ההבדל העיקרי בין טריזומיה 18 ל-21 הוא שטריזומיה 18 היא הפרעה כרומוזומלית הנגרמת עקב נוכחות של כרומוזום נוסף 18 ואילו טריזומיה 21 היא הפרעה כרומוזומלית הנגרמת עקב נוכחות של כרומוזום נוסף 21.
תא אנושי בריא מכיל בסך הכל 46 כרומוזומים (23 זוגות). ישנם 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי מין אחד. תאים מתחלקים ומייצרים יותר תאים וגמטות. במהלך חלוקת התא, הגנום משתכפל ומתפרק לתאי בת. חלוקת תאים היא תהליך מאורגן ומוסדר היטב. עם זאת, יכולות להתרחש גם שגיאות אקראיות. כתוצאה מכך, ניתן להעתיק שלושה כרומוזומים במקום שניים.תופעה זו ידועה בשם טריזומיה. המספר הכולל של הכרומוזומים לתא הופך ל-2n+1. במילים אחרות, המספר הכולל גדל ל-47. עותק נוסף של כרומוזום מסוים נוצר בטריזומיה.
טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו) הם שלושה סוגים של טריזומיה. טריזומיה 21 היא הנפוצה ביותר, בעוד טריזומיה 18 ו-13 שכיחות פחות. טריזומיה משפיעה מאוד על המשך התפתחותו של תינוק שטרם נולד.
מה זה טריזומיה 18?
טריזומיה 18, הידועה גם בשם תסמונת אדוארדס, היא הפרעה כרומוזומלית הנגרמת עקב נוכחות של כרומוזום נוסף 18. במצב זה, לגנום של התא יש שלושה כרומוזומים של כרומוזום 18. המספר הכולל של כרומוזומים בתא עולה ל-2n+1 או 47. טריזומיה 18 פחות שכיחה מטריזומיה 21, אך היא נותנת השפעה רצינית על התפתחות תינוק שטרם נולד. התינוק נולד עם משקל לידה נמוך, ראש בעל צורה לא תקינה, לסת קטנה, פה קטן, לעתים קרובות עם שפה או חיך שסועים בהפרעה כרומוזומלית זו.יתרה מכך, תינוקות אלו סובלים גם מבעיות נשימה והאכלה. הם נוטים לפתח גם מחלות לב ובעיות כליות.
איור 01: טריזומיה 18
הריונות מתסמונת אדוארד נמצאים בסיכון גבוה יותר להפלה. אם התינוק נולד, תוחלת החיים שלו תהיה פחות משנה. לכן טריזומיה 18 מסכנת חיים יותר מתסמונת דאון. מחלה זו פוגעת ב-1 מכל 5000 תינוקות. ניתן לאבחן טריזומיה 18 על ידי סקר טרום לידתי לא פולשני.
מה זה טריזומיה 21?
טריזומיה 21, הידועה גם בשם תסמונת דאון, היא הפרעה גנטית הנובעת עקב נוכחות של כרומוזום נוסף 21. זוהי הפרעה כרומוזומלית. לתא יש שלושה עותקים של כרומוזום 21. במילים אחרות, לתא יש בסך הכל 47 כרומוזומים במקום 46.זוהי הצורה הנפוצה ביותר של טריזומיה. כ-30% מההריונות מתסמונת דאון מסתיימים בהפלה. שני שליש יסתיימו בלידה רגילה. טריזומיה 21 משפיעה ברצינות על הגדילה והרווחה הכללית של התינוק. יתרה מכך, גם צורת הגוף תושפע מתסמונת זו. תסמונת דאון מאופיינת בתווי פנים מובהקים כמו עיניים רחבות וכו' וברמות שונות של חוסר תפקוד פיזיולוגי ונפשי. הילד עלול לקבל הפרעות חיסוניות ומחזוריות תכופות או הפרעות במערכת העיכול. תסמיני תסמונת דאון עשויים להשתנות מילד לילד. חלק מהילדים עשויים להזדקק לטיפול רפואי מיוחד, בעוד שחלק מילדי תסמונת דאון מסוגלים ליהנות מחיים ארוכים יחסית.
איור 02: תסמונת דאון
בדומה לטריזומיה 18, טריזומיה 21 אינה הפרעה גנטית תורשתית.זה מתרחש כתוצאה משגיאה אקראית במהלך חלוקת התא. אמהות בגיל מעל 35 נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוקות בתסמונת דאון מכיוון שהביציות שלהן יכולות להתחלק בצורה לא תקינה. יתרה מכך, אם האם או האב נשא, אז גם קיים סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון. מחלה זו פוגעת ב-1 מכל 700 תינוקות.
מהם ההבדלים בין הדמיון בין טריזומיה 18 ל-21?
- שניהם טריזומיה 18 ו-21 הן הפרעות כרומוזומליות.
- הם מתרחשים כתוצאה משגיאה אקראית בחלוקת התא.
- בשני המקרים, ישנם 47 כרומוזומים בתא אנושי.
- הם לא הפרעות גנטיות תורשתיות.
- גיל האם הוא גורם סיכון גדול לטריזומיה. הסיכון עולה עם גיל האם.
- הריונות טריזומיה 18 ו-21 מראים סיכון גבוה להפלה.
- לתינוקות שנפגעו יש מוגבלות שכלית.
מה ההבדל בין טריזומיה 18 ל-21?
טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) היא הפרעה גנטית הנגרמת עקב נוכחות של כרומוזום נוסף 18. טריזומיה 21 (תסמונת דאון) היא הפרעה גנטית הנגרמת עקב נוכחות של כרומוזום נוסף 21. אז, זה הוא ההבדל העיקרי בין טריזומיה 18 ל-21. טריזומיה 21 היא הצורה הנפוצה ביותר של טריזומיה, בעוד טריזומיה 18 היא הצורה השנייה בשכיחותה. יתרה מכך, טריזומיה 18 מסכנת חיים יותר מטריזומיה 21.
האינפוגרפיקה שלהלן מסכמת את ההבדלים בין טריזומיה 18 ל-21 בצורה טבלאית.
סיכום – טריזומיה 18 לעומת 21
הפרעות כרומוזומליות מתרחשות עקב טעות בחלוקת התא. הם גורמים להשפעה חמורה ביותר על התפתחותו של תינוק שטרם נולד.ילדים הסובלים מטריזומיה, מראים עיכובים בהתפתחות, מומים מולדים ומוגבלות אינטלקטואלית. תסמונת דאון היא תוצאה של טריזומיה של כרומוזום 21. תסמונת אדוארד היא תוצאה של טריזומיה של כרומוזום 18. יש כרומוזום נוסף 18 בתסמונת אדוארדס בעוד שיש כרומוזום נוסף 21 בתסמונת דאון. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין טריזומיה 18 ל-21.
