הבדל בין אלפא ובטא תלסמיה

2024 מְחַבֵּר: Alex Aldridge | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 13:39

הבדל מפתח – אלפא מול בטא תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות תורשתיות המפחיתות את הסינתזה של שרשראות אלפא או בטא גלובין, מה שמוביל לאנמיה, היפוקסיה ברקמות והמוליזת תאים אדומים הקשורים לחוסר איזון בסינתזה של שרשרת גלובין. ישנן שתי צורות עיקריות של תלסמיה כמו אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. באלפא תלסמיה יש ירידה במספר שרשראות אלפא גלובין ואילו בבטא תלסמיה מספר שרשראות בטא גלובין יורד. זה ההבדל העיקרי בין תלסמיה אלפא ובטא.

מהי אלפא תלסמיה?

באלפא תלסמיה נמחקים חלק מהגנים שאחראים על הקידוד של שרשראות האלפא גלובין. לגן אלפא גלובין יש בדרך כלל ארבעה עותקים. חומרת המחלה תלויה במספר העותקים החסרים.

Hydrops Fetalis

סינתזה של שרשראות אלפא גלובין מדוכאת לחלוטין כאשר כל ארבעת העותקים של הגן אלפא גלובין חסרים. מאחר ששרשרות אלפא גלובין נדרשות לסינתזה של המוגלובין עוברי ומבוגרים כאחד, מצב זה אינו תואם את החיים; לכן הפסקת ההריון ברחם מתרחשת אם העובר מושפע ממצב זה.

HbH Disease

מצב זה נגרם מהיעדר שלושה עותקים של הגן אלפא גלובין. זה גורם לאנמיה מיקרוציטית היפוכרומית בינונית עד חמורה עם טחול הקשורה.

תכונות אלפא תלסמיה

זה נגרם עקב היעדר או חוסר פעילות של עותק אחד או שניים של הגן אלפא גלובין.למרות שתכונות אלפא תלסמיה אינן גורמות לאנמיה, הן יכולות להקטין את נפח הגוף הממוצע ואת רמות ההמוגלובין הגופיות הממוצעות תוך הגדלת ספירת תאי הדם האדומים מעל 5.510^12/L.

איור 01: ירושה של אלפא תלסמיה

אבחון אלפא תלסמיה מתבצע באמצעות מחקרי סינתזה של שרשרת גלובין.

Management

חולים עם צורה קלה של אנמיה בדרך כלל אינם זקוקים לטיפול. מתן ברזל וחומצה פולית מומלץ רק בחלק מהחולים. אלה עם צורות חמורות של אלפא תלסמיה דורשים עירוי דם לכל החיים.

מהי בטא תלסמיה?

בתלסמיה בטא, כמות שרשראות הבטא גלובין יורדת.

ביטא תלסמיה מייג'ור

אם שני ההורים הם נשאים של תכונת בטא תלסמיה, האפשרות שצאצא יורש בטא תלסמיה גדולה היא 25%. ב-Beta Thalassemia Major, הייצור של שרשראות בטא גלובין מדוכא לחלוטין או מופחת באופן דרסטי. מכיוון שאין מספיק שרשראות בטא-גלובין להן לשלב איתן, שרשראות האלפא-גלובין העודפות מושקעות בתאים אדומים בוגרים וגם לא בשלים. זה מוביל להמוליזה מוקדמת של תאים אדומים ולאריתרופואיזה לא יעילה.

תכונות קליניות

1. אנמיה חמורה, שמתגלה ב-3-6 חודשים לאחר הלידה.
2. Splenomegaly and Hepatomegaly
3. תלסמיות

השינויים בתווי הפנים נובעים מהתרחבות העצמות בגלל היפרפלזיה של מח העצם. צילום הרנטגן מראה את מראה השיער על הקצה של הגולגולת, הנראה בדרך כלל בבטא תלסמיה.

איור 02: פנים תלסמיות

אבחון מעבדה

כרומטוגרפיה נוזלית בעלת ביצועים גבוהים (HPLC) היא השיטה העיקרית המשמשת באבחון מחלות המטולוגיות בימינו. Beta thalassemia major HPLC מראה נוכחות של רמות מופחתות של HbA עם רמות גבוהות מהרגיל של HbF. ספירת דם מלאה תגלה את קיומה של אנמיה מיקרוציטית היפוכרומית, ובדיקת סרט דם תצביע על נוכחות של כמות מוגברת של רטיקולוציטים יחד עם תאי מטרה בזופיליים ותאי מטרה.

