ההבדל העיקרי בין מוטציה BRCA1 ו-BRCA2 הוא שהשינוי בקוד הגנטי של הגן BRCA1 (BReast CAncer genes 1), שנמצא בכרומוזום 17, הוא מוטציית BRCA1 בעוד השינוי בקוד הגנטי של הגן BRCA2 (BReast Cancer genes 2), הקיים בכרומוזום 13, הוא מוטציית BRCA2.
BRCA1 ו-BRCA2 (BReast Cancer gen 1 ו-2) הם שני גנים ידועים הקשורים לסיכון לסרטן השד. לכן, כאשר הם פועלים כרגיל, שני הגנים הללו מקודדים לחלבונים מדכאי גידול. חלבונים מדכאי גידולים עוזרים לתאים לתקן נזקי DNA ביעילות ולשמור על בטיחות התאים.קודים גנטיים של גנים אלה יכולים להשתנות, ובכך לגרום למוטציות. למעלה מ-100 מוטציות BRCA זוהו עד כה. חלק מהמוטציות אינן גורמות לסיכונים בריאותיים בעוד מעטות יוצרות סרטן השד והשחלות בנשים. יתר על כן, מוטציות BRCA יכולות להגביר את הסיכון למספר סוגי סרטן אחרים כגון סרטן המעי הגס, סרטן הלבלב וסרטן הערמונית וכו'.
מהי מוטציית BRCA1?
הגן BRCA1 הוא אחד מאתרי הגנים המקושרים לסרטן השד בכרומוזום 17. כאשר הקוד הגנטי של הגן BRCA1 משתנה, הוא ידוע בשם מוטציה BRCA1. מוטציות BRCA1 גורמות לסרטן השד, ולעתים קרובות הן שליליות משולשות. מוטציות אלו קשות יותר לטיפול מכיוון שהן אינן מגיבות היטב לטיפולים הורמונליים.
איור 01: BRCA Genes
יתרה מכך, כאשר BRCA1 עבר מוטציה, זה מעלה את הסיכון לסרטן השחלות עד גיל 70 ב-54% לנשים. מוטציות BRCA1 תורשות מההורים. עם זאת, ניתן לרכוש אותם גם כן. כאשר משווים מוטציות BRCA1 ו-BRCA2, מוטציות BRCA1 שכיחות יותר.
מהי מוטציית BRCA2?
הגן BRCA2 קיים בכרומוזום 13. כאשר הקוד הגנטי של גן זה משתנה, זוהי מוטציה של BRCA2. מוטציות BRCA2 גורמות לסרטן השד, והן שכיחות פחות ממוטציות BRCA1.
יתר על כן, הטיפולים ההורמונליים יכולים לטפל במוטציות אלו. הסיכון לפתח סרטן שחלות עד גיל 70 הוא 27% בנשים שיש להן מוטציות BRCA2.
מהם הדמיון בין מוטציית BRCA1 ו-BRCA2?
- גם למוטציות BRCA1 וגם BRCA2 יש סיכון ליצירת סרטן שד בנשים.
- המוטציות האלה יכולות לרשת לדור הבא.
- BRCA1 ו-BRCA2 מוטציות נדירות באוכלוסייה הכללית.
- שתי המוטציות מעלות גם את הסיכון לסרטן השחלות.
מה ההבדל בין מוטציית BRCA1 ו-BRCA2?
BRCA1 ו-BRCA2 הם שני גנים הקשורים לסרטן השד והשחלות.כאשר הקודים הגנטיים שלהם השתנו, אנו קוראים לזה מוטציה BRCA1 ומוטציה BRCA2 בהתאמה. יתר על כן, מוטציות BRCA1 שכיחות יותר ממוטציות BRCA2. האינפוגרפיקה למטה מציגה פרטים נוספים על ההבדל בין מוטציית BRCA1 ו-BRCA2.
סיכום – BRCA1 לעומת מוטציית BRCA2
מוטציות BRCA1 ו-BRCA2 מתרחשות כאשר רצפי הגנים של שני הגנים משתנים. למוטציות אלו יש סיכון מוגבר לסרטן השד והשחלות. הם נדירים באוכלוסייה הרגילה. בהשוואה למוטציות BRCA2, מוטציות BRCA1 שכיחות יותר, ולעתים קרובות הן שליליות משולשות. זה ההבדל בין מוטציה BRCA1 ו-BRCA2.
