ההבדל העיקרי בין הכנסה להחלפה ומוטציות מחיקה הוא הסיבה שלהן. מוטציות החלפה מתרחשות עקב החלפה של זוג בסיסים מזוג בסיסים אחר, בעוד מוטציות הכנסה מתרחשות עקב הוספת נוקלאוטידים נוספים לרצף DNA ומוטציות מחיקה מתרחשות עקב הסרה של נוקלאוטיד אחד או יותר מרצף DNA.
מוטציה היא שינוי ברצף הנוקלאוטידים של ה-DNA. לגן יש רצף נוקלאוטידים ספציפי. מוטציות גנים יכולות לשנות את המידע הגנטי החבוי בתוך רצף הנוקלאוטידים שלו. גודל המוטציה עשוי להשתנות משינוי בסיס בודד ועד לשבר גדול של כרומוזום המכיל מספר גנים.מוטציות מתרחשות מסיבות שונות. חלק מהסיבות העיקריות הן טעויות המתרחשות במהלך העתקת ה-DNA בחלוקת תאים, חשיפה לקרינה מייננת, חשיפה לכימיקלים הנקראים מוטגנים וזיהומים ויראליים. מוטציות נחוצות לאבולוציות. רוב המוטציות אינן מזיקות. חלק מהמוטציות עוברות תורשה, ומשפיעות על צאצאים נוספים, בעוד שחלק מהמוטציות משפיעות רק על הפרט הנושא אותן.
מהן מוטציות החלפה?
מוטציות החלפה הן מוטציות שמשנות זוגות בסיסים של רצף נוקלאוטידים עם זוגות בסיסים שונים. לדוגמה, ניתן להחליף זוג בסיסים בודד לזוג בסיסים אחר במוטציית ההחלפה. הם נקראים מוטציות נקודתיות. ההחלפה עשויה לתת השפעות או לא, בהתאם לסוג המוטציה. מוטציה שקטה, מוטציית מיסנס ומוטציית שטות הם שלושה סוגים של מוטציות החלפה.
איור 01: מוטציית החלפה
מוטציה שקטה אינה נותנת השפעה חיצונית למרות שהתרחשה החלפה. החלפה אינה משנה את חומצת האמינו המקודדת על ידי הקודון המושפע. לפיכך, זה לא משנה את החלבון הסופי. במוטציה של missense, החלפה משנה את חומצת האמינו המקודדת על ידי הקודון המסוים הזה. אנמיה חרמשית נגרמת על ידי החלפה בגן בטא-המוגלובין, המשנה חומצת אמינו בודדת בחלבון המיוצר. במוטציה שטותית, החלפת בסיס הופכת את הקודון המושפע לקודון עצור, מה שגורם להפסקה מוקדמת של התרגום. בדרך כלל, מוטציות שטויות מייצרות חלבונים לא פונקציונליים או לא שלמים.
מהן מוטציות הכנסה?
מוטציות הכנסה הן מוטציות הנגרמות עקב הוספה של נוקלאוטיד אחד או יותר לרצף DNA. לכן, נוקלאוטידים נוספים מתווספים לרצף DNA במוטציית ההחדרה.בדומה למוטציות המחיקה, מוטציות ההחדרה יכולות להיות קטנות או גדולות, בהתאם למספר זוגות הבסיסים שנוספו. בהחדרות קטנות, בדרך כלל מוסיפים זוג בסיסים בודד. בדרך כלל, במוטציות הכנסה גדולות, קטע קטן של כרומוזום נוסף חדש.
איור 02: מוטציית הכנסה
החדרה של זוג בסיסים אחד עלולה לגרום למוטציית מסגרת המשנה את כל רצף הקודון. הכנסת שלושה זוגות בסיסים עלולה להזיק פחות מהחדרה של זוג בסיסים בודד. הסיבה לכך היא שהחדרה של שלושה זוגות בסיסים אינה גורמת למוטציה בשינוי מסגרת. החדרה של פיסת DNA גדולה עלולה להזיק. אם קודון עצירה מוחדר בטעות במהלך מוטציית החדרה, זה מוביל לסיום מוקדם של התרגום וכתוצאה מכך חלבון קצר שאינו מתפקד.
