הבדל מפתח – טריזומיה 13 לעומת 18
חריגות גנטיות בתינוקות הן אולי קבוצת המחלות המצערת ביותר. ההשפעה הפיזית והפסיכולוגית שיש להם על ההורים והתינוק היא עצומה. טריזומיה 13 וטריזומיה 18, המוכרות גם כתסמונת פאטאו ותסמונת אדוארד בהתאמה, הם שניים מהפגמים הגנטיים המסובכים ביותר שנראו במספר לא מבוטל של הריונות ברחבי העולם. ההבדל העיקרי בין טריזומיה 13 ל-18 הוא שבטריזומיה 13, יש עותק נוסף בכרומוזום 13 ואילו בטריזומיה 18, זה כרומוזום 18 שיש לו עותק נוסף.
מהי טריזומיה 13?
טריזומיה 13, הידועה גם בשם תסמונת פטאו, היא חריגה גנטית המאופיינת בנוכחות של עותק נוסף בכרומוזום 13. 1 מכל 5000 אנשים מושפעים ממצב זה.
תכונות קליניות
- אוזניים נמוכות
- שפה וחך שסועים
- Polydactyly
- Microophthalmia
- קשיי למידה
- מטופלים שורדים רק לעתים רחוקות יותר מכמה שבועות
אבחנה סופית של תסמונת פטאו בתקופה שלפני הלידה היא באמצעות ניתוח גנטי של הדגימות המתקבלות מבדיקת מי שפיר ודגימת דליות כוריוניות. ניתן להשתמש ב-CT ו-MRI לזיהוי הפרעות בלב, במוח ובאיברים אחרים.
איור 01: ילד עם תסמונת פטאו
Management
רוב התינוקות עם תסמונת פטאו אינם מגיעים לשנת החיים הראשונה. הם מתים בגלל סיבוכים נוירולוגיים מסכני חיים ובעיות לב. ייתכן שיהיה צורך בתיקון כירורגי של עיוותים כגון חיך שסוע.
מה זה טריזומיה 18?
טריזומיה 18, הידועה גם בשם תסמונת אדוארד, היא הפרעה גנטית אוטוזומלית נוספת הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18. לתסמונת אדוארד יש מתאם עם גיל האם.
למרות שטריזומיה 18 חולקת מספר מאפיינים קליניים נפוצים עם טריזומיה 21, מאפיינים קליניים אלה חמורים הרבה יותר; לכן, החולה אינו שורד מעבר לשנת החיים הראשונה. רוב התינוקות שנפגעו נכנעים במהלך השבועות הראשונים.
איור 02: טריזומיה 18
תכונות קליניות
- עורף בולט
- פיגור שכלי
- אצבעות חופפות
- רגליים תחתונות
- פגמי לב מולדים
- Micrognathia
- אוזניים נמוכות
- צווארון קצר
- מומים בכליות
- חטיפת ירך מוגבלת
Management
אין תרופה לטריזומיה 18. יש למנוע את התרחשותם של זיהומים ולצמצם את הסיבוכים. בכל פעם שחולה מקבל זיהום, יש לטפל בו במהירות ובנמרצות. יש לתת טיפול מיוחד לטיפול במומי לב והפרעות בכליות.
מהם הדמיון בין טריזומיה 13 ל-18?
- שתי המחלות הן מצבים גנטיים הנובעים מנוכחות חומרים גנטיים נוספים
- אבחון של שתי המחלות הוא באמצעות הדגימות המתקבלות מבדיקת מי שפיר ודגימת כוונות כוריוניות.
מה ההבדל בין טריזומיה 13 ל-18?
טריזומיה 13 מול 18 |
|
| טריזומיה 13 היא חריגה גנטית המאופיינת בנוכחות של עותק נוסף בכרומוזום 13. | טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית אוטוזומלית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18. |
| חומר גנטי נוסף | |
| כרומוזום 13 מכיל חומרים גנטיים נוספים. | כרומוזום 18 מכיל חומרים גנטיים נוספים. |
| חומרה | |
| טריזומיה 13 חמורה יותר מהטריזומיה 18. | טריזומיה 18 היא גם חריגה גנטית חמורה עם הרבה סיבוכים, אבל היא לא חמורה כמו טריזומיה 13. |
| תכונות קליניות | |
|
|
| Management | |
|
רוב התינוקות עם טריזומיה 13 לא מגיעים לשנת החיים הראשונה. הם מתים בגלל סיבוכים נוירולוגיים מסכני חיים ובעיות לב. ייתכן שיהיה צורך בתיקון כירורגי של עיוותים כגון חיך שסוע |
אין תרופה למצב זה. המטרה היא למנוע את התרחשותם של זיהומים ולמזער את הסיבוכים. בכל פעם שחולה מקבל זיהום, יש לטפל בו באופן מיידי ונמרץ. יש לתת טיפול מיוחד לטיפול במומי לב והפרעות בכליות. |
סיכום – טריזומיה 13 לעומת 18
טריזומיה 13 וטריזומיה 18 הן שתי הפרעות גנטיות הידועות גם כתסמונת פאטאו ותסמונת אדוארד בהתאמה. ההבדל העיקרי בין הטריזומיה 13 ל-18 הוא שבטריזומיה 13 או תסמונת פטאו, הפגם הוא בכרומוזום 13, אבל בטריזומיה 18 או תסמונת אדוארד, הפגם הוא בכרומוזום 18.
