הבדל מפתח - סטייה כרומוזומלית מול מוטציה גנטית
כרומוזומים הם מבנים מוגדרים המורכבים מגדילי DNA ארוכים. בתא יש 46 כרומוזומים ב-23 זוגות. כרומוזום מכיל אלפי גנים. גן הוא אזור ספציפי של כרומוזום או קטע DNA ספציפי הנושא קוד גנטי לסינתזה של חלבון. יש לו רצף DNA ייחודי. כרומוזומים וגנים קובעים את המידע הגנטי של האדם. לפיכך, חשוב מאוד לשמור אותם שלמים ומדויקים. עם זאת, מסיבות רבות, כרומוזומים וגנים יכולים לעבור מוטציה, מה שעלול להוביל למצבי מחלה שונים.סטייה כרומוזומלית היא מצב חריג של מספר ומבנה הכרומוזומים הגורם לסיבוכים. מוטציה גנטית היא שינוי קבוע ברצף ה-DNA של הגן. ההבדל העיקרי בין סטייה כרומוזומלית למוטציה גנטית הוא שסטייה כרומוזומלית מתייחסת לשינוי במספר או במבנה של כרומוזומים בעוד מוטציה בגנים היא שינוי ברצף הגן שעלול לגרום לשינויים בקוד הגנטי. סטייה כרומוזומלית מתייחסת תמיד לשינוי בקטע גדול של כרומוזום, המכיל יותר מאזור גן אחד.
מהי סטייה כרומוזומלית?
כרומוזומים הם מבנים דמויי חוט המספקים מקום לאלפי גנים בצורה של רצפי DNA. לאורגניזמים שונים יש מספר ומבנה כרומוזומים ספציפיים. מכלול הכרומוזומים מייצג את המידע הגנטי של אורגניזם. לפיכך, מספר ומבנה הכרומוזומים חשובים מאוד. אם יש שינוי במספר ובמבנה הכרומוזומים, זה ידוע בתור סטיית כרומוזומים, אנומליה כרומוזומלית, אי תקינות כרומוזומלית או מוטציה בכרומוזומים.זה יכול להתרחש עקב אובדן, עלייה או סידור מחדש של חלק מהכרומוזום או עקב כרומוזומים חסרים או מלאים נוספים. הפרעות כרומוזומליות אלו מועברות גם לדורות הבאים (צאצאים).
סוגי סטייה כרומוזומלית
ישנם ארבעה סוגים עיקריים של סטיות כרומוזומליות בשם מחיקה, שכפול, היפוך וטרנסלוקציה.
מחיקה - כאשר קטע גדול של כרומוזום אובד, זה ידוע בשם מחיקה.
כפילות - כאשר קטע של כרומוזום חוזר על עצמו פעמיים, זה ידוע בשם שכפול.
טרנסלוקציה - כאשר מקטע אחד של כרומוזום מועבר לכרומוזום לא הומולוגי, זה ידוע כטרנסלוקציה.
היפוך - כאשר קטע של כרומוזום משתנה בסיבוב של 1800, זה ידוע בתור היפוך.
כל השינויים הללו אחראים לשינויים במבנה הכרומוזום השלם ובאיזון הגנטי הכללי של האורגניזם.
סטיות כרומוזומליות מספריות מתרחשות בעיקר עקב שגיאות בחלוקת תאים בעקבות מיוזה או מיטוזה. אי-ניתוק כרומוזומלי הוא הסיבה העיקרית למספר החריג של כרומוזומים בגמטות ובצאצאים. מצב זה ידוע כאנאופלואידיה (נוכחות של מספר לא תקין של כרומוזומים). חלק מהגמטות מיוצרות עם כרומוזומים חסרים בעוד שבחלק מהגמטות יש כרומוזומים נוספים. שני המקרים יוצרים צאצאים עם מספר חריג של כרומוזומים. אם השינויים מתרחשים בתאי ביצית או בזרע, אנומליות אלו מועברות לכל תא בגוף.
חריגות בכרומוזומים יכולות להתרחש באופן אקראי או יכולות לעבור בירושה מההורים. ניתן לזהות את מקורן של חריגות אלו על ידי ביצוע מחקרים כרומוזומליים הן בתינוקות והן בהורים.