מהן מוטציות מחיקה?
מוטציות מחיקה הן מוטציות המתרחשות עקב הסרת נוקלאוטיד בודד או רצפים שלמים של נוקלאוטידים. לרוב הם מתרחשים כתוצאה מטעויות בתהליך שכפול ה-DNA. מחיקות קטנות עשויות לנוע בין זוג בסיסים אחד לכמה נוקלאוטידים. מחיקות גדולות מסירות שברי DNA גדולים. מחיקות גדולות מתרחשות בעיקר במהלך המעבר.
איור 03: מוטציית מחיקה
מוטציות מחיקה יכולות להיות מזיקות או לא מזיקות. בעיקרון, שני גורמים קובעים את ההשפעה של מוטציית המחיקה: היכן היא קרתה וכמה נוקלאוטידים נמחקים. בדרך כלל, מחיקה של זוג בסיסים בודדת מסיטה את הגן כולו. זה מוביל למוטציה של שינוי מסגרת אשר משנה את כל קודוני הטריפלט המקוריים המייצרים גן לא מתפקד לחלוטין.שלושה או יותר נוקלאוטידים המורחקים מגן יכולים לגרום לרצף חומצות אמינו שונה לייצר פגמים תפקודיים בחלבון הסופי. כמה מחלות גנטיות הנגרמות עקב מוטציות מחיקה הן אי פוריות גברית, ניוון שרירים דושן, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת Cri du chat וניוון שרירי עמוד השדרה.
מהם הדמיון בין מוטציות החלפה ומוטציות מחיקה?
- מוטציות יכולות להתרחש על ידי החלפה, הכנסה או מחיקה.
- כל שלושת סוגי המוטציות הללו עלולים להיות לא מזיקים או מזיקים.
- כל שלושת הסוגים משנים את רצף הנוקלאוטידים המקורי.
- הם עלולים לגרום למחלות גנטיות.
מה ההבדל בין מוטציות החלפה ומוטציות מחיקה?
מוטציות החלפה הן מוטציות שבהן זוג בסיסים מוחלף בזוג בסיסים אחר. מוטציות הכנסה הן מוטציות שבהן מוסיפים נוקלאוטידים אחד או יותר לרצף ה-DNA.מוטציות מחיקה הן מוטציות שבהן נוקלאוטיד אחד או יותר מוסרים מרצף ה-DNA. אז זה ההבדל העיקרי בין הכנסת החלפה למוטציות מחיקה. יתר על כן, זוג בסיסים מוחלף במוטציית החלפה. אבל, החלפה של זוג בסיסים לא מתרחשת במוטציות של החדרה או מחיקה. חוץ מזה, מוטציות החלפה, בדרך כלל, אינן גורמות למוטציות ב-frameshift, בעוד שגם מוטציות הכנסה וגם מחיקה גורמות למוטציות ב-frameshift.
להלן סיכום ההבדל בין מוטציות החלפה ומחיקה בצורת טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – החלפה מול הכנסה מול מוטציות מחיקה
מוטציות החלפה, הכנסה ומחיקה הן שלושה סוגים של מוטציות.זוג בסיסים בודד מוחלף בזוג בסיסים אחר במוטציית החלפה. הם עשויים להיות מוטציות שקטות, חסרות או שטויות. אבל, זוג בסיסים אחד או יותר מתווספים לרצף ה-DNA במוטציות של החדרה. בינתיים, זוג בסיסים אחד או יותר מוסרים מרצף ה-DNA במוטציות מחיקה. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין הכנסה להחלפה ומוטציות מחיקה.
