותוספי מזון כגון טטרציקלין, אמצעי מניעה הורמונליים, תרופות טרטוגניות, עזרים להשראת שינה ותרופות נוגדות הקאות בנשים בהריון גורמים גם להפרעות מולדות. כימיקלים רעילים כמו פחמן חד חמצני, חנקות, ניטריטים, פלואורידים, כלורידים ומתכות כבדות גורמים גם הם להפרעות מולדות. זיהומים מסוימים כגון זיהום המועבר אנכית, אדמת, וירוס הרפס סימפלקס, טוקסופלזמה, היפרתרמיה ועגבת עוברים ישירות מהאם לעובר, וגורמים להפרעות מולדות במהלך ההריון או הלידה. גורמי הסיכון העיקריים להפרעות מולדות כוללים גיל אימהי מתקדם, מחסור בחומצה פולית, צריכת אלכוהול או עישון במהלך ההריון, סוכרת והריון בנשים מבוגרות.הפרעות מולדות מאובחנות על ידי בדיקות סקר ובדיקות טרום לידתיות. מומים בצינור העצבי, תסמונת דאון ומומי לב הם הפרעות מולדות נפוצות.
מהם הדמיון בין הפרעות גנטיות למולדות?
- הפרעות גנטיות ומולדות הן תורשתיות.
- הם תוצאה של הפרעות גנטיות וכרומוזומליות.
- תסמונת דאון משותפת לשני הסוגים.
- יתר על כן, שתי ההפרעות משתנות בין קלות לחמורות.
- ניתן להשתמש בטכניקות מולקולריות כדי לזהות את שתי ההפרעות.
מה ההבדל בין הפרעות גנטיות למולדות?
הפרעות גנטיות הן תוצאה של גן פגום או כרומוזום לא תקין, והפוטנציאל שלהן קיים בלידה, בעוד שהפרעות מולדות הן חריגות שקיימות לפני הלידה ועשויות להיות להן השפעה סביבתית או גנטית. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין הפרעות גנטיות למולדות.המונח גנטי פירושו שהוא מעביר מהורים לצאצאים, בעוד שהמונח מולד מציין שקיימת מחלה מלידה. לכן, הפרעות גנטיות הן תורשתיות, אך לא כל ההפרעות המולדות הן תורשתיות.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין הפרעות גנטיות למולדות בצורה טבלאית להשוואה זו לצד זו.
סיכום – הפרעות גנטיות לעומת הפרעות מולדות
הפרעה גנטית היא בעיה בריאותית הקשורה להפרעה אחת או יותר בגנום בלידה או אחריה. הפרעות מולדות הן הפרעות מבניות או תפקודיות הקיימות בלידה או לפניה. אז זה ההבדל העיקרי בין הפרעות גנטיות למולדות. הפרעות גנטיות נובעות ממוטציה בגן בודד (מונוגני) או גנים מרובים (פוליגניים), או שהפרעה כרומוזומלית גורמת להפרעות גנטיות. ישנם שני סוגים של הפרעות מולדות: הפרעות מבניות ותפקודיות. הפרעות מבניות הן חריגות בצורת הגוף או חלק מהגוף.הפרעות תפקודיות כוללות הפרעות מטבוליות וניוון.
