ההבדל העיקרי בין שיעור המוטציות לשיעור ההחלפות הוא ששיעור המוטציות הוא תדירות התרחשותן של מוטציות חדשות בגן בודד המבוסס על מחיקות, הוספות או החלפות, בעוד ששיעור ההחלפות הוא שיעור המוטציות המתרחשות עקב להחלפה של נוקלאוטידים ברצף ה-DNA.
מוטציה הוא מונח נפוץ בשדרת הביולוגיה המולקולרית, הגנטיקה והתורשה. שיעור המוטציות ושיעור ההחלפות מעריכים את כמות המגוון הגנטי ושיעורי האבולוציה בשושלת מסוימת של אורגניזמים.
מהו שיעור המוטציה?
שיעור המוטציות הוא התדירות של מוטציות חדשות בגן בודד או באורגניזם לאורך זמן.הוא אינו קבוע ואינו מוגבל לסוג מוטציה בודד. לפיכך, קיימות מוטציות שונות. שיעורי מוטציות מוגדרים עבור מחלקות מסוימות של מוטציות, כגון מוטציות נקודתיות שעלולות להתרחש עקב החדרות, מחיקות ו/או החלפה של נוקלאוטידים. מוטציות נקודתיות כפופות לשינויים בבסיס בודד, ומוטציות מיסנס ושטויות הן שני תת-סוגים של מוטציות נקודתיות. ישנן מספר יחידות זמן טבעיות לשיעורי המוטציות הללו. הם מאופיינים כמוטציות לכל זוג בסיסים לחלוקת תא או לכל גן לדור, או לכל גנום לדור.
איור 01: שיעור מוטציות
קצב המוטציה של אורגניזם מתפתח בדרך כלל לכל אורכו ומושפע מאוד מהגנטיקה של כל אורגניזם והסביבה.כאשר שיעור המוטציות עולה, עולים גם סיכונים בריאותיים כמו סרטן ומחלות תורשתיות בבני אדם. אחת הדרכים לקביעת שיעור המוטציה היא מבחן התנודות, הידוע גם כניסוי לוריא-דלברוק. שיטה זו חשובה לשיעורי המוטציות מכיוון שהיא מוכיחה באופן ניסיוני שמוטציה יכולה להתרחש ללא כל בחירה.
שיעורי המוטציה משתנים בין מינים ואזורים שונים. שיעור המוטציות האנושיות אצל זכרים (זרע) גבוה יותר מאשר אצל נקבות (תאי ביצה). זה מראה שהגנום האנושי מצטבר כ-64 מוטציות חדשות על מנת ליצור גמטות. ל-DNA המיטוכונדריאלי האנושי יש שיעור מוטציות גבוה. תיאוריית האבולוציה של שיעורי המוטציות מזהה שלושה כוחות עיקריים, והם יצירת מוטציות מזיקות יותר עם שיעורי מוטציה גבוהים יותר, יצירת מוטציות מועילות יותר עם שיעורי מוטציה ועלויות מטבוליות גבוהות יותר ושיעורי שכפול מופחתים על מנת למנוע מוטציה.
מהו שיעור החלפה?
שיעור ההחלפה הוא מחלקה הנמדדת ביותר של מוטציות המבוססת על החלפה של נוקלאוטידים ברצף DNA. קל יותר למדוד אותם עם ניתוח DNA סטנדרטי. לשיעורי החלפה של מוטציות יש שיעורי מוטציה שונים לדור מאשר קבוצות אחרות של מוטציות שהן גבוהות לעתים קרובות. אתרים רבים של גנום של אורגניזם מכילים מוטציות עם השפעות כושר קטנות, והם נקראים אתרים ניטרליים.
איור 02: שיעור החלפה
מוטציות שונות בין מינים, ושיעורים שונים של החלפות נוקלאוטידים נמדדים בהחלפות. אלה נקראות מוטציות קבועות והן נמדדות לפי זוג בסיסים לדור. מוטציות קבועות הן השינויים המתרחשים ברצף של גן מבלי לשנות את החלבונים המיוצרים על ידי אותו גן.אלה משמשים בדרך כלל כהערכות של שיעור המוטציות. שיעור ההחלפה מחושב כאשר מספר המוטציות בכל דור מוכפל בהסתברות של המוטציה החדשה שתגיע לקיבוע.
מהם הדמיון בין שיעור המוטציה לשיעור ההחלפות?
- שיעורי מוטציות ותחליפים חשובים בגנטיקה של אוכלוסיות.
- יתר על כן, שניהם מספקים תובנות לגבי המגוון הגנטי.
- הם גם מספקים מידע על התפתחות האוכלוסיות.
- שני התעריפים מחושבים לפי נוסחה ספציפית.
מה ההבדל בין שיעור המוטציות לשיעור ההחלפות?
קצב המוטציה הוא תדירות התרחשותן של מוטציות חדשות בגן בודד המבוססת על מחיקות, הוספות או החלפות, בעוד ששיעור ההחלפות הוא שיעור המוטציות המתרחשות עקב החלפת נוקלאוטידים ברצף ה-DNA.זהו ההבדל העיקרי בין מוטציה לשיעור ההחלפה. שיעורי המוטציות מעריכים את כמות המגוון הגנטי בעוד ששיעורי ההחלפה מעריכים את קצב האבולוציה. יתרה מכך, הנוסחה לשיעור המוטציה היא μ=m/N, כאשר N הוא מספר התאים הממוצע לתרבית, בעוד שנוסחה לשיעור ההחלפה היא מספר המוטציות החדשות בכל דור (Nu) כפול ההסתברות שכל מוטציה חדשה תגיע אליה. קיבוע (1/N), השווה ל-u.
הטבלה הבאה מסכמת את ההבדל בין המוטציה לשיעור ההחלפה.
סיכום – שיעור מוטציות לעומת שיעור תחליפים
שיעורי מוטציות ותחליפים הם פרמטרים חשובים במגוון גנטי. שיעור המוטציות הוא תדירות התרחשותן של מוטציות חדשות בגן בודד המבוסס על מחיקות, הוספות או החלפות, בעוד ששיעור ההחלפות הוא שיעור המוטציות המתרחשות עקב החלפת נוקלאוטידים ברצף ה-DNA. שיעורי המוטציות מעריכים את כמות המגוון הגנטי, בעוד ששיעור ההחלפות מעריך את קצב האבולוציה.זה מסכם את ההבדל בין שיעור המוטציות לשיעור ההחלפות.
