תלסמיה מינור מול תלסמיה מייג'ור
תלסמיה היא הפרעה גנטית שמוצאה באזור הים התיכון ומשמעותה "ים של דם". תלסמיה היא מחלה הנגרמת על ידי גנים שעברו מוטציה שאחראים לייצור המוגלובין בזרם הדם שלנו. זה גורם לאנמיה חמורה ויש לבצע עירוי עם RBC טריים ארוזים באופן קבוע. Thalassemia major הוא המונח המשמש לאדם הסובל מהמחלה ותלסמיה מינור משמשת לאדם הנושא גן המוגלובין שעבר מוטציה אך אינו סובל מהמחלה.
מה זה תלסמיה מייג'ור?
תלסמיה מג'ור היא מצבו של ילד הסובל מהמחלה ותלוי בעירוי דם כדי לשרוד. ישנם שני גנים שאחראים ליצירת המוגלובין וגם אם אחד עובר מוטציה אז השני מסוגל לסנתז המוגלובין בתלסמיה מג'ור שני הגנים הללו עוברים מוטציה ולכן הגוף אינו מסוגל לייצר המוגלובין ונשאר תלוי ב-RBCs שעבר עירוי. מכיוון שחייהם של מחלות דם אלו קצרים, אדם הסובל מתלסמיה מג'ור צריך לעבור עירוי באופן קבוע כדי לשמור על רמת המוגלובין בריאה.
מהי תלסמיה מינור?
תלסמיה מינור משמשת עבור אנשים שאחד מהגן המוגלובין שלהם עבר מוטציה אבל אחר בריא לחלוטין. במקרה כזה המוגלובין מסונתז בכמות מספקת אך מעט בצד התחתון מאשר אדם שהגנים שלו בהמוגלובין בריאים. אנשים כאלה נקראים גם 'נשאים' מכיוון שהם נושאים את התכונה של תלסמיה אך בריאים אחרת.אם בעל ואישה שניהם הם תלסמיה קטינה, יש להם סיכוי של 25% ללדת ילד כתלסמיה מז'ור ו-50% סיכוי כתלסמיה קטינה. סטטוס תלסמיה קטין חשוב מאוד לדעת אם ידוע על מקרה כלשהו של תלסמיה מג'ורית במשפחה מכיוון שהוא יכול למנוע לידת ילד הסובל מתלסמיה מז'ור.
תלסמיה מינור מול תלסמיה מייג'ור
• תלסמיה מג'ור היא מצב המחלה בפועל ותלסמיה מינור היא מצב המעבר הפוטנציאלי של המחלה.
• חולה בתלסמיה מג'ור תלוי בעירוי דם קבוע לאורך כל החיים, כאשר תלסמיה קטין הוא אדם בריא אך עם רמת המוגלובין מעט נמוכה יותר.
• תלסמיה מג'ור נגרמת ממוטציה של שני הגנים של המוגלובין, כאשר כמו תלסמיה מינור נגרמת ממוטציה של גן אחד.
• חשוב למנוע התרחשות של תלסמיה מז'ור בילד שעדיין לא נולד על ידי בדיקות מתאימות, אבל התרחשות של תלסמיה מינור לא כל כך מאיימת.
