הבדל מפתח - SNP לעומת מוטציה
וריאציות DNA בולטות בקרב אנשים. פולימורפיזם נוקלאוטיד בודד (SNP) ומוטציה הם שתי וריאציות כאלה הגורמות להבדלים ברצף הנוקלאוטידים באורגניזמים. ההבדל העיקרי בין SNP למוטציה הוא ש-SNP מייצג הבדל נוקלאוטיד בודד ב-DNA בעוד שמוטציה מייצגת כל שינוי ב-DNA כולל הבדלי נוקלאוטידים בודדים עד רבים. SNP הוא סוג אחד של מוטציה.
מהו SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) מוגדר כהבדל בנוקלאוטיד בודד של DNA במיקום מסוים בגנום.ברוב האנשים, אותו רצף בסיס יכול להיות נוכח בעוד שלאנשים מסוימים עשוי להיות הבדל נוקלאוטיד בודד באותו מיקום של ה-DNA. אלו הם ה-SNPs שתורמים לווריאציות הפנוטיפיות, שונות במאפיינים אנתרופומטריים, מאפייני הסתברות למחלה ותגובות לסביבות. זוהי הווריאציה הגנטית הנפוצה ביותר שנמצאת בקרב האנשים. ההנחה היא שבכל 300 נוקלאוטידים ניתן לראות SNP אחד. זה מגלה שיש יותר מ-10 מיליון SNPs בגנום האנושי. SNPs בגנום האנושי מציעים משאב למיפוי תכונות גנטיות מורכבות.
SNP הוא סוג אחד של מוטציה המכונה מוטציה נקודתית. כאשר SNP מתרחש בתוך גן או באזור הרגולטורי של גן, זה משפיע על תפקוד הגן על ידי השפעה גדולה יותר על המחלה. לרוב ה-SNPs אין השפעה על בריאות או התפתחות. עם זאת, חלק מההבדלים הגנטיים הללו הוכחו כחשובים מאוד בחקר בריאות האדם.חוקרים מצאו SNPs שעשויים לעזור לחזות את התגובה של אדם לתרופות מסוימות, רגישות לגורמים סביבתיים כגון רעלים וסיכון לפתח מחלות מסוימות.
כמה מחלות ידועות כמו אנמיה חרמשית, תלסמיה β וסיסטיק פיברוזיס מתרחשות בעיקר עקב SNPs. אנשים מראים רמות רגישות שונות למגוון רחב של מחלות אנושיות. זה נובע בעיקר מ-SNP בגנום האנושי. חומרת המחלה וכיצד הגוף מגיב לטיפולים נקבעים גם על ידי ה-SNPs המצויים בגנום האנושי. לדוגמה, אנשים עם מוטציית בסיס אחת בגן APOE (גן אפוליפופרוטאין) מראים סיכון גבוה יותר לחלות במחלת אלצהיימר.
ריצוף DNA יסייע בזיהוי SNPs. Pyrosequencing היא טכניקת רצף תפוקה גבוהה המאפשרת זיהוי וריאציות אלליות (SNPs) בין רצפים מקבילים מרובים על ידי יצירת רצפים ייחודיים. זיהוי פולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים על ידי PCR הכרחי עבור סוגים רבים של ניתוח גנטי, ממיפוי גנומים ועד מעקב אחר מוטציות ספציפיות. SNPs הממוקמים בין גנים משמשים כסמנים ביולוגיים לזיהוי ואיתור גנים גורמי מחלות.
איור 1: מוטציית SNP שבה ציטוזין מוחלף בטימין
מהי מוטציה?
מוטציה מתייחסת לכל שינוי ברצף ה-DNA. מוטציות נגרמות על ידי החדרת נוקלאוטידים, מחיקת נוקלאוטידים, היפוך נוקלאוטידים, שכפול נוקלאוטידים וסידור מחדש של נוקלאוטידים ב-DNA. שינויים אלה מביאים להשפעות שליליות או חיוביות על פנוטיפים, וכמה מוטציות עוברות בתורשה לדורות הבאים. מוטציות נוצרות במהלך שכפול ה-DNA או עקב גורמים סביבתיים שונים כגון אור UV, עשן סיגריות, קרינה וכו'.
מוטציות בקנה מידה קטן ובקנה מידה גדול נראות ב-DNA.מוטציות בקנה מידה קטן מתרחשות עקב מחיקות, החדרות, כפילויות, הבדלי נוקלאוטידים בודדים, היפוכים וכו'. מוטציות בקנה מידה גדול מתרחשות עקב מחיקות של שטחים גדולים יותר, רבייה של וריאציות מספר, מחיקת גנים, אובדן עותקי גנים ותנועה של קטעים גדולים יותר של DNA מהמיקום המקורי וכו'. מוטציות יגרמו לשינוי במבנה הגן המבטא חלבונים שגויים. לפעמים מוטציות גורמות למאפיינים חיוביים וחלבונים טובים. מוטציות חשובות לאבולוציה. אחרת, ייתכן שהאוכלוסייה לא תוכל להסתגל לסביבות המשתנות והמאתגרות. לכן, מוטציות נחשבות לכוח המניע מאחורי האבולוציה. עם זאת, רוב המוטציות הן ניטרליות.
איור 2: מוטציית DNA
מה ההבדל בין SNP למוטציה?
SNP לעומת מוטציה |
|
| SNP הוא וריאציה של DNA עקב הבדל נוקלאוטיד בודד ב-DNA. | מוטציה היא וריאציה של DNA עקב כל שינוי שהתרחש ברצף ה-DNA. |
| Changes | |
| זה כרוך בשינוי יחיד ב-DNA. | זה כולל שינויים בודדים עד רבים לנוקלאוטידים. |
| התרחשות | |
| SNP נפוץ מאוד ונוכח בתדירות של יותר מ-1% באוכלוסייה. | מוטציות נדירות מאוד והן קיימות בתדירות של פחות מ-1% מהאוכלוסייה. |
סיכום – SNP לעומת מוטציה
מוטציה מוגדרת ככל שינוי שהתרחש ברצף DNA בהשוואה לרצף ה-DNA הרגיל.אלו הם השינויים הנגרמים עקב טעויות של שכפול DNA או השפעת הגורמים הסביבתיים השונים. מוטציות מתרחשות באמצעות הוספות, מחיקות, היפוכים, כפילויות וסידורים מחדש של נוקלאוטידים. מוטציות גנים גורמות לשינויים מבניים ותפקודיים בגנים, וכתוצאה מכך הבדלים משמעותיים בדורות הבאים. עם זאת, מחלות תורשתיות נגרמות רק לעתים רחוקות על ידי מוטציות שכן מחלות תורשתיות הן לרוב רצסיביות. SNP הוא וריאציה של נוקלאוטידים בודדים ברצף DNA מסוים בין הפרטים. ב-SNPs, ניתן לראות רק הבדל נוקלאוטיד אחד במיקום מסוים של הרצף. SNP הוא גם סוג של מוטציה המכונה מוטציה נקודתית שכן היא משנה DNA על ידי שינוי נוקלאוטיד אחד מהרצף המתחשב.