איור 01: סטיות כרומוזומים
מהי מוטציית גנים?
גן הוא אזור ספציפי של רצף DNA הממוקם על כרומוזום המקודד לחלבון מסוים. שינוי קבוע ברצף ה-DNA של הגן ידוע בתור מוטציה גנטית. רצף DNA ספציפי מייצג את הקוד הגנטי הייחודי של אותו חלבון. אפילו החלפה של זוג בסיסים בודדת יכולה לשנות את הקוד הגנטי של הגן, שיכול בסופו של דבר לייצר חלבון שונה. הן ידועות כמוטציות נקודתיות והן הסוג הנפוץ של מוטציות גנים. ישנם שלושה סוגים של מוטציות נקודתיות בשם מוטציה שקטה, מוטציית מיסנס ומוטציית שטות.
מוטציות גנים יכולות להתרחש גם עקב החדרה או מחיקה של זוגות בסיסים מרצף הגנים המקורי. מוטציות אלו חיוניות בשל יכולתן לשנות את ה-DNA התבנית ולהזיז את מסגרת הקריאה, אשר קובעת את רצף חומצות האמינו של החלבון.
סוגי מוטציות גנים
ישנם שני סוגים של מוטציות גנים בשם מוטציות תורשה ומוטציות נרכשות.
מוטציות תורשתי עוברות בתורשה מהורה לצאצאים. מוטציות אלו ממוקמות בגמטות של ההורים כגון תאי ביצית וזרע. לפיכך הם מכונים מוטציות קו הנבט. כאשר משחקים מפרים, הזיגוטה מקבלת את המוטציות בגנים ועוברת לכל תא בגוף הצאצאים.
מוטציות נרכשות מתרחשות בתאים מסוימים או בתקופה מסוימת במהלך חייו של האדם. הם נגרמים בעיקר בגלל גורמים סביבתיים כמו קרינת UV, כימיקלים רעילים וכו' וקורים בעיקר בתאים סומטיים. לפיכך, מוטציות נרכשות אינן מועברות לדור הבא.
איור 02: מוטציה בגנים עקב קרינת UV
מה ההבדל בין סטייה כרומוזומלית למוטציה גנטית?
סטייה כרומוזומלית מול מוטציה גנטית |
|
| סטייה כרומוזומלית היא כל שינוי במספר ובמבנה של כרומוזומים באורגניזם. | מוטציה בגנים היא שינוי המתרחש ברצף בסיסי ה-DNA של גן. |
| שינויים במספר הכולל של כרומוזומים | |
| סטייה כרומוזומלית יכולה לשנות את המספר הכולל של הכרומוזומים באורגניזם | מוטציית גנים אינה גורמת לשינויים במספר הכולל של הכרומוזומים באורגניזם. |
| סולם | |
| סטייה כרומוזומלית יכולה לכלול שינויים רבים בגנים. | מוטציית גנים מתייחסת בדרך כלל לשינוי גן בודד. |
| נזק | |
| נזקים עקב סטייה כרומוזומלית הם בקנה מידה גדול בהשוואה למוטציה בגנים. | נזק הנוקלאוטיד קטן בקנה מידה בהשוואה לסטייה כרומוזומלית. עם זאת, זה יכול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות. |
סיכום – סטייה כרומוזומלית מול מוטציה גנטית
גנים הם מקטעי ה-DNA הספציפיים המורכבים מרצפי בסיס ייחודיים בכרומוזומים. ישנם אלפי גנים בכרומוזום בודד. רצף הבסיס של הגן יכול להשתנות עקב גורמים שונים. כל שינוי ברצף זוג הבסיסים של הגן מכונה מוטציה גנטית. מוטציה גנטית גורמת לחלבון שונה ממה שהיא מקודדת. סטייה כרומוזומלית מתייחסת לשינוי מספרי או מבני של כרומוזומים של אורגניזם. חריגות מספריות גורמות למצבי תסמונת שונים בבני אדם.סטיות מבניות נובעות בעיקר ממחיקות, כפילויות, היפוכים וטרנסלוקציות. חלק גדול מהכרומוזום כולל גנים רבים משתנים במהלך החריגה או המוטציה הכרומוזומלית. זה ההבדל בין סטייה כרומוזומלית לבין מוטציה גנטית.
