הבדל מפתח - הפרעות מנדליות לעומת כרומוזומליות
DNA היא חומצת הגרעין המשמשת לאחסון מידע גנטי של רוב היצורים החיים. מידע גנטי זורם מהורה לצאצאים במהלך הירושה. מולקולת ה-DNA מסודרת בצורה הדוקה לכרומוזומים הנושאים אלפי גנים. כל גן מורכב משני אללים המתקבלים מכל אחד משני ההורים. הפרעות גנטיות נגרמות עקב השינויים במידע הגנטי של האורגניזם. זה יכול להיות בגלל חריגות כרומוזומליות או הפרעות בגנים (אללים). הפרעות מנדליאניות הן חריגות אלליות הגורמות למחלות גנטיות באורגניזמים עקב תורשה מהורה לצאצאים.הפרעות כרומוזומליות הן חריגות מספריות ומבניות של כרומוזומים הגורמות למחלות גנטיות עקב סינפסיס ופירוק לקוי. זהו ההבדל העיקרי בין הפרעות מנדליות והפרעות כרומוזומליות.
מהן הפרעות כרומוזומליות?
כרומוזום הוא מבנה דמוי חוט של DNA. הוא ממוקם בגרעין של אורגניזמים חיים. חלק מהאורגניזמים מורכבים ממספר קטן של כרומוזומים בעוד שלאחרים יש מספר גדול יחסית של כרומוזומים. לבני אדם יש בסך הכל 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. כרומוזומים מורכבים מרצפי DNA ורצפי DNA מאופיינים לגנים. גן הוא חלק מכרומוזום שיש לו רצף נוקלאוטידים מובהק לקביעת חלבון ספציפי. כרומוזומים חשובים באמת מכיוון שהם מכילים את כל המידע הגנטי של האורגניזם. לפיכך, המבנה, ההרכב והמספר הכרומוזומליים משפיעים על תוכן המידע הגנטי של האורגניזמים.
הפרעות כרומוזומליות מתייחסות לכל מצב חריג בכרומוזומים של אורגניזם.הם יוצרים שינויים בכמות או בסידור המידע הגנטי של האורגניזמים הגורמים לבעיות בגדילה, בהתפתחות ובתפקוד של מערכות הגוף. הם מתרחשים כאשר יש שינוי במספר (סטייה מספרית) או במבנה (סטייה מבנית) של הכרומוזומים. המבנה הפיזי הכרומוזומלי משתנה כאשר יש סטייה מבנית. זה נגרם מכמה סיבות כמו מחיקות, כפילויות, הכנסיות, היפוכים, טרנסלוקציות וכו'. שינויים אלו מביאים למצבי מחלה שונים כגון מומים מולדים, אובדן הריון, פיגור שכלי, סיכון לפוריות וכו'. תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר ו תסמונת טרנר הן תסמונות נפוצות הנגרמות עקב חריגות מספריות של כרומוזומים. תסמונת Cri-du-chat וכמה תסמונות אחרות נגרמות עקב חריגות מבניות של כרומוזומים.
קריוטיפינג היא טכניקת מפתח המשמשת לזיהוי הפרעות כרומוזומליות. הוא חושף מידע לגבי גודל, מיקומו של הצנטרומר ודפוסי הפס של הכרומוזומים.ניתן לבצע גם בדיקות דם, בדיקות טרום לידתי ומחקרים ציטוגנטיים של FISH כדי לזהות הפרעות כרומוזומליות בבני אדם.
איור 01: הפרעות כרומוזומליות בודדות
מהן הפרעות מנדליות?
יש אלפי גנים בכרומוזום לכל אורכו. לגן יש שני אללים המציינים את אתרי הגן בזוגות הכרומוזומים. לוקוסים אלו ידועים בשם אללים והם ממוקמים בזוג הכרומוזומים ההומולוגיים. כל הורה תורם אלל אחד עבור זוג אללים זה כמתואר בתורשה מנדלית. מחלות יכולות להיגרם עקב מוטציות בגן אחד או יותר בכרומוזומים אם כי יש מבנה ומספר כרומוזומים תקינים. מוטציות אלו מתרחשות עקב שינוי רצף הבסיס של האללים.הם עוברים בירושה על ידי הדור החדש ועלולים להוביל לצאצאים פגומים. הפרעות אלליות אלו ידועות כהפרעות מנדליות ויכולות ליצור שינויים אבולוציוניים במינים חדשים.
ניתן לזהות את הפרעות האלליות הללו במשפחה על ידי ניתוח אילן היוחסין מכיוון שהפרעות אלו מועברות מההורה לצאצאים. עיוורון צבעים, המופיליה, סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה, אנמיה חרמשית הם דוגמאות להפרעות מנדליות.
איור 02: הפרעה מנדלית
מה ההבדל בין הפרעות מנדליות והפרעות כרומוזומליות?
הפרעות מנדליות נגד כרומוזומליות |
|
| הפרעות מנדליות הן המחלות הגנטיות הנגרמות על ידי הפרעות אלליות. | הפרעות כרומוזומליות הן המחלות הגנטיות הנגרמות על ידי מספר ומבנה חריגים של כרומוזומים. |
| סיבות | |
| הם נובעים ממוטציות בגנים. | הם נובעים מסינפסיס פגום וניתוק במהלך חלוקת התא. |
| שידור לדור הבא | |
| הפרעות אלו מועברות לצאצאים. | הפרעות אלו עשויות להיות מועברות לדור הבא או לא. |
סיכום – הפרעות מנדליות נגד כרומוזומליות
הפרעות גנטיות מתרחשות עקב חריגות בגנים ובכרומוזומים. מחלות גנטיות הנגרמות עקב הפרעות אלליות ידועות כהפרעות מנדליות והן עוברות בתורשה מהורה לצאצאים.הפרעות גנטיות המתעוררות עקב הפרעות כרומוזומליות ידועות כהפרעות כרומוזומליות והן עשויות לעבור בתורשה לצאצאים או לא. הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בעיקר במהלך חלוקת התא ונוטים להיות מוגבלים לאדם מסוים. זה ההבדל בין הפרעות מנדליות והפרעות כרומוזומליות.
