הבדל בין מחלת תאי חרמש ואנמיה חרמשית

2024 מְחַבֵּר: Alex Aldridge | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 13:39

הבדל מפתח - מחלת תאי חרמש לעומת אנמיה חרמשית

מחלת תאי חרמש היא המוגלובינופתיה תורשתית שכיחה הנגרמת על ידי מוטציה נקודתית בבטא גלובין המקדמת פילמור של המוגלובין חסר חמצן, מה שמוביל לעיוות של תאים אדומים, אנמיה המוליטית, חסימה מיקרו-וסקולרית ונזק לרקמות איסכמיות. אנמיה חרמשית היא צורה תורשתית חמורה של אנמיה הנובעת כתוצאה ממחלת תאי חרמש שבה הצורה המוטאת של המוגלובין מעוותת את תאי הדם האדומים לצורת סהר ברמות חמצן נמוכות. למחלת תאי חרמש יש קבוצה של ביטויים פתולוגיים בעוד אנמיה חרמשית היא ביטוי פתולוגי כזה של מחלת תאי חרמש.זה בולט כהבדל העיקרי בין מחלת תאי חרמש לבין אנמיה חרמשית.

מהי מחלת תאי חרמש?

מחלת תאי חרמש היא המוגלובינופתיה תורשתית שכיחה הנגרמת על ידי מוטציה נקודתית בבטא-גלובין המקדמת פילמור של המוגלובין חסר חמצן המוביל לעיוות של תאים אדומים, אנמיה המוליטית, חסימה מיקרו-וסקולרית ונזק לרקמות איסכמיות.

להמוגלובין יש מבנה טטרמרי המורכב משני זוגות של שרשראות אלפא ובטא. לתאים אדומים בוגרים רגילים יש HbA (α₂ β_{2) כצורת ההמוגלובין הדומיננטית שלהם. במחלת תאי חרמש, שאריות הגלוטמט בקודון השישי של הגן בטא גלובין מוחלף בוואלין. החלפה זו מובילה לשינויים מבניים ותפקודיים שונים במולקולת ההמוגלובין. בנוסף ל-HbA, לאנשים הסובלים ממחלת תאי חרמש יש סוג מיוחד של המוגלובין בתאים האדומים שלהם הנקרא המוגלובין חרמש (HbS).}

פתוגנזה של מחלת תאי חרמש

ציטוזול הזורם בחופשיות של תאי הדם האדומים משתנה לג'ל צמיג כאשר הלחץ החלקי של החמצן יורד מתחת לרמה קריטית מסוימת. עם המשך הסרת החמצן, מולקולות HbS מתפלמרות לסיבים ארוכים בתוך התאים האדומים ומעוותות אותם לצורת סהר. זהו הבסיס הפתולוגי לביטויים העיקריים כגון המוליזה כרונית, חסימה מיקרו-וסקולרית ונזק לרקמות.

ככל שפולימרי HbS גדלים, הם מתחילים לפרוץ דרך קרום התא האדום. שינוי מבני זה של תאי הדם האדומים גורם לזרימה של Ca²⁺עלייה ברמת הסידן התוך-תאית ולאחר מכן גורם לקישור צולב של החלבונים התוך-תאיים, וכתוצאה מכך זרימה של K ^{+ ומים. חזרה על תהליך זה מייבשת את תאי הדם האדומים, מה שהופך אותם לנוקשים וצפופים. בסופו של דבר הם הופכים לתאים מגלתיים באופן בלתי הפיך אשר מוסרים במהירות ממחזור הדם על ידי המוליזה חוץ-וסקולרית.}

ישנן מספר מושגים לגבי הבסיס הפתולוגי של החסימות המיקרו-וסקולריות, אך המנגנון המדויק אינו מובן בבירור.

ההבדל העיקרי - מחלת תאי חרמש לעומת אנמיה חרמשית

איור 01: מחלת תאי חרמש עוברת בתורשה בדפוס האוטוזומלי רצסיבי.

מאפיינים קליניים של מחלת תאי חרמש

למחלת תאי חרמש יש קשת רחבה של ביטויים קליניים. חלק מהאנשים שנפגעו עלולים להיות נכים בעוד שלחלקם יכולים להיות תסמינים קלים בלבד.

(גם למחלת תאי חרמש וגם לאנמיה חרמשית יש ביטויים קליניים רבים הנידונים תחת הכותרת "מאפיינים קליניים של אנמיה חרמשית")

אבחון של מחלת מגל

המוגלובין אלקטרופורזה להדגמת נוכחות HbS
מבחן דיתיון
אבחון טרום לידתי אפשרי על ידי ניתוח של DNA עוברי המתקבל בבדיקת מי שפיר.

מהי אנמיה חרמשית?

הצורה התורשתית החמורה של אנמיה הנובעת כתוצאה ממחלת תאי חרמש, שבה הצורה המוטאת של המוגלובין מעוותת את תאי הדם האדומים לצורת סהר ברמות חמצן נמוכות נקראת אנמיה חרמשית.

