ההבדל העיקרי בין מוטציה בגנים לבין מוטציה בכרומוזום הוא שהמוטציה בגן גורמת לשינוי ברצף הנוקלאוטידים של גן בעוד שהמוטציה בכרומוזום גורמת לשינוי מבני של המקטע של הכרומוזום כולל גנים רבים.
מוטציות הן השינויים הקבועים ברצפי הנוקלאוטידים של החומר הגנטי של אורגניזמים. מוטציות גנים ומוטציות כרומוזומים הן שני סוגים בסיסיים של מוטציות, והן משתנות זו מזו בעיקר בגודל השינוי. מוטציות מתרחשות מסיבות רבות כמו שלבים לא יציבים בוויסות שכפול ותעתוק ה-DNA, חשיפה לקרינות, אור UV, עקב עשן סיגריות, עקב זיהומים ויראליים וחיידקיים וכו'.
החלפות, הוספות, מחיקות או כפילות של רצפי DNA הם המנגנונים העיקריים שמשנים את רצפי הנוקלאוטידים. חלק מהמוטציות עוברות מהורה לצאצאים כשהן מתרחשות בתאי נבט בעוד חלקן אינן תורשתיות. יתר על כן, מוטציות מסוימות אינן משנות את רצפי חומצות האמינו המתקבלות. מכאן שהן מוטציות שקטות. עם זאת, מוטציות עשויות להיות חיוביות להתמדה בעולם לאורך זמן או לא. אנשים או אוכלוסיות עם גנים נוחים ישרדו בעוד שהדמויות הבלתי חיוביות התעוררו עקב מוטציות ייעלמו מהסביבה על ידי ברירה טבעית.
מהי מוטציית גנים?
מוטציה גנטית היא שינוי בקנה מידה קטן של החומר הגנטי של אורגניזם, המתרחש בעיקר בגן מסוים. מוטציות נקודתיות ומוטציות הסטת מסגרת הן שני הסוגים העיקריים של מוטציות גנים שבהן מתרחשות מוטציות של העברת מסגרת כמחיקות או הוספות. כאשר רצף הנוקלאוטידים של גן משתנה, הוא גורם לשינויים ברצף ה-mRNA.מכאן שרצף הקודון של הגן משתנה ומביא לרצף חומצות אמינו שגוי. בסופו של דבר, הוא מייצר חלבון שגוי. מוטציות נקודתיות יכולות להיות מעבר, טרנספורמציה, שקט, פספוס ושטויות.
איור 01: מוטציית גנים
מוטציה גנטית עלולה להוביל לשינוי במספר או במבנה של הכרומוזום כולו, מה שעלול להוביל למוטציות כרומוזומליות. עם זאת, מוטציות גנים הן שינויים בקנה מידה קטן ברצף הנוקלאוטידים, ומכאן שהן מתוקנות לעתים באמצעות מנגנוני ויסות ותיקון גנים. עם זאת, חלק מהמוטציות בגנים נותרות ללא תיקון. אנמיה חרמשית, המופיליה, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת הנטינגטון, מחלת טיי-זקס, סוגי סרטן רבים ואי סבילות ללקטוז הן חלק מהמחלות המתרחשות עקב מוטציות גנים.
מהי מוטציה בכרומוזום?
מוטציה בכרומוזומים היא שינוי בקנה מידה גדול של הכרומוזומים של אורגניזם, שבו מספר או מבנה הכרומוזומים משתנה. ישנם שלושה סוגים עיקריים של מוטציות כרומוזומליות: כפילויות, היפוכים ומחיקות. כאשר חלק מסוים של גדיל ה-DNA משתכפל, מספר הגנים בכרומוזום יגדל. זה גורם לשינוי מבני וגם מספרי בכרומוזום.
איור 02: מוטציה בכרומוזום
לפעמים חלק מכרומוזום, המכיל מספר גנים בגדיל ה-DNA, מסיר ומתחבר מחדש הפוך למיקום המקורי. זה ידוע בתור היפוך, וזה סוג של מוטציה בכרומוזומים.היפוכים אינם גורמים לשינוי במספר, אך עשויות להיגרם אינטראקציות שונות כאשר סדר הגנים השתנה. לפיכך, הפנוטיפים הופכים שונים או חריגים. מחיקות עשויות להתרחש עקב חשיפה לקרינה, חום גבוה או וירוסים. בדרך כלל, מחיקות הן תוצאות של סיבות חיצוניות, והאזור הפגוע של הכרומוזום קובע את מידת השינוי או הנזק.
כל המוטציות הכרומוזומליות הללו משפיעות באופן רציני על המבנה ומספר הכרומוזומים באורגניזם. הם מובילים לשינוי של סינתזת חלבון וביטוי גנים. תסמונת פראדר-ווילי ותסמונת Cri-du-chat הן חלק מהדוגמאות למוטציות בכרומוזומים הנגרמות עקב מחיקות.
מהם הדמיון בין מוטציית גנים למוטציה בכרומוזומים?
- מוטציית גנים ומוטציה בכרומוזומים הם שני סוגים של מוטציות.
- בשני המקרים, הנוקלאוטיד של רצף ה-DNA משתנה.
- שניהם גורמים לשינוי בביטוי הגנים.
- הם יכולים להוביל למחלות גנטיות.
מה ההבדל בין מוטציית גנים למוטציה בכרומוזומים?
כאשר מתרחש שינוי ברצף הנוקלאוטידים של גן, זה ידוע בתור מוטציה גנטית. מצד שני, כאשר מבנה ומספר הכרומוזומים משתנים, מדובר במוטציה בכרומוזום. זהו ההבדל המהותי בין מוטציה בגנים לבין מוטציה בכרומוזומים. מוטציית גנים היא מוטציה בקנה מידה קטן שיכולה להיות מוטציה נקודתית או מוטציה של שינוי מסגרת. מוטציות בכרומוזומים יכולות לגרום עקב מחיקות, טרנסלוקציות, היפוך וכו'. מספר הגנים המעורבים עושה את ההבדל העיקרי בין מוטציה בגנים לבין מוטציה בכרומוזומים. במוטציה גנטית, גן מסוים עובר מוטציה בעוד שבמוטציה בכרומוזום, גנים רבים עוברים מוטציה יחד עם הקטע של הכרומוזום.
האינפוגרפיקה למטה מציגה פרטים נוספים על ההבדל בין מוטציה גנטית למוטציה בכרומוזום
סיכום – מוטציית גנים לעומת מוטציית כרומוזום
מוטציית גנים ומוטציה בכרומוזומים הם שני סוגים של מוטציות המתרחשות בחומר הגנטי של אורגניזם. מוטציית גנים היא שינוי של רצף נוקלאוטידים של גן ואילו מוטציה בכרומוזום היא שינוי ברצף הנוקלאוטידים של קטע של כרומוזום. יתר על כן, מוטציה בכרומוזומים גורמת לשינויים מבניים כמו גם מספריים של הכרומוזומים. מוטציות גנים הן בקנה מידה קטן, וניתן לתקן אותן. אבל מוטציות בכרומוזומים הן שינויים רציניים בקנה מידה גדול שלא ניתן לתקן בקלות. זה ההבדל בין מוטציה גנטית למוטציה בכרומוזומים.
