ההבדל העיקרי בין מוטציה נקודתית למוטציה כרומוזומלית הוא שמוטציה נקודתית היא מוטציה בקנה מידה קטן שבה זוג בסיסים בודד של רצף ה-DNA או ה-RNA משתנה בעוד מוטציה כרומוזומלית היא מוטציה בקנה מידה גדול שבה המבנה של שינויים בכרומוזומים.
מוטציה היא שינוי או שינוי ברצף הנוקלאוטידים של DNA או RNA. מוטציות הן הגורם העיקרי לשונות גנטית בין האורגניזמים. מוטציות מתרחשות בתאים סומטיים כמו גם בתאי קו נבט. חלק מהמוטציות עוברות בירושה לדור הבא בעוד שאחרות אינן עוברות בירושה. מוטציות סומטיות משפיעות על האורגניזם הנוכחי בעוד שמוטציות בקו הנבט מועברות לדור הבא.מוטציה נקודתית ומוטציה כרומוזומלית הם שני סוגים נפוצים של מוטציות. מוטציות נקודתיות הן הסוג הפשוט ביותר של מוטציות המתעוררות עקב שינוי זוג בסיסים בודד. מצד שני, מוטציות כרומוזומליות הן שינויים בקנה מידה גדול למדי, שבהם המבנה או מספר הכרומוזומים משתנים באורגניזם.
מהי מוטציית נקודה?
מוטציית נקודה היא שינוי בנוקלאוטיד בודד ברצף DNA או RNA. זה יכול לקרות עקב שינוי, החדרה או מחיקה של זוג בסיסים בודד בחומצת הגרעין. רוב המוטציות הנקודתיות מתרחשות עקב השגיאות בתהליך שכפול ה-DNA. יתר על כן, מוטציות נקודתיות יכולות להתרחש גם מסיבות אחרות כמו חשיפה לקרני UV או רנטגן, וכימיקלים מסרטנים.
ישנם שני סוגים של מוטציות נקודתיות כמו מוטציות מעבר ומוטציות טרנסברסיה. במהלך מוטציית מעבר, בסיס פירמידין מוחלף בבסיס פירמידין אחר או בסיס פורין מוחלף בבסיס פורין אחר.במהלך מוטציית טרנסורסיה, בסיס פורין מוחלף בבסיס פירמידין או להיפך.
איור 01: מוטציית נקודה
בנוסף, בהתבסס על ההשפעה של התוצר הסופי, ניתן לקבץ עוד יותר מוטציות נקודתיות כמוטציות שקטות, מוטציות פספוס ומוטציות שטויות. מוטציות שקטות מביאות בסוף לחומצות אמינו זהות מבחינה תפקודית בעוד שמוטציות של missense גורמות לחומצות אמינו שונות מבחינה תפקודית. לפיכך, החלבון שנוצר במוטציית missense עשוי להראות שינוי או אובדן תפקוד בהתאם. מוטציות שטויות גורמות לסינתזת חלבון מוקדמת אשר מובילה לאובדן מוחלט של תפקוד החלבון. מוטציות נקודתיות יכולות לגרום למספר מחלות כולל סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, מחלת טיי-זקס וכו'.
מהי מוטציה כרומוזומלית?
מוטציה כרומוזומלית היא סוג של מוטציה בקנה מידה גדול. זה משנה את המבנה של כרומוזום או את המספר הכולל של כרומוזומים בערכת כרומוזומים. יתר על כן, מוטציה מסוג זה מתרחשת עקב שכפול, טרנסלוקציה, היפוך או מחיקה של חלק מהכרומוזום וגם עקב שגיאות בתהליכי חלוקת תאים כמו מעבר ואי-דיסונגציה.
איור 02: מוטציה כרומוזומלית
מוטציות כרומוזומליות עלולות לגרום לחוסר איזון בגנים, כמו גם לחשיפת אללים מזיקים בכרומוזומים אחרים. לפיכך, ההשפעה של מוטציה כרומוזומלית גבוהה בהשוואה למוטציה נקודתית. מכיוון שמוטציות כרומוזומליות מתרחשות בחלק מהכרומוזום, היא יכולה לכלול גנים רבים. לפיכך, עוצמת ההשפעה של מוטציה כרומוזומלית היא גבוהה ביותר.תסמונת קלינפלטר, תסמונת טרנר ותסמונת דאון הן מספר תסמונות המתרחשות עקב מוטציות כרומוזומליות.
מהם הדמיון בין מוטציה נקודתית למוטציה כרומוזומלית?
- מוטציית נקודה ומוטציה כרומוזומלית הם שני סוגים של מוטציות גנטיות המתרחשות באורגניזמים חיים.
- בשני המקרים, רצפי הנוקלאוטידים משתנים.
- לכן, שני סוגי המוטציות עלולים לגרום למחלות קטלניות.
מה ההבדל בין מוטציה נקודתית למוטציה כרומוזומלית?
מוטציה נקודתית היא שינוי נוקלאוטיד בודד המתרחש ברצף DNA או RNA בעוד מוטציה כרומוזומלית היא שינוי מבני או מספרי בכרומוזומים. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין מוטציה נקודתית למוטציה כרומוזומלית. במוטציה נקודתית, שינויים מתרחשים בזוג בסיסים בודד. אבל במוטציה כרומוזומלית, שינויים מתרחשים בחלק מהכרומוזום או במספר הכולל של הכרומוזומים בקבוצת כרומוזומים.לכן, זהו גם הבדל משמעותי בין מוטציה נקודתית לבין מוטציה כרומוזומלית.
יתר על כן, הבדל נוסף בין מוטציה נקודתית למוטציה כרומוזומלית הוא ההשפעה של המוטציה. ההשפעה של מוטציה נקודתית נמוכה יחסית בעוד שהיא גבוהה במוטציה כרומוזומלית. כמו כן, המוטציות הנקודתיות נגרמות כתוצאה מהחדרות, מחיקות, שינויים וכו', בעוד מוטציות כרומוזומליות נגרמות עקב כפילות, טרנסלוקציה, היפוכים, מחיקה, אי ניתוק כרומוזומים, מעבר כרומוזומים וכו'. לכן זהו הבדל גדול בין מוטציה נקודתית למוטציה כרומוזומלית. אנמיה חרמשית, המופיליה, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת הנטינגטון, מחלת טיי-זקס וסרטן הן חלק מהמחלות המתרחשות עקב מוטציות נקודתיות. מצד שני, תסמונת קלינפלטר, תסמונת טרנר ותסמונת דאון הן כמה תסמונות המתרחשות עקב מוטציות כרומוזומליות.
סיכום – מוטציה נקודתית לעומת מוטציה כרומוזומלית
מוטציית נקודה מתייחסת לשינוי בזוג בסיסים בודד ברצף DNA או RNA. זוהי מוטציה בקנה מידה קטן. ואילו מוטציה כרומוזומלית מתייחסת לשינוי מבני או מספרי בכרומוזומים של אורגניזם. זוהי מוטציה בקנה מידה גדול. ההשפעה של מוטציה כרומוזומלית גבוהה מכיוון שהקטע המשתנה של הכרומוזום עשוי לכלול מספר גנים או רבים. מוטציות נקודתיות מתרחשות עקב שינוי, הכנסה או מחיקה. מצד שני, מוטציה כרומוזומלית עלולה להתרחש עקב כפילות, טרנסלוקציה, היפוכים, מחיקה, אי-דיסונגציה של כרומוזומים, מעבר וכו'. לפיכך, זהו סיכום ההבדל בין מוטציה נקודתית למוטציה כרומוזומלית.