(פתוגנזה של אנמיה חרמשית נדונה תחת הכותרת "פתוגנזה של מחלת תאי חרמש".)

איור 02: תאי מגל

מאפיינים קליניים של אנמיה חרמשית

המאפיינים הקליניים הם של אנמיה המוליטית חמורה המנוקדת על ידי משברים. יכולים להיות ארבעה סוגים עיקריים של משברים.

1. משברי חסימה של Vaso

משברים חסימתיים של Vaso שכיחים יותר מהאחרים והם בעלי נטייה לגורמים כמו זיהומים, חמצת, התייבשות והפחתת חמצן. בגלל חסימת כלי הדם, נפגעת אספקת הדם לאזורים מסוימים בגוף, במיוחד לגפיים. כתוצאה מכך, אוטמים מופיעים באזורים אלה, הגורמים לכאב עז. קיים מצב הנקרא תסמונת כף היד שבו המטופל מתלונן על כאבים עזים בגפיים. זה קורה בגלל האוטמים בעצמות הקטנות של הגפיים.

2. משברי איבוד קרביים

משברים אלו מתרחשים כתוצאה מגל ואגירת דם בתוך האיברים. אנמיה מחמירה עד לרמה חמורה במהלך משבר סגירה קרביים. תסמונת החזה החריפה היא הסיבוך המסוכן ביותר של משבר זה.החולים סובלים מכאבים בחזה ומקוצר נשימה. צילום חזה יראה נוכחות של חדירות ריאתיות.

3. משברים אפלסיים

אלה מתרחשים בעקבות זיהום בנגיף פארבו ולעיתים גם בגלל מחסור בחומצה חומצה פולית. משברים אפלסיים מאופיינים בירידה פתאומית ברמת ההמוגלובין המצריכה לעתים קרובות עירוי.

4. אנמיה המוליטית

תכונות קליניות אחרות של אנמיה חרמשית

אולקוס בגפה התחתונה.
הטחול מוגדל בינקות אך מצטמצם בהדרגה בגלל אוטמים (כריתת טחול אוטומטית).
יתר לחץ דם ריאתי.

אבחון מעבדה של אנמיה חרמשית

רמת ההמוגלובין היא בדרך כלל 6-9g/dL.
נוכחות של תאי חרמש ותאי מטרה בסרט הדם.
בדיקות ההקרנה לאיתור מגל עם כימיקלים כגון דיתיוניט חיוביות כאשר הדם מסיר חמצן.
ב HPLC, HbSS מזוהה כצורה הדומיננטית של המוגלובין ו-HbA אינו מזוהה.

טיפול באנמיה חרמשית

הימנעות מהגורמים הידועים כמזרזים את המשברים.
חומצה פולית.
תזונה טובה והיגיינה.
חיסון נגד פנאומוקוק, המופילוס ומנינגוקוק.
יש לטפל במשברים בהתאם למצב, לגיל ולעמידה בתרופות של המטופל.

מהם הדמיון בין מחלת תאי חרמש לאנמיה חרמשית?

הן מחלת תאי חרמש והן אנמיה חרמשית נגרמות מאותה מוטציה גנטית המשפיעה על שרשראות הבטא גלובין ובכך על המבנה והתפקוד של ההמוגלובין.
מכיוון שאנמיה חרמשית היא ביטוי פתולוגי אחד של מחלת תאי חרמש, הם חולקים גם מאפיינים קליניים משותפים.

מה ההבדל בין מחלת תאי חרמש לאנמיה חרמשית?

מחלת תאי חרמש לעומת אנמיה חרמשית
מחלת תאי חרמש היא המוגלובינופתיה תורשתית שכיחה הנגרמת על ידי מוטציה נקודתית בבטא-גלובין המקדמת פילמור של המוגלובין חסר חמצן, מה שמוביל לעיוות של תאים אדומים, אנמיה המוליטית, חסימה מיקרו-וסקולרית ונזק לרקמות איסכמיות	אנמיה חרמשית היא צורה תורשתית חמורה של אנמיה המתעוררת כתוצאה ממחלת תאי חרמש שבה הצורה המוטאת של המוגלובין מעוותת את תאי הדם האדומים לצורת סהר ברמות חמצן נמוכות.
ביטויים פתולוגיים
למחלת מגל יש כמה ביטויים פתולוגיים.	אנמיה חרמשית היא ביטוי פתולוגי כזה של מחלת תאי חרמש.

סיכום – מחלת תאי חרמש לעומת אנמיה חרמשית

הן מחלת תאי חרמש והן אנמיה חרמשית הם מצבים תורשתיים נפוצים וטיפולים מתאימים יכולים להועיל בהעלאת רמת החיים של החולה. למחלת תאי חרמש יש קבוצה של ביטויים פתולוגיים בעוד אנמיה חרמשית היא ביטוי פתולוגי כזה של מחלת תאי החמש. זה ההבדל העיקרי בין מחלת תאי חרמש לאנמיה חרמשית.