ההבדל העיקרי בין טיי-זקס למחלת סנדהוף הוא שמחלת טיי-זקס היא הפרעת אחסון ליזוזומלית הנובעת ממחסור באנזים β-hexosaminidase A, בעוד שמחלת סנדהוף היא הפרעת אחסון ליזוזומלית עקב מחסור באנזימים β-hexosaminidase A ו-β-hexosaminidase B כאחד.
Gangliosides הם ספינגוליפידים מורכבים הקיימים במוח. ישנן שתי צורות עיקריות: GM1 ו-GM2. שני הסוגים הללו עשויים להיות מעורבים בהפרעות אחסון ליזוזומליות. GM2 gangliosidoses הם קבוצה של שלוש מחלות תורשתיות רצסיביות קשורות שבהן מחסור ב-β hexosaminidase מוביל להצטברות של GM2 ganglioside במוח.שלוש המחלות הללו מוכרות יותר בשמותיהן האישיים: מחלת טיי-זקס, וריאנט AB ומחלת סנדהוף.
מהי מחלת טיי-זקס?
מחלת טיי-זקס היא הפרעת אחסון ליזוזומלית המתרחשת עקב מחסור באנזים β-hexosaminidase A. זוהי הפרעה גנטית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית שגורמת להרס של תאי עצב במוח ובחוט השדרה. הצורה הנפוצה ביותר היא מחלת טיי-זקס תינוקות. זה מתברר בסביבות שלושה עד שישה חודשים כאשר תינוקות מאבדים את היכולת להתהפך, לשבת או לזחול. מאוחר יותר, זה מלווה בהתקפים, אובדן שמיעה וחוסר יכולת לזוז, כשהמוות מתרחש עד גיל שלוש עד חמש. הצורות הפחות נפוצות הן מחלת טיי-זקס בגיל מאוחר יותר בילדות או בבגרות (צעיר או מאוחר). צורות אלה נוטות להיות פחות חמורות. עם זאת, הצורה הצעירה גורמת בדרך כלל למוות עד גיל 15. למחלה זו יש קשר אתני. זה נדיר באוכלוסייה הכללית.אבל אצל יהודים אשכנזים, צרפתים קנדים מדרום מזרח קוויבק, אמיש מסדר ישן מפנסילבניה וקייג'ונים מדרום לואיזיאנה, מצב זה נפוץ יותר.
מחלת טיי-זקס נגרמת עקב מוטציה גנטית של הגן HEXA בכרומוזום 15. גן זה מקודד לתת-יחידה של האנזים β-hexosaminidase A. המוטציה משבשת את פעילות האנזים, מה שגורם להצטברות של GM2 ganglioside במוח ובחוט השדרה. זה מוביל לרעילות. ניתן לאבחן מצב זה על ידי מדידת רמת β-hexosaminidase A בדם, ניתוח מיקרוסקופי של עצב הרשתית ובדיקה גנטית.יתר על כן, הטיפולים האפשריים למחלת טיי-זקס כוללים טיפול באנזים חלופי, טיפול הפחתת מצע, הגברת פעילות β-hexosaminidase A באמצעות התרופה pyrimethamine, השתלת דם טבורי וטיפול גנטי.
מהי מחלת סנדהוף?
מחלת סנדהוף היא הפרעת אחסון ליזוזומלית המופיעה עקב מחסור באנזימים β-hexosaminidase A ו-β-hexosaminidase B. קיים מחסור משולב של β-.hexosaminidase A ו-B במחלה זו. הביטוי הקליני של מחלה זו כולל ניוון מוחי מתקדם החל מגיל 6 חודשים, המלווה בעיוורון, כתם מקולרי אדום דובדבן והיפראקוזיס. ישנם שלושה סוגים: הצורה האינפנטילית הקלאסית המופיעה בגיל 2 עד 9 חודשים, הצורה הצעירה המופיעה בילדים בגילאי 3 עד 10, והצורה הבוגרת המופיעה בקרב מבוגרים. צורה אינפנטילית קלאסית גורמת למוות עד גיל 3, בעוד שצורה צעירה גורמת למוות עד גיל 15. יתרה מכך, עדיין לא ידוע אם מחלה זו תגרום לירידה באורך החיים של מבוגרים.קיימת מעורבות קרביים (הפטומגליה ושינוי עצם) במחלה זו. עם זאת, אין קשר אתני למחלת סנדהוף
ניתן לבצע את האבחנה של מחלה זו באמצעות בדיקת הפעילות של β-hexosaminidase A ו-B (מבחני אנזים) ורמותיהם בדם. ניתן להשתמש גם בבדיקה גנטית של הגן HEXB כדי לאשר את האבחנה. שיטות האבחון האחרות כוללות ביופסיית כבד, ניתוח מולקולרי של תאים ורקמות לקביעת נוכחות של הפרעה מטבולית גנטית וניתוח שתן. יתר על כן, אפשרויות הטיפול במחלת סנדהוף עשויות לכלול שימוש בנוגדי פרכוסים להפחתת התקפים, צריכת תזונה מדויקת, תמיכה נשימתית לילדים, תרופות כגון N-butyl deoxynojirimycin וטיפול גנטי.
מהם הדמיון בין טיי-זקס למחלת סנדהוף?
- Tay-Sachs ו- Sandhoff הם שני סוגים של GM2 gangliosidoses.
- בשתי המחלות, גנגליוזידים GM2 מצטברים בתאי עצב.
- שתי המחלות נובעות ממחסור בשני סוגים של β-hexosaminidase
- הן הפרעות גנטיות המועברות בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי.
- לשתי המחלות יש שלוש צורות: תינוקות, צעירים ומבוגרים.
- הם מראים תסמינים שכיחים דומים.
- יתר על כן, ניתן לטפל בהם באמצעות ריפוי גנטי.
מה ההבדל בין טיי-זקס למחלת סנדהוף?
מחלת טיי-זקס היא הפרעת אגירה ליזוזומלית המופיעה עקב מחסור באנזים β-hexosaminidase A בעוד שמחלת Sandhoff היא הפרעת אחסון ליזוזומלית המתרחשת עקב מחסור גם ב-β-hexosaminidase A ו-β-hexosaminidase אנזימים B. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין טיי-זקס למחלת סנדהוף. יתר על כן, מחלת טיי-זקס נובעת מהמוטציה הגנטית של הגן HEXA, בעוד שמחלת Sandhoff נובעת מהמוטציה הגנטית של הגן HEXB.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין טיי-זקס ומחלת סנדהוף בצורה טבלאית להשוואה זו לצד זו.
סיכום – טיי-זקס נגד מחלת סנדהוף
Tay-Sachs ומחלת Sandhoff הם שני סוגים של הפרעות אחסון ליזוזומליות המתרחשות עקב הצטברות של GM2 ganglioside. מחלת טיי-זקס נובעת ממחסור באנזים β-hexosaminidase A, בעוד שמחלת Sandhoff נובעת ממחסור באנזימים β-hexosaminidase A ו- β-hexosaminidase B. אז זה ההבדל העיקרי בין טיי-זקס למחלת סנדהוף.
