ההבדל העיקרי בין מוטציות ללא ניתוק וטרנסלוקציה הוא שמוטציית ה-nondisjunction היא מוטציה המתרחשת עקב כשל בהפרדה של כרומוזומים או כרומטידים הומולוגיים במהלך חלוקת התא בעוד שמוטציית הטרנסלוקציה היא מוטציה המתרחשת עקב סידור מחדש של חלקים שונים של כרומוזומים בין כרומוזומים לא הומולוגיים.
מוטציה היא שינוי ברצף הנוקלאוטידים של מולקולת DNA בגנום של אורגניזם מסוים. לפיכך, מוטציות מתרחשות בעיקר עקב שגיאות של חלוקת תאים (מיטוזה ומיוזה). לכן, בהתאם לסוג המוטציה, השפעתה משתנה.בהתאם לכך, מוטציה ללא ניתוק ומוטציית טרנסלוקציה הם שני סוגים עיקריים של מוטציות המתרחשות במהלך חלוקת התא.
מהן מוטציות Nondisjunction?
Nondisjunction מתייחס לכשל בהפרדה של כרומוזומים או כרומטידים הומולוגיים במהלך מיטוזה או מיוזה. עם זאת, ההשפעה של אי-ניתוק משתנה בין המיטוזה והמיוזה. במיטוזה, אי-התנתקות גורמת לסוגי סרטן שונים. במיוזה, חוסר ניתוק מביא לשני תאי בת שונים; לתא בת אחד יש את שני הכרומוזומים ההוריים ולתא הבת השני אין אף אחד. כתוצאה מכך, הדבר גורם למוטציה במספר הכרומוזומים עקב כרומוזום נוסף או כרומוזום חסר.
ההפרעות הכרומוזומליות המתרחשות עקב אי-התנתקות במהלך מיוזה הן תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, תסמונת טרנר וכו'. תסמונת דאון או טריזומיה 21 מתרחשת עקב אי-התנתקות של כרומוזום 21 במהלך מיוזה, כאשר הפרט יורש שלושה עותקים של תסמונת 21 במקום שניים.לפיכך, לאדם שיש לו תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים במקום ה-46 הרגילים.
איור 01: מוטציית Nondisjunction
תסמונת טרנרס מתפתחת עקב אי-ניתוק של כרומוזומי מין במהלך מיוזה. לאדם הפגוע יש 45 כרומוזומים עם כרומוזום X בודד. המונח המתייחס למוטציה זו הוא מונוזומיה של כרומוזום מין X. אצל אדם כזה, הגנוטיפ המין הוא XO. כך או כך אי-התנתקות הן במיטוזה והן במיוזה גורמת למצבי מחלה קטלניים.
מהן מוטציות טרנסלוקציה?
בהקשר של גנטיקה, טרנסלוקציה היא חריגה כרומוזומלית הנובעת מסידור מחדש של חלקים שונים של הכרומוזומים בין כרומוזומים לא הומולוגיים.לפיכך, חריגה זו גורמת לרוב למוטציות פגומות כגון סרטן ואי פוריות. קל לזהות טרנסלוקציות כרומוזומליות באמצעות ציטוגנטיקה או על ידי קריוטיפינג של תאים מושפעים. יתר על כן, טרנסלוקציות מתרחשות בין-כרומוזומלית או תוך-כרומוזומלית. טרנסלוקציות בין כרומוזומליות מתרחשות בתוך כרומוזום בודד ואילו טרנסלוקציות תוך כרומוזומליות מתרחשות בין כרומוזומים. במהלך מוטציית הטרנסלוקציה, חלק מהכרומוזום מתנתק ומצטרף שוב במיקום אחר.
כמו כן, ישנן קטגוריות שונות של מוטציות טרנסלוקציה; הם הטרנסלוקציה המאוזנת, הלא מאוזנת, ההדדית והלא הדדית. ראשית, בטרנסלוקציות מאוזנות, מתרחשת החלפה שווה של חומרים ללא מידע גנטי נוסף או חסר. עם זאת, טרנסלוקציות לא מאוזנות גורמות לגן נוסף או חסר עקב חילוף לא שווה של חומר כרומוזום. בטרנסלוקציות הדדיות מתרחשת החלפה של חומר גנטי בין כרומוזומים לא הומולוגיים.לבסוף, בטרנסלוקציות לא הדדיות מתרחשת החלפה של חומר גנטי מכרומוזום אחד לכרומוזום לא הומולוגי.
איור 02: מוטציית טרנסלוקציה
מוטציות טרנסלוקציה גורמות לסרטן כמו לוקמיה, אי פוריות ותסמונת זכר XX וכו'. אי פוריות מתרחשת כאשר אחד ההורים נושא טרנסלוקציה מאוזנת וכתוצאה מכך עובר לא בר-קיימא למרות שההורה מתעבר. תסמונת זכר XX מתרחשת עקב טרנסלוקציה של הגן SRY של כרומוזום Y לכרומוזום X.
מהם הדמיון בין מוטציות אי-דיסjunction ו-Translocation?
- מוטציות לא ניתוק וטרנסלוקציה הן מוטציות גנטיות.
- שניהם יכולים להתרחש גם במהלך מיטוזה וגם במהלך מיוזה.
- יתר על כן, שני הסוגים גורמים לסרטן ולתסמונת דאון.
- כמו כן, שניהם יכולים להשפיע על כרומוזומי המין.
מה ההבדל בין מוטציות ללא חיבור לטרנסלוקציה?
מוטציות ללא חיבור וטרנסלוקציה הן שינויים ברצפי הנוקלאוטידים של מולקולות ה-DNA שעלולים לגרום למצבי מחלה שונים. מוטציות ללא חיבור מתרחשות עקב כישלון של כרומוזומים הומולוגיים או כרומטידים להיפרד בצורה נכונה במהלך חלוקת התא. מצד שני, מוטציות טרנסלוקציה מתרחשות עקב סידור מחדש של חלקים שונים של כרומוזומים בין הכרומוזומים לאחר התנתקות מכרומוזום אחד. לפיכך, מוטציות ללא ניתוק גורמות לחריגות במספר הכרומוזומים בתא ואילו מוטציות טרנסלוקציה גורמות לחריגות מבניות של הכרומוזומים בגנום של אורגניזמים. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין מוטציות אי-התנתקות לבין מוטציות טרנסלוקציה.
האינפוגרפיקה שלהלן על ההבדל בין מוטציות ללא ניתוק וטרנסלוקציה, השוואה תיאורית יותר.
סיכום – Nondisjunction לעומת מוטציות טרנסלוקציה
מוטציות מתרחשות עקב שגיאות בחלוקת התא. מוטציה ללא חיבור היא כשל בהפרדה של כרומוזומים הומולוגיים או כרומטידים במהלך מיטוזה או מיוזה. בקצרה, זה ההבדל בין מוטציות ללא ניתוק וטרנסלוקציה.
יתר על כן, ההשפעה של אי-ניתוק משתנה במיטוזה ובמיוזה. במיטוזה, אי-ניתוק גורם לסרטן. ההפרעות הכרומוזומליות המתרחשות עקב אי-ניתוק במהלך המיוזה הן תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר ותסמונת טרנרס.מצד שני, מוטציית טרנסלוקציה היא חריגה כרומוזומלית הנובעת מהסידור מחדש של חלקים שונים בין כרומוזומים לא הומולוגיים. טרנסלוקציות בין כרומוזומליות, תוך כרומוזומליות, מאוזנות, לא מאוזנות, הדדיות ולא הדדיות הן סוגי מוטציות הטרנסלוקציה.
