הבדל בין אנמיה חרמשית לתלסמיה

2024 מְחַבֵּר: Alex Aldridge | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 13:39

הבדל מפתח - אנמיה חרמשית לעומת תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות תורשתיות המפחיתות את הסינתזה של שרשרת α –גלובין או β- גלובין. אנמיה חרמשית היא צורה תורשתית חמורה של אנמיה שבה צורה מוטטית של המוגלובין מעוותת את תאי הדם האדומים לצורת סהר ברמות חמצן נמוכות. ההבדל העיקרי בין אנמיה חרמשית לתלסמיה הוא שבתלסמיה, גם שרשראות גלובין α וגם β יכולות להיות מושפעות, אבל באנמיה חרמשית רק שרשראות β גלובין מושפעות.

מהי תלסמיה?

תלסמיה היא "קבוצה הטרוגנית של הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות תורשתיות המפחיתות את הסינתזה של שרשראות אלפא או בטא גלובין המרכיבות את ההמוגלובין הבוגר HbA המובילות לאנמיה, היפוקסיה ברקמות והמוליזה של תאים אדומים הקשורים לחוסר האיזון בגלובין. סינתזת שרשרת".

תלסמיה ניתן לסווג באופן רחב לשתי קטגוריות עיקריות.

1. אלפא תלסמיה
2. בטא תלסמיה.

אלפא תלסמיה

באלפא תלסמיה, חלק מהגנים האחראים על הקידוד של שרשראות האלפא גלובין נמחקים. בדרך כלל, לגן אלפא גלובין יש ארבעה עותקים. חומרת המחלה תלויה במספר עותקים כאלה שחסרים.

1. Hydrops Fetalis

כאשר כל ארבעת העותקים של הגן אלפא גלובין חסרים, סינתזה של שרשראות אלפא גלובין מדוכאת לחלוטין. מאחר ששרשרות אלפא גלובין נדרשות לסינתזה של המוגלובין עוברי ומבוגרים כאחד, מצב זה אינו תואם את החיים ולכן הוא מוביל למוות ברחם.

2. HbH Disease

העדר שלושה עותקים של הגן אלפא גלובין גורם לאנמיה היפוכרומית מיקרוציטית בינונית עד חמורה עם טחול הקשורה.

3. תכונות אלפא תלסמיה

אלה נובעים מהיעדר או חוסר פעילות של עותק אחד או שניים של הגן אלפא גלובין. למרות שתכונות אלפא תלסמיה אינן גורמות לאנמיה, הן יכולות להקטין את נפח הגוף הממוצע ואת רמות ההמוגלובין הגופיות הממוצעות תוך הגדלת ספירת תאי הדם האדומים מעל 5.510^12/L.

איור 01: ירושה של אלפא תלסמיה

תסמונות בטא תלסמיה

1. בטא תלסמיה מייג'ור

אם שני ההורים הם נשאים של תכונת בטא תלסמיה, הסיכוי שצאצא יחטוף בטא תלסמיה גדולה הוא 25%.במצב זה, הייצור של שרשראות בטא גלובין מדוכא לחלוטין או מופחת באופן דרסטי. מכיוון שאין מספיק שרשראות בטא-גלובין להן לשלב איתן, שרשראות האלפא-גלובין העודפות מופקדות בתאים אדומים בוגרים וגם לא בשלים. זה סולל את הדרך להמוליזה מוקדמת של תאים אדומים ואריתרופואיזה לא יעילה.

תכונות קליניות

1. אנמיה חמורה שמתגלה לאחר 3-6 חודשים לאחר הלידה.
2. Splenomegaly and Hepatomegaly
3. תלסמיות

אבחון מעבדה

הטכניקה העיקרית המופעלת באבחון של מחלות המטולוגיות בימינו היא כרומטוגרפיה נוזלית בעלת ביצועים גבוהים (HPLC). ב-beta thalassemia major, HPLC מראה נוכחות של רמות מופחתות בהרבה של HbA עם רמות גבוהות מהרגיל של HbF. ספירת דם מלאה תראה את קיומה של אנמיה מיקרוציטית היפוכרומית בעוד שבדיקת סרט דם תגלה נוכחות של כמות מוגברת של רטיקולוציטים יחד עם תאי סתימה בזופילית ותאי מטרה.

טיפול

• עירוי דם רגיל
• חומצה פולית ניתנת אם הצריכה התזונתית של חומצה פולית אינה מספקת.
• טיפול בקלציה בברזל
• לפעמים מתבצעת גם כריתת טחול על מנת להפחית את דרישת הדם.

2. תכונה בטא תלסמיה/מינורי

Beta thlassemia minor הוא מצב שכיח שאינו נטול סימפטומים רוב הזמן. למרות שהתכונות דומות לאלו של אלפא תלסמיה, בטא תלסמיה חמורה יותר מאשר מקבילתה. האבחנה של ביתא תלסמיה מינור נעשית אם רמת HbA_{2היא יותר מ-3.5%.}

3. תלסמיה אינטרמדיה

מקרים של תלסמיה בדרגת חומרה בינונית שאינם זקוקים לעירוויים קבועים נקראים תלסמיה אינטרמדיה.

מהי אנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית היא צורה תורשתית חמורה של אנמיה שבה צורה מוטציה של המוגלובין מעוותת את תאי הדם האדומים לצורת סהר ברמות חמצן נמוכות.

צורת ההמוגלובין שנוצרת עקב המוטציה הגנטית באנמיה חרמשית הומוזיגוטית נקראת HbSS (המוגלובין חרמש). כאשר רמת החמצן יורדת מתחת לנקודה קריטית מסוימת, המוגלובין מגל יוצר גבישים בתהליך של פילמור, המייצרים סיבים ארוכים, שכל אחד מהם מורכב משבעה גדילים כפולים שזורים זה בזה עם קישור צולב. פילמור זה הוא שמעוות את תאי הדם האדומים לצורת סהר. מאחר שהתאים האדומים המעוותים איבדו את ההתאמה שלהם, הם אינם מסוגלים עוד לעבור דרך כלי דם זעירים; בתוך הכלים הזעירים הללו, תאי חרמש חוסמים את הלומן, ופוגעים באספקת הדם לאיברים, מה שגורם לאוטם מרובים.

איור 02: אנמיה חרמשית

מאפיינים קליניים של אנמיה חרמשית

ניתן להבחין באנמיה המוליטית חמורה המנוקדת על ידי משברים.

1. משברי חסימה של Vaso

גורמים כגון זיהום, התייבשות, חמצת ושחרור חמצון גורמים למשברים חסמיים של כלי הדם. החולה מתלונן על כאבים עזים בגפיים. זה בגלל האוטם בעצמות הקטנות של הגפיים.

2. משברי איבוד קרביים

אלה הם בגלל אגירת דם ומגל, המתרחשים בתוך האיברים. הסיבוך הקטלני ביותר מסוג זה הוא תסמונת החזה המגל שבו החולה מופיע עם קוצר נשימה וכאבים בחזה. ניתן לראות הסתננות ריאתיות בצילום חזה.

3. משברים אפלסיים

משברים אפלסיים מאופיינים בירידה פתאומית ברמת ההמוגלובין, לרוב בעקבות זיהום בנגיף פארבו. מחסור בחומצה פולית יכול להיות גם גורם תורם.

תכונות קליניות אחרות של אנמיה חרמשית

• כיבים בגפיים התחתונות
• יתר לחץ דם ריאתי
• אבני מרה

אבחון מעבדה של אנמיה חרמשית

• רמת ההמוגלובין היא בדרך כלל 6-9g/dL.
• נוכחות של תאי חרמש ותאי מטרה בסרט הדם.
• בדיקות ההקרנה לאיתור מגל עם כימיקלים כגון דיתיוניט חיוביות כאשר הדם מסיר חמצן.
• ב-HBLC, HbA אינו מזוהה.

טיפול באנמיה חרמשית

• הימנעות מהגורמים הידועים כמזרזים את המשברים.
• חומצה פולית.
• תזונה טובה והיגיינה.
• חיסון נגד פנאומוקוק, המופילוס ומנינגוקוק.
• יש לטפל במשברים בהתאם למצב, לגיל ולעמידה בתרופות של המטופל.

מהם הדמיון בין אנמיה חרמשית לתלסמיה?

הן תלסמיה והן אנמיה חרמשית הן מחלות גנטיות המשפיעות על המבנה והתפקוד של ההמוגלובין

מה ההבדל בין אנמיה חרמשית לתלסמיה?

אנמיה חרמשית לעומת תלסמיה
אנמיה חרמשית היא צורה תורשתית חמורה של אנמיה שבה צורה מוטציה של המוגלובין מעוותת את תאי הדם האדומים לצורת סהר ברמות חמצן נמוכות.	תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות תורשתיות שמקטינות את הסינתזה של שרשראות גלובין α או β.
סוג שרשרת גלובין מושפע
באנמיה חרמשית רק שרשראות בטא מושפעות.	שני שרשראות אלפא וביטא יכולות להיות מושפעות בתלסמיה.
טבע המוטציה הגנטית
הפגם הגנטי הגורם לאנמיה חרמשית הוא תחליף גן.	תלסמיה נגרמת על ידי מוטציה נקודתית או על ידי מחיקת גן.
התנגדות נגד מלריה
הפגם הגנטי הגורם לאנמיה חרמשית ידוע כבעל פעולת הגנה מפני מלריה.	פגם גנטי בתלסמיה אינו מספק עמידות בפני מלריה.
מקור גנטי
אנמיה חרמשית היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית.	תלסמיה היא הפרעה קודומיננטית אוטוזומלית.

סיכום – אנמיה חרמשית לעומת תלסמיה

תלסמיה ואנמיה חרמשית הן שתי הפרעות המטולוגיות חמורות שנתקלות בהן בעיקר בטיפול בילדים. לכן, חשוב להבין בבירור את ההבדל בין אנמיה חרמשית לתלסמיה. הגברת המודעות של הקהילה למחלות אלו תועיל במזעור השכיחות שלהן, שכן נישואי בני משפחה ממלאים תפקיד מרכזי בהעברה של הפרעות גנטיות אלו מדור לדור.

הורד גרסת PDF של אנמיה חרמשית לעומת תלסמיה

ניתן להוריד את גרסת ה-PDF של מאמר זה ולהשתמש בה למטרות לא מקוונות לפי הערות ציטוט. אנא הורד כאן גרסת PDF ההבדל בין אנמיה חרמשית ותלסמיה.