ההבדל העיקרי בין הפרעות מונוגניות להפרעות כרומוזומליות הוא שהפרעות מונוגניות הן הפרעות הקשורות לגנים בודדים, בעוד שהפרעות כרומוזומליות הן מחלות הקשורות להפרעות בכרומוזומים ובחלק מהכרומוזומים.
ג'ין הוא היחידה המבנית והתפקודית של התורשה. לגן יש רצף נוקלאוטידים ספציפי. ישנם אלפי גנים בכרומוזומים. כרומוזומים הם מבנים דמויי חוט המורכבים מרצפי נוקלאוטידים או DNA. מוטציה ברצף הנוקלאוטידים של גן עלולה לגרום למחלות. הם ידועים כהפרעות מונוגניות. אנמיה חרמשית היא דוגמה להפרעה מונוגנית.הפרעות יכולות להתרחש גם כאשר רצף נוקלאוטידים של כרומוזום או חלק מהכרומוזום משתנה או חסר. אנו קוראים להפרעות כאלה כהפרעות כרומוזומליות. תסמונת דאון היא דוגמה להפרעה כרומוזומלית. הפרעות כרומוזומליות עשויות להיות מוטציה של מספר גנים.
מהן הפרעות מונוגניות?
גן הוא קטע של DNA שיש לו רצף נוקלאוטידים ספציפי. ברצף הנוקלאוטידים הזה, מוסתר מידע חיוני על מנת ליצור חלבון. מוטציה היא שינוי רצף נוקלאוטידים שעלול להיות מזיק. זה יכול לייצר חלבון שונה או לא חלבון. מחלה הקשורה למוטציה בגן בודד ידועה כהפרעה מונוגנית. שינוי בגן בודד בתוך הגנום אינו משנה את מבנה או מספר הכרומוזומים. אבל זה יכול לגרום להפרעות גנטיות כמו Osteogenesis Imperfecta (OGI), רטינובלסטומה (RB), סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה, תסמונת X שביר (FXS), היפופוספטמיה, המופיליה ואיכתיוזיס וכו'.
רוב ההפרעות המונוגניות נדירות. הם יכולים לעבור בירושה גם לדורות הבאים. הם בעיקר אוטוזומליים דומיננטיים, אוטוזומליים רצסיביים או קשורים X. אנשים שנפגעו מראים ירידה בכושר. ריפוי גנטי, השתלת תאי גזע והשתלת מח עצם הם מספר טיפולים להפרעות מונוגניות.
מהן הפרעות כרומוזומליות?
הפרעות כרומוזומליות הן הפרעות גנטיות הנגרמות על ידי הפרעות כרומוזומליות. חלק מהכרומוזום יכול להיות חסר או נוסף. סוג זה של שינויים עלול לגרום להשפעות מזיקות מכיוון שהחלק החסר עשוי להכיל גנים חשובים. יתר על כן, חלקים חוץ כרומוזומליים יכולים להוסיף גנים נוספים לגנום. בדומה לשינויים מבניים בכרומוזומים, ניתן לשנות גם את המספר הכולל של הכרומוזומים בתא.
איור 01: קריוטיפ של תסמונת דאון
תסמונת דאון היא הפרעה כזו הנגרמת עקב טריזומיה של כרומוזום מספר 21. הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בעיקר כתוצאה משגיאה בחלוקת התא בעקבות מיוזה או מיטוזה. הפרעות אלו מתגלות על ידי בחינת הקריוטיפ של הפרט. תסמונת טרנר היא הפרעה כרומוזומלית נוספת הנגרמת עקב מונוזומיה של כרומוזום X. תסמונת וולף-הירשהורן ותסמונת ג'ייקובסן הן שתי הפרעות כרומוזומליות הנגרמות על ידי מחיקה של חלקים מסוימים של הכרומוזומים.
מהם הדמיון בין הפרעות מונוגניות להפרעות כרומוזומליות?
- הפרעות מונוגניות והפרעות כרומוזומליות הן הפרעות גנטיות.
- הם מתרחשים כתוצאה מאי נורמליות בגנום.
- הפרעות אלו יכולות לעבור מהורים לצאצאים.
מה ההבדל בין הפרעות מונוגניות להפרעות כרומוזומליות?
גן יחיד שעבר מוטציה אחראי להפרעה מונוגנית בעוד שהפרעות במבנה או במספר הכרומוזומים אחראיות להפרעות כרומוזומליות. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין הפרעות מונוגניות להפרעות כרומוזומליות.
האינפוגרפיקה שלמטה מציגה הבדלים נוספים בין הפרעות מונוגניות והפרעות כרומוזומליות בצורה טבלאית.
סיכום – הפרעות מונוגניות לעומת הפרעות כרומוזומליות
הפרעות מונוגניות הן מחלות גנטיות הנגרמות על ידי גנים בודדים שעברו מוטציה. הפרעות כרומוזומליות הן מחלות גנטיות הנגרמות על ידי חריגות במספר או במבנים כרומוזומליים. אז זה ההבדל העיקרי בין הפרעות מונוגניות להפרעות כרומוזומליות.הפרעות מונוגניות אינן משנות את המבנה או את מספר הכרומוזומים.
