מוטציית מסגרות לעומת מוטציית נקודה
שתי הדרכים העיקריות של מוטציות גנים הן הסטת מסגרת ומוטציות נקודתיות. ראשית, מוטציה היא שינוי בחומר הגנטי באופן כללי. שינויים אלו יכולים להתרחש בדרכים ובגדלים שונים. מוטציות גנים הן פשוט השינויים המתרחשים ברצף הנוקלאוטידים של גן מסוים של אורגניזם. גם שינוי מסגרת וגם מוטציות נקודתיות הן שינויים כאלה ברצף הנוקלאוטידים של גן. עם זאת, שני הסוגים משתנים זה מזה במובנים רבים, למרות שהתוצאה היא שינוי בגן; לפיכך, פנוטיפ אחר יכול לבוא לידי ביטוי בסופו של דבר.
מוטציית מסגרות
כפי ששמה מרמז, המסגרת של חומצת הגרעין מוזזת כאשר מתרחשות מוטציות של שינוי מסגרת בגן. ראשית, זה יהיה מתאים לדעת כי ישנם שני סוגים של מוטציות הסטת מסגרת הידועות בשם הוספות ומחיקות. כל אלה מתרחשים כאשר גדיל ה-DNA מפורק במהלך שכפול DNA או סינתזת חלבון. כאשר גדיל ה-DNA מתפרק במהלך סינתזת החלבון, נוצר גדיל ה-mRNA, וגדיל ה-DNA עובר רפורמה בהתאם לרצף הנוקלאוטידים הנוכחי. עם זאת, נוקלאוטיד חדש יכול להתווסף לרצף הנוכחי בכל מקום פגיע. לכן, לגדיל ה-DNA החדש יהיה נוקלאוטיד נוסף. בנוסף, תהליך זה יכול להתרחש במהלך שכפול ה-DNA לאחר התפרקות ולפני סלילה עם הגדיל החדש. מאז התווסף נוקלאוטיד לרצף המקורי, גדיל ה-DNA עבר שינוי שנקרא מוטציה, וסוג מסוים זה מכונה החדרה. באופן דומה, מחיקה יכולה להתרחש אם נוקלאוטיד הוחמץ במהלך רפורמה של גדיל ה-DNA לאחר פירוק.הן המחיקות והן ההחדרות גורמות למסגרת של גדיל ה-DNA לעבור לכיוון זה או אחר. סוגים אלה של מוטציות ידועים גם כשגיאות מסגור מכיוון שהמסגרת שגויה. חשוב לשים לב שמספר הנוקלאוטידים משתנה בגדיל ה-DNA כאשר מתרחשת שגיאת מסגור.
מוטציית נקודות
מוטציית נקודה היא שינוי שחל בגן מסוים במקום מסוים. החלפה של נוקלאוטידים מתרחשת כבסיס פורין עם בסיס הפורין המתאים או בסיס פירמידין עם בסיס הפירימידין המתאים. לפיכך, ניתן להחליף את אדנין בתימין, או להיפך. בנוסף, ניתן להחליף גואנין בציטוזין, או להיפך. סוג זה של החלפות מכונה כמוטציית נקודת המעבר.
עם זאת, כאשר בסיס פורין מוחלף בבסיס פירמידין, המוטציה ידועה כטרנסברסיה. מוטציות אלו עשויות לגרום או לא לגרום לשינוי החלבון המסונתז.כאשר מוטציה גרמה לשינוי בחלבון המסונתז, היא מכונה כמוטציית missense, בעוד שהמוטציות שלא באו לידי ביטוי נקראות מוטציות שקטות. בנוסף, כמה מוטציות נקודתיות מסוגלות לגרום לקודון מסיים, שבו אות עצירה יועבר כרצף קודון וסינתזת החלבון תיעצר עם מולקולת חלבון מקוצרת. סוג זה של מוטציה נקודתית מכונה מוטציה שטות. כפי שזה נראה, מוטציות נקודתיות הן מסוגים מעטים, אך התוצאה היא תמיד שינוי בנוקלאוטיד בודד. מספר הנוקלאוטידים אינו משתנה, אך המבנה יהיה שונה; לפיכך, תפקוד הגן עשוי להשתנות.
מה ההבדל בין מוטציית Frameshift ו-Point Mutation?
• המסגרת של גדיל ה-DNA מוזזת לכאן או לכאן במוטציה של מסגרת, בעוד שמוטציות נקודתיות אינן משנות את המסגרת של גדיל ה-DNA.
• מבנה הגן ומספר הנוקלאוטידים משתנים במוטציות בשינוי מסגרת בעוד מוטציות נקודתיות גורמות רק למבנה של גן.
• מוטציות הסטת מסגרות הן משני סוגים, אבל מוטציות נקודתיות הן מסוגים מעטים.
