הבדל מפתח – PGS לעומת PGD
הפריה חוץ גופית (IVF) היא תהליך מורכב המשמש לטיפול בבעיות פוריות וגנטיות ולסייע בהתעברות של ילד. כאשר זוג נשוי מתמודד עם בעיות הקשורות להתעברות של ילד, הפריה חוץ גופית משמשת פתרון טוב ומהווה צורת הטיפול הרפואי היעילה ביותר. תאי ביצית בוגרים נשלפים מהשחלה הנשית ומופרים מהזרע של הזכר בהתאמה בתנאי המעבדה (במבחנה) כשלב ראשוני. לאחר מכן מושתלת הביצית המופרית ברחם הנקבה. עם זאת, הפריה חוץ גופית היא תהליך מורכב, יקר ודורש זמן שיש לו הרבה אתגרים.לפיכך, מתבצעות מספר בדיקות רפואיות לפני השתלתו. סקר גנטי טרום השרשה (PGS) ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD) הם שני ניסויים כאלה המשמשים כדי לקבוע אם העובר נקי מהפרעות גנטיות והתינוק בריא. ההבדל העיקרי בין PGS ל-PGD הוא ש-PGD מבוצע כדי לזהות פגמים בגנים בודדים שעלולים להוביל למחלות גנטיות ספציפיות בעוד PGS מבוצע כדי לזהות תקינות כרומוזומלית.
מה זה PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) היא בדיקה גנטית המבוצעת כדי לזהות את התקינות הכרומוזומלית של עובר מופרי חוץ גופית. PGS מסנן תאי עובר למספר הכרומוזומלי התקין. גוף האדם מכיל בסך הכל 46 כרומוזומים ב-23 זוגות. PGS אינו מחפש מחלות גנטיות ספציפיות; במקום זאת, הוא מחפש את המספר הרגיל של כרומוזומים בתאי העובר. העובר מוערך עבור כרומוזומים חסרים או כרומוזומים נוספים אשר משנים את המספר הכולל של הכרומוזומים.
המטרה של ביצוע PGS היא לזהות מספר כרומוזומים לא תקין בעוברים לפני ההשתלה על מנת למנוע תסמונות גנטיות הנגרמות עקב סטיות מספריות של כרומוזומים. PGS מגלה מחלות כגון תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר וכו'. תסמונת דאון היא מחלה שכיחה הנגרמת עקב טריזומיה של כרומוזום 21. ניתן לזהות אותה בקלות על ידי PGS. בחירת מגדר אפשרית גם על ידי PGS.
ישנן מספר שיטות בשימוש ב-PGS כגון רצף הדור הבא (NGS), מערך השוואתי Genomic Hybridization (aCGH), מיקרו-מערכי פולימורפיזם של נוקלאוטידים בודדים (SNP), תגובת שרשרת פולימוראז כמותית בזמן אמת (qPCR) וכו'.
איור 01: בדיקה גנטית טרום השרשה
מה זה PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) היא טכניקה המבוצעת לזיהוי הפרעות גנים בודדים בעובר המופרה במבחנה לפני השתלה בתוך הרחם של האם כדי לבסס את ההריון.הפרעת גן בודד היא מחלה גנטית או הפרעה מנדלית הנגרמת עקב מוטציה או שינוי DNA בגן מסוים. הגן שעבר מוטציה ידוע בתור האלל המוטנטי או החולה. הפרעות אלו עוברות בתורשה מהורה לצאצאים. לפיכך, חשוב לבדוק האם העובר נקי מהפרעות גן בודד או לא לפני השתלת העובר. הפרעות בגן בודד הן נדירות מאוד. עם זאת, אם גם האם וגם האב הם נשאים של המחלה הגנטית המסוימת הזו, הצאצאים יכולים לרשת את המחלה. לפיכך, PGD מציע הזדמנות לזוגות לבחור עוברים בריאים וללא מחלות.
PGD מבוצע עבור תאים בודדים שנלקחו מהעובר. זה יכול לחשוף נוכחות של טרנסלוקציות כרומוזומליות או מוטנטים ביעילות. ישנן הפרעות רבות של גנים בודדים. המחלות הנפוצות ביותר שמתגלות על ידי ה-PGD הן סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, טיי-זקס, X שביר, ניוון מיוטוני ותלסמיה. PGD מציע הזדמנות לקבוע את מין העובר לפני ההשתלה.זוהי הצעה חשובה לזוגות לאזן בין משפחותיהם. מכאן ש-PGD משמשת מבחן חשוב ללדת תינוק בריא ונטול מחלות במין מועדף. עם זאת, התוצאה של בדיקת PGD מסתמכת על הערכת תא בודד. לפיכך, היעילות של ה-PGD מוטלת בספק. החודרניות של הביופסיה והפסיפס הכרומוזומלי גם מפחיתות את יעילות ה-PGD.
איור 02: אבחון גנטי טרום השרשה
לביצוע PGD נעשה שימוש בשיטות שונות כגון הכלאה פלואורסצנטי באתר (FISH) ותגובת שרשרת Polymerase (PCR). PCR משמש לאיתור הפרעות בגן בודד ו-FISH משמש לאיתור הפרעות כרומוזומליות. מלבד FISH ו-PCR, ריצוף גנום של תא בודד משמש גם כשיטה ב-PGD לאפיון הגנום של העובר.
מה ההבדל בין PGS ל-PGD?
PGS לעומת PGD |
|
| PGS היא הבדיקה הגנטית שבוצעה כדי לזהות האם לעובר המופרי במבחנה יש את המספר התקין של כרומוזומים בתא או לא. | PGD היא טכניקה המשמשת כדי לקבוע אם העובר המופרה במבחנה נושא מוטציה גנטית ספציפית או שינוי DNA בגן שגורם להפרעה גנטית. |
| זיהוי של מוטציות גן בודד | |
| PGS אינו מזהה מוטציות גן בודדות. | PGD לזהות מוטציות של גן בודד. |
| מחלות | |
| PGS היא בדיקה חשובה לאיתור תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר וכו'. | PGD היא בדיקה חשובה לאיתור סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, טיי סאקס, X שביר, ניוון מיוטוני, תלסמיה וכו'. |
סיכום – PGS לעומת PGD
PGS ו-PGD הן שתי בדיקות גנטיות המשמשות כדי לזהות האם העובר המופרה במבחנה מתאים להשתלה ברחם כדי לבסס את ההריון. PGS מבוצע כדי לזהות האם לעובר יש את המספר הרגיל של כרומוזומים בתא. PGD מבוצע כדי לזהות האם לעובר יש מוטציות גן בודדות הגורמות להפרעות גנטיות. זה ההבדל בין PGS ל-PGD. שתי הבדיקות חשובות מאוד ויש לבצע אותן לפני ההשתלה כדי לסנן את העובר להשתלת עובר בריא.
