הבדל מפתח – גנום לעומת אקסום
פרויקט הגנום האנושי, שהחל ב-1911, היה מהפכה בהיסטוריה של הגנטיקה המודרנית שהולידה טכניקות אנליטיות רבות במונחים של אבחון גנטי וריפוי גנטי. פרויקט הגנום האנושי היה תוכנית מחקר שיתופית מבