ההבדל העיקרי בין X-linked דומיננטי ל-X-linked רצסיבי הוא ש-X-linked dominant היא הפרעה גנטית הנגרמת עקב גן מוטנטי דומיננטי הממוקם על כרומוזום X בעוד X-linked רצסיבי היא הפרעה גנטית הנגרמת עקב אחד או שני גנים מוטנטים רצסיביים הממוקמים על כרומוזומי X.
X דומיננטי מקושר ו-X מקושר רצסיבי הם שני סוגים של תורשה גנטית מקושרת X. ההורשה נובעת מהגנים הממוקמים על כרומוזומי X. ההפרעות הגנטיות מתרחשות עקב הגנים המוטנטים הממוקמים בכרומוזומי X. לנקבות יש שני כרומוזומי X, בעוד לזכרים יש רק כרומוזום X אחד.אצל גברים מספיק עותק אחד של הגן המוטנטי כדי לגרום להפרעות דומיננטיות מקושרות X או רצסיביות. אבל אצל נשים, די בעותק אחד של הגן המוטנטי כדי לגרום להפרעה הדומיננטית הקשורה ל-X, בעוד שני עותקים של גנים מוטנטיים נדרשים כדי לגרום להפרעה הרצסיבית המקושרת X. נקבות הנושאות גן מוטנטי אחד רצסיבי בכרומוזום X אחד הן נשאות.
מהו X Linked Dominant?
X קשור דומיננטי היא הפרעה הנגרמת על ידי מוטציה בגנים על כרומוזום X. רק עותק אחד של הגן המוטנטי מספיק כדי שהמחלה תתרחש אצל זכרים ונקבות כאחד. כמה הפרעות דומיננטיות הקשורות ל-X קטלניות אצל גברים. יתרה מכך, גברים מראים תסמינים חמורים של ההפרעה הדומיננטית הקשורה ל-X מאשר נקבות. עם זאת, אב אינו יכול להעביר ירושה X קשורה לבן שכן הבן מקבל מאביו רק כרומוזום Y. לכן, אין העברה מזכר לזכר של הפרעות הקשורות X. אבל אבות מושפעים משדרים את המצב הזה לבנותיהם.
איור 01: X Linked Dominant
כמה דוגמאות למצב דומיננטי הקשור ל-X כוללות רככת עמידה לוויטמין D, תסמונת רט, תסמונת אלפורט, תסמונת Incontinentia pigmenti, תסמונת Giuffrè–Tsukahara, תסמונת גולץ, פורפיריה דומיננטית מקושרת X, תסמונת X שביר ותסמונת איקרדי.
מה זה X Linked Recessive?
X רצסיבי מקושר הוא מצב הנגרם עקב גנים מוטנטים רצסיביים הממוקמים בכרומוזומי X. אצל נקבות יש צורך בשני עותקי גנים מוטנטיים להתרחשות המחלה. אם קיים עותק מוטנטי אחד, העותק הרגיל יכול לפצות על העותק שהשתנה. היא רק נשאית בריאה. אבל אצל זכרים, עותק מוטנטי אחד מספיק כדי לגרום למחלה הרצסיבית הקשורה ל-X מכיוון שזכרים נושאים רק כרומוזום X אחד.זכרים אינם נושאים עותק נוסף כדי לפצות על העותק המוטנטי כמו אצל נקבות.
איור 02: X Linked Recessive
בדומה להפרעות דומיננטיות הקשורות ל-X, אבות אינם מעבירים הפרעות רצסיביות הקשורות X לבניהם. כמה דוגמאות למצבים רצסיביים הקשורים X כוללות המופיליה, ניוון שרירים דושן, עיוורון צבעים אדום-ירוק, איכטיוזיס מקושרת X וניוון שרירים של בקר.
מהם הדמיון בין X Linked Dominant ו-X Linked Recessive?
- הפרעות רצסיביות דומיננטיות מקושרות X ו-X מתרחשות עקב המוטציות בגנים בכרומוזום X.
- עתק אחד של הגן שהשתנה מספיק כדי לגרום לשני סוגי ההפרעות הללו אצל גברים.
- X הפרעות מקושרות אינן מועברות מאב לבן.
מה ההבדל בין X Linked Dominant ו-X Linked Recessive?
X דומיננטי מקושר הוא מצב גנטי הנגרם עקב גן מוטנטי דומיננטי על כרומוזומי X. לעומת זאת, X linked רצסיבי הוא מצב גנטי הנגרם עקב גן רצסיבי מוטנטי אחד או שניים על כרומוזומי X. אז זה ההבדל העיקרי בין דומיננטי מקושר X לרצסיבי מקושר X. כמו כן, הפרעות דומיננטיות הקשורות ל-X שכיחות פחות מהפרעות רצסיביות הקשורות ל-X.
יתר על כן, ב-X linked dominant, רק עותק אחד מספיק כדי לגרום למחלה אצל גברים ונקבות כאחד. ב-X linked רצסיבי, עותק אחד מספיק כדי לגרום למחלה אצל גברים, אבל שני העותקים נחוצים כדי לגרום למחלה אצל נקבות. לפיכך, זהו הבדל משמעותי נוסף בין דומיננטי מקושר X לרצסיבי מקושר X.
למטה אינפוגרפיקה מציגה את ההבדלים בין דומיננטי X מקושר ורצסיבי X מקושר להשוואה זו לצד זו.
סיכום – X Linked Dominant לעומת X Linked Recessive
גנים הממוקמים על כרומוזומי X אחראים לתורשה מקושרת X של מחלות. X קשור דומיננטי ו-X מקושר רצסיבי הם שני תנאים. ב-X linked dominant, עותק גן דומיננטי על כרומוזום X גורם למחלה. ב-X linked רצסיבי, עותק אחד או שניים של גנים רצסיביים על כרומוזומי X גורמים למחלות. הפרעות רצסיביות הקשורות ל-X שכיחות יותר מאשר דומיננטיות הקשורות ל-X. יתרה מכך, מצב רצסיבי מקושר X משפיע לעתים קרובות יותר על גברים, בעוד שמצב דומיננטי מקושר X משפיע לעתים קרובות יותר על נקבות. לפיכך, זה מסכם את ההבדל בין דומיננטי מקושר X לרצסיבי מקושר X.
