ההבדל העיקרי בין הפלאיספיקציה לשלילה דומיננטית הוא שהפלואיספיקציה כרוכה באובדן תפקוד בעותק אחד בלבד של שני אללים בעוד שדומיננטי-שלילי כרוך בהשגת מוטציה בתפקוד.
Haploinsufficiency ודומיננטי-שלילי הם שני סוגים של מוטציות דומיננטיות. האפלואיספיקציה נובעת מאובדן תפקוד ואילו דומיננטי-שלילי נובע מהרווח בתפקוד. ב-haploinsufficiency, האלל הפועל אינו מספיק לייצור כמות מספקת של חלבון. לפיכך, נוצר פנוטיפ לא תקין. בדומיננטי-שלילי, שינוי בתפקוד החלבון קורה עקב מוטציה.החלבון המתקבל תורם ליצירת דימרים או מולטימרים המובילים להשפעה דומיננטית-שלילית.
מה זה Haploinsufficiency?
Haploinsufficiency היא היווצרות של פנוטיפ לא תקין עקב אי-אקטיבציה של אלל אחד מתוך זוג אללים של גן. זה בדרך כלל אירוע חריג. מוטציה זו היא סוג של מוטציה דומיננטית. לכן, האלל הלא-פונקציונלי של גן לא מספיק הוא דומיננטי. Haploinsufficiency נובעת מכל מנגנון שמוביל לאובדן תפקוד. מנגנונים אלו יכולים להיות מחיקה, טרנסלוקציה כרומוזומלית, קטיעה הנגרמת על ידי שטות או מוטציה של שינוי מסגרת, החלפות חומצות אמינו וכו'.
איור 01: אובדן מוטציה בפונקציה
להפלואידית גנים יש תפקיד בפנוטיפים ספציפיים שאינם נורמליים.האלל הפועל של הגן האפלואי מספיק אינו מספיק לביטוי תקין של תפקודו בפועל של הגן. מכאן שאבדן התפקוד של אלל אחד בלבד או ירידה של 50% בייצור החלבון מתברר כפתוגניים ומביא למצב מחלה. תסמונת Alagylle, Tricho-Rhino-phalangeal syndrome ואקסוסטוזיס נפוצה הן מספר מחלות הנגרמות עקב אי-ספיקה.
מהו שלילי דומיננטי?
דומיננטי-שלילי הוא סוג של רווח של מוטציה בפונקציה. לכן, המחלה אינה נגרמת עקב אובדן תפקוד החלבון. זה קורה בגלל שינוי בתפקוד החלבון. הוא פועל בצורה אנטגוניסטית באלל מסוג הבר על ידי אינטראקציה כימית עם תוצר הגן התקין ומפריע לתפקוד התקין. במוטציה זו, קולטן מוטנטי מפריע לתפקוד הגרסה הפרועה של הקולטן. במילים פשוטות, במוטציה דומיננטית-שלילית, הפוליפפטיד המוטנטי מפחית את הפעילות של חלבון הבר-טיפוס המשותף לביטוי.כתוצאה מכך, החלבון הסופי הוא תוצר גן שונה. יתר על כן, צורה זו של מוטציות נקראות גם אנטימורפים. חוץ מזה, מוטציות אלו גורמות למספר הפרעות בבני אדם כולל מחלת עצם שבירה.
מהם הדמיון בין Haploinsufficiency לשליל דומיננטי?
- הן הפלואיספיקציה והן השליליות השליליות הן מוטציות דומיננטיות.
- הם מעורבים לעתים קרובות במומים התפתחותיים.
מה ההבדל בין Haploinsufficiency לשלילה דומיננטית?
Haploinsufficiency מתרחשת כאשר רק עותק בודד של הגן מתפקד בעוד שלילי דומיננטי מתרחש כאשר הפוליפפטיד המוטנטי מפחית את הפעילות של החלבון הפראי המתבטא בשיתוף פעולה. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין אי-ספיקת הפלו לשלילית דומיננטית. יתר על כן, הפלאיספיקציה היא סוג של אובדן מוטציה בתפקוד בעוד שלילי דומיננטי הוא סוג של רווח של מוטציה בתפקוד.
להלן סיכום של ההבדל בין haploinsufficiency לשליל דומיננטי בצורת טבלה.
סיכום – Haploinsufficiency לעומת דומיננטי שלילי
ב-haploinsufficiency, תוצר החלבון הכולל אינו מספיק כדי לייצר את הפנוטיפ הסטנדרטי. בגן haploinsufficient חסר עותק אחד של הגן. לפיכך, הוא אינו מייצר את החלבון הנדרש. לכן עותק העבודה אינו מספיק כדי לייצר את הפנוטיפ הסטנדרטי. במוצר שלילי דומיננטי, מוצר גן מוטנטי משפיע לרעה על תוצר הגן הנורמלי, מסוג פרא בתוך אותו תא. פוליפפטידים מוטנטיים משבשים את הפעילות של תוצר הגן הבר. Haploinsufficiency הוא סוג של אובדן מוטציה בתפקוד בעוד שלילי דומיננטי הוא סוג של רווח של מוטציה בתפקוד.לפיכך, זהו סיכום ההבדל בין haploinsufficiency לשלילי דומיננטי.
