הבדל מפתח - מעבר לעומת טרנספורמציה
חשוב להיות בעל ידע כללי על זיווג בסיסים ב-DNA על מנת להבין את ההבדל בין מוטציות מעבר ל-transversion. ישנם חמישה בסיסים חנקניים שונים בחומצות גרעין: אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C), תימין (T) ואורציל (U). שני הבסיסים הראשונים (A ו-G) הם פורינים בעוד ששלושת האחרונים (C, T ו-U) הם פירמידינים. T ייחודי ל-DNA ו-U ייחודי ל-RNA. בסיסי פורין יוצרים קשרי מימן עם בסיסי פירמידין משלימים. זה ידוע בתור זיווג בסיסים משלים של חומצות גרעין. בסיס המשלים של A הוא T ב-DNA.ב-RNA במקום T, U קיים ו-A יוצר קשרי מימן עם U. בסיס משלים של G הוא C. בסיסים של פורין מורכבים משתי מערכות טבעות ובסיסי פירמידין מורכבים ממערכות טבעת אחת. מוטציות מתרחשות ברצפי בסיסים של DNA ו-RNA עקב חילופים בזיווג בסיסים. החלפה של בסיס שגוי במהלך תיקוני שכפול DNA על ידי אנזימי DNA פולימראז. עם זאת, טרנסורסיה ומעבר הן שתי מוטציות כאלה המתרחשות ב-DNA עקב שגיאות החלפה, והן אינן מזוהות על ידי אנזימים לתיקון. מוטציית מעבר מתרחשת עקב החלפה של פורינים או פירמידינים. מוטציית טרנסורסיה מתרחשת עקב חילופי פירמידין לפורינים או פורינים לפירימידינים. זה ההבדל העיקרי בין מעבר להעברה.
מהי מוטציית מעבר?
Transition היא מוטציה נקודתית המתרחשת עקב החלפה של פורינים (A ↔ G) או פירמידינים (C ↔ T) ב-DNA. זוהי מעין מוטציית החלפה.במהלך השכפול, בסיס הפורין הנכון יכול להחליף פורין אחר. לדוגמה, במקום A ברצף הנכון, ניתן להחליף G. ברגע ש-G מוחלף, C המשלים יחליף את הגדיל השני. באותו אופן, ניתן להחליף בסיס פירמידין אחר T במקום בסיס פירמידין C ולשנות את הבסיס המשלים בגדיל השני. מוטציות מעבר שכיחות יותר מהטרנסברסיות. פולימורפיזם נוקלאוטיד בודד הוא סוג נפוץ של מוטציות נקודתיות, ושניים מתוך שלושה SNPs נגרמים על ידי מוטציות מעבר. עם זאת, מוטציות מעבר נוטות פחות לגרום לשינויים ברצף חומצות אמינו. לפיכך, הם נשארים ניטרליים וידועים כמוטציות שקטות.
איור 01: מוטציית מעבר
מהי מוטציית טרנסוורסיה?
Transversion הוא הסוג השני של מוטציה נקודתית המתרחשת עקב החלפה שגויה של בסיסים. טרנסורסיה מתרחשת כאשר בסיס פורין מוחלף בבסיס פירמידין, או בסיס פירמידין מוחלף בבסיס פורין כפי שמוצג באיור 02.
איור 02: מוטציית טרנסורסיה
התמרה מתרחשת בשתי דרכים אפשריות שכן קיימים שני פירמידינים ושני פורינים. סוג זה של מוטציה נוטה פחות לייצר רצפים שגויים של חומצות אמינו במהלך התרגום.
התמרות נגרמות מקרינה מייננת, כימיקלים חזקים וכו'.
איור 03: Transition and Transversion
מה ההבדל בין Transition ל-Transversion?
Transition לעומת Transversion |
|
| מעבר הוא החלפה של פורין מבסיס פורין אחר או פירמידין מפירמידין אחר ((C ↔T או A↔ G). | העברה היא החלפה של פורין מפירמידין או פירמידין מפורין. |
| התרחשות | |
| זהו הסוג הנפוץ ביותר של מוטציה נקודתית. | זה פחות נפוץ ממעבר. |
| אפשרויות | |
| יש מעבר אחד אפשרי. | ישנן שתי העברות אפשריות. |
| שינוי ברצף חומצות אמינו | |
| זה פחות סביר לגרום לרצפי חומצות אמינו. אז זה נשאר כמוטציה שקטה. | סביר יותר שזה יגרום לשינויים ברצף חומצות אמינו. אז יש לו השפעה בולטת על החלבון שנוצר. |
| מחלף הטבעת | |
| ניתן להבחין בהחלפות בסיסים בתוך מבני טבעת בודדת או בתוך מבני טבעת כפולה. | ההחלפה מתרחשת במבנה טבעת יחידה עם מבנה טבעת כפולה או מבנה טבעת כפולה עם מבנה טבעת בודדת. |
סיכום – מעבר לעומת טרנספורמציה
מוטציה ידועה ככל שינוי המתרחש ברצף הבסיסים של ה-DNA. זה יכול להיות בגלל הכנסה, מחיקה, שכפול, טרנסלוקציה או החלפה וכו'.מוטציות החלפה הן שני סוגים: מעבר ומעבר. במעבר, פורין אחד מוחלף בפורין אחר או שפירמידין אחד מוחלף בפירמידין אחר. בהתמרה, בסיס פורין מוחלף בבסיס פירמידין או להיפך. מוטציות מעבר שכיחות יותר ממוטציות טרנסברסיה והן נוטות פחות לייצר הבדל ברצף חומצות האמינו בהשוואה להמרות. זה ההבדל הבסיסי בין מעבר להעברה.