טיפול

• עירוי דם רגיל
• טיפול בקלציה בברזל
• חומצה פולית (אם הצריכה התזונתית של חומצה פולית אינה מספקת)
• כריתת טחול (לפעמים משמש להפחתת דרישת הדם)
• השתלת מח עצם
• ריפוי גנטי למטרות מיון וטיפול

Beta Thalassemia Trait/Minor

Beta thlassemia minor הוא מצב שכיח שלעתים קרובות הוא ללא סימפטומים. למרות שהסימנים והתסמינים דומים לאלה של אלפא תלסמיה, בטא תלסמיה חמורה יותר מאשר מקבילתה. האבחנה של ביתא תלסמיה מינור נעשית אם רמת HbA_{2היא יותר מ-3.5%.}

תלסמיה אינטרמדיה

תלסמיה אינטרמדיה מתייחס למקרים של תלסמיה בדרגת חומרה בינונית שאינם זקוקים לעירוויים קבועים.

מהו הדמיון בין אלפא ובטא תלסמיה?

בשני המצבים, יש ירידה ברמת ההמוגלובין בדם

מה ההבדל בין אלפא ובטא תלסמיה?

אלפא נגד בטא תלסמיה
יש ירידה במספר שרשראות אלפא גלובין.	יש ירידה במספר רשתות הבטא גלובין.
מחיקת גנים
חלק מהגנים האחראים על הקידוד של שרשראות האלפא גלובין נמחקים.	גנים שאחראים לסינתזה של שרשראות בטא גלובין נמחקים באופן חלקי או מלא.
סוגים
Hydrops fetalis, מחלת HbH ותכונת אלפא תלסמיה הן הצורות העיקריות של אלפא תלסמיה.	ישנן שתי צורות עיקריות של בטא תלסמיה כמו בטא תלסמיה מז'ור ובטא תלסמיה מינור.
Diagnosis
אבחון אלפא תלסמיה מתבצע באמצעות מחקרי סינתזה של שרשרת גלובין.	כרומטוגרפיה נוזלית בעלת ביצועים גבוהים (HPLC) היא החקירה המשמשת לאבחון של בטא תלסמיה.
תכונות קליניות
במחלת HbH, היעדר שלושה עותקים של הגן אלפא גלובין גורם לאנמיה היפוכרומית מיקרוציטית בינונית עד חמורה עם טחול הקשורה. תכונות אלפא תלסמיה אינן גורמות לאנמיה, הן יכולות להקטין את נפח הגוף הממוצע ואת רמות ההמוגלובין הגופיות הממוצעות תוך הגדלת ספירת תאי הדם האדומים מעל 5.51012/L.	אנמיה חמורה שמתגלה לאחר 3-6 חודשים לאחר הלידה. Splenomegaly and Hepatomegaly תלסמיות
טיפול וניהול
חולים עם צורה קלה של אנמיה בדרך כלל אינם זקוקים לטיפולים. מתן ברזל וחומצה פולית מומלץ רק בחלק מהחולים. אלה עם צורות חמורות של אלפא תלסמיה דורשים עירוי דם לכל החיים.	עירוי דם רגיל טיפול בקלציה בברזל חומצה פולית (אם הצריכה התזונתית של חומצה פולית אינה מספקת) כריתת טחול (לפעמים משמש להפחתת דרישת הדם) השתלת מח עצם ריפוי גנטי למטרות מיון וטיפול

סיכום – אלפא נגד בטא תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות תורשתיות המפחיתות את הסינתזה של שרשראות אלפא או בטא גלובין המרכיבות את ההמוגלובין הבוגר HbA. תלסמיה יכולה להיות מסווגת באופן רחב לשתי קטגוריות עיקריות כמו אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. באלפא תלסמיה כמות שרשראות האלפא פוחתת ובבטא תלסמיה כמות שרשראות הבטא פוחתת. זה ההבדל העיקרי בין תלסמיה אלפא ובטא.

הורד את גרסת ה-PDF של Alpha vs Beta Thalassemia

ניתן להוריד את גרסת ה-PDF של מאמר זה ולהשתמש בה למטרות לא מקוונות לפי הערת ציטוט. אנא הורד כאן גרסת PDF ההבדל בין אלפא ובטא תלסמיה