ההבדל העיקרי בין הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות הוא שבהפרעות אוטוזומליות דומיננטיות, די בעותק אחד של גן כדי לגרום למחלה, בעוד שבהפרעות אוטוזומליות רצסיביות, יש צורך בשני עותקים משתנים של הגן לגרום למחלה.
הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות הן הפרעות גנטיות תורשתיות. בשתי ההפרעות, הגן הפגוע קיים באוטוזום (כרומוזום שאינו מין). במצב דומיננטי אוטוזומלי, מספיק עותק אחד של הגן בתא כדי שאדם יושפע מהמחלה. במצב אוטוזומלי רצסיבי, שני העותקים הרצסיביים של הגן בתא נחוצים כדי שאדם ייפגע.
מהן הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות?
במצב אוטוזומלי דומיננטי, העותק המוטציה של הגן הוא דומיננטי. עותק מוטציה זה ממוקם על אחד הכרומוזומים שאינם מין. אדם צריך רק עותק מוטציה אחד של הגן כדי להיות מושפע מהפרעה מסוג זה. לאדם הפגוע יש סיכוי של 50% ללדת ילד מושפע עם עותק מוטציה אחד (דומיננטי) של הגן. לאותו אדם יש גם סיכוי של 50% לילד לא מושפע עם שני עותקים תקינים (רצסיביים) של הגן. לכל אדם שנפגע בדרך כלל יש הורה אחד מושפע בהפרעות אוטוזומליות דומיננטיות.
איור 01: הפרעה אוטוזומלית דומיננטית
מצבים דומיננטיים אוטוזומליים מראים לפעמים חדירה מופחתת.המשמעות היא שלמרות שדרוש רק עותק אחד כדי לפתח את המחלה, לא כל האנשים שירשו את המוטציה יושפעו מהמחלה. לדוגמה, במצבים כמו טרשת שחפת, אנשים עשויים להיפגע באופן מינימלי. אבל יש להם סיכון גבוה יותר ללקות בילדים שנפגעו קשות.
הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות משפיעות על גברים ונקבות כאחד. להפרעות אלו יש התחלה מאוחרת של סימנים ותסמינים. ההפרעה הדומיננטית אינה מועברת על ידי בני משפחה לא מושפעים. הדוגמאות הפופולריות להפרעות אוטוזומליות דומיננטיות הן מחלת הנטינגטון, טרשת שחפת, ניוון מיוטוני ונוירופיברומטוזיס.
מהן הפרעות אוטוזומליות רצסיביות?
הפרעה אוטוזומלית רצסיבית היא הפרעה גנטית שבה שני עותקים של גן לא תקין אחראים להתפתחות מחלה. תורשה רצסיבית פירושה ששני העותקים המוטטים של הגן חייבים להיות חריגים (רצסיביים) כדי לגרום למחלה. הורים לילד הסובל מהפרעה אוטוזומלית רצסיבית לרוב אינם חולים במחלה.ההורים שאינם מושפעים הם נשאים. ההורים נושאים עותק מוטציה של הגן שניתן להעביר לילדיהם. להורים יש סיכוי של 25% ללדת ילד לא מושפע עם שני עותקים תקינים של גן, סיכוי של 50% ללדת ילד לא מושפע שהוא גם נשא, וסיכוי של 25% ללדת ילד עם שני עותקים רצסיביים של גן.
איור 02: הפרעה אוטוזומלית רצסיבית
בהפרעה זו, הגן הפגוע ממוקם על כרומוזום שאינו מין. הפרעות אוטוזומליות רצסיביות אינן נראות בדרך כלל בכל דור של משפחה מושפעת. מחלת תאי חרמש וסיסטיק פיברוזיס הן דוגמאות נפוצות להפרעות אוטוזומליות רצסיביות.
מהם הדמיון בין הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות?
- שניהם הם מצבים גנטיים.
- בשני המצבים, גנים מושפעים נמצאים על אוטוזום (כרומוזום שאינו מין).
- שני התנאים עוברים בירושה.
- שניהם גורמים למחלות קשות.
מה ההבדל בין הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות?
בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית, מספיק עותק אחד של הגן בתא כדי שאדם יושפע ממחלה. לעומת זאת, במצב אוטוזומלי רצסיבי, שני העותקים של הגן נחוצים כדי שאדם יהיה מושפע ממחלה. אז זה ההבדל העיקרי בין הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות. יתרה מכך, בהפרעות אוטוזומליות דומיננטיות, לאדם עם מצב אוטוזומלי דומיננטי יש סיכוי של 50% ללדת ילד מושפע עם עותק (דומיננטי) אחד של הגן. מצד שני, בהפרעות אוטוזומליות רצסיביות, להורים הלא מושפעים יש סיכוי של 25% ללדת ילד מושפע עם שני העותקים המוטטים (רצסיביים) של הגן.לפיכך, זהו הבדל חשוב נוסף בין הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות.
האינפוגרפיה שלהלן מציגה הבדלים נוספים בין הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות בצורה טבלאית.
סיכום – אוטוזומלי דומיננטי לעומת הפרעות אוטוזומליות רצסיביות
בהפרעות אוטוזומליות, הגן המושפע קיים על כרומוזום שאינו מין. די בעותק בודד של המוטציה הקשורה למחלה כדי לגרום למחלה בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית. יש צורך בשני עותקים של המוטציה הקשורה למחלה כדי לגרום למחלה בהפרעה אוטוזומלית רצסיבית. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות.
