ההבדל העיקרי בין מחיקה לשכפול של כרומוזום הוא שמחיקת הכרומוזום גורמת לאובדן של חומר גנטי בעוד שכפול של כרומוזום מביא לרווח של עותקים נוספים של חומר גנטי.
כרומוזומים נושאים את החומר הגנטי של אורגניזם. הם מבנים דמויי חוט המורכבים מ-DNA. הם מורכבים מרצפי נוקלאוטידים. שינויים או סידורים מחדש יכולים לקרות למבנה הכרומוזומים מסיבות שונות. שינויים אלה עלולים לגרום לבעיות בגדילה, התפתחות, תפקוד והישרדות של אורגניזם. גנים הם חלקים מהכרומוזומים. שינויים מבניים בכרומוזומים משפיעים על הגנים והביטוי שלהם (יצירת חלבונים).חלק מהשינויים הכרומוזומליים משפיעים על בריאות האדם, אך חלק מהשינויים לא. השפעת השינוי הכרומוזומלי תלויה בגודל ובמיקום, והאם חומר גנטי מתקבל או אובד. הסוגים העיקריים של סידורים כרומוזומליים הם טרנסלוקציה, מחיקה, שכפול והיפוכים.
מהי מחיקה של כרומוזום?
מחיקת כרומוזום היא סוג של סידור מחדש של הכרומוזומים. זה פשוט אובדן של חלק מזרוע הכרומוזומים. כרומוזומים יכולים להישבר משני מקומות שונים. בדרך כלל, לזרוע השבורה אין צנטרומר. לפיכך, הוא אינו נצמד מחדש לכרומוזום והולך לאיבוד. כתוצאה מכך, חלק מהחומר הגנטי הולך לאיבוד מהגנום של אורגניזם. השפעת המחיקה תלויה בגודל הקטע שאבד. אפילו מחיקה קטנה בתוך גן משביתה את הגן.
איור 01: מחיקת כרומוזום
בגנום האנושי, מחיקות ספציפיות של כרומוזומים גורמות לתסמונות ייחודיות. תסמונת ה-cri du chat היא תסמונת כזו הנגרמת על ידי מחיקה הטרוזיגטית של קצה הזרוע הקצרה של כרומוזום 5. תסמונת זו מזוהה על ידי בכי מיושנת דמויי חתול המופיעים על ידי תינוקות. פיגור שכלי, מיקרואנצפליה (ראש קטן באופן חריג) ופנים דמויי ירח הם הביטויים הפנוטיפיים האחרים של התסמונת. תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא תסמונת נוספת המופיעה עקב מחיקה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15. PWS קשורה גם לפיגור שכלי ולפגמים גופניים.
מהו שכפול של כרומוזום?
כפול של כרומוזום הוא סוג נוסף של סידור מחדש כרומוזומלי. שכפול של כרומוזום מתרחש כאשר שבר של DNA מתנתק מהכרומוזום ומתחבר מחדש לכרומוזום הומולוגי.כתוצאה מכך, עותק נוסף של אזור כרומוזום כלשהו מיוצר בכרומוזום ההומולוגי. לגנים באזור המסוים הזה יש מספר עותק שונה. מאחר שמינון הגנים שונה, זה יכול להשפיע על הפנוטיפ. גנים נוספים יכולים לסנתז עודפי חלבונים, מה שמוביל לפגמים התפתחותיים.
איור 02: שכפול של כרומוזום
בבני אדם, בהשוואה לפגמים הנגרמים על ידי מחיקות, חומרת הפגמים הגנטיים נמוכה בכפילויות. מחלת Charcot-Marie-Tooth מסוג I היא מחלה גנטית הנגרמת כתוצאה משכפול כרומוזומלי. יתר על כן, תסמונת פליסטר קיליאן היא תסמונת נוספת שבה חלק מכרומוזום מספר 12 משוכפל. מוטציית עין תסיסנית בר היא גם פגם הנגרם כתוצאה משכפול.
מהם הדמיון בין מחיקה לשכפול של כרומוזום?
- מחיקה ושכפול הם שני סוגים עיקריים של סידורים כרומוזומליים מחדש.
- גם המחיקה וגם השכפול הם סידורים מחדש לא מאוזנים.
- בשני הסוגים, הקטע המנותק של ה-DNA לא מצליח להיצמד מחדש עם אותו כרומוזום.
- לא ניתן למחוק או לשכפל קטע גדול מדי של DNA.
- הכללים המסדירים את איזון הגנים חלים על מחיקה או שכפול של כרומוזומים.
- ככל שהקטע של כרומוזום שנמחק או משוכפל גדול יותר, כך גדל הסיכוי שהוא יגרום להפרעות פנוטיפיות.
- ניתן ליצור מחיקות ושכפולים על ידי מעבר לא לגיטימי.
- הם מתרחשים בעיקר במהלך חלוקת התא כאשר הכרומוזומים מתיישרים.
מה ההבדל בין מחיקה לשכפול של כרומוזום?
מחיקת כרומוזומים גורמת לאובדן חלקי כרומוזומים בעוד שכפול של כרומוזומים מביא לעותק נוסף של אזור כרומוזום כלשהו.אז זה ההבדל העיקרי בין מחיקה לשכפול של כרומוזום. יתרה מכך, המחיקה מתרחשת כאשר קטע מנותק לא מצליח להיצמד מחדש לאותו כרומוזום בעוד שכפול מתרחש כאשר הקטע המנותק נצמד מחדש לכרומוזום הומולוגי.
האינפוגרפיקה למטה מציגה הבדלים נוספים בין מחיקה לשכפול של כרומוזום.
סיכום – מחיקה לעומת שכפול של כרומוזום
סידור מחדש כרומוזומלי יכול לקרות עקב מחיקות או כפילויות. במחיקה כרומוזומלית, קטע של DNA מתנתק מהכרומוזומים ולא מצליח להיצמד מחדש לאותו כרומוזום. מכאן שהקטע המנותק אבד. בשכפול כרומוזומלי, קטע של DNA מתנתק מהכרומוזום ומתחבר לכרומוזום ההומולוגי.גם מחיקה וגם שכפול של כרומוזומים הם סידורים כרומוזומליים לא מאוזנים. לפיכך, זה מסכם את ההבדל בין מחיקה לשכפול של כרומוזום.
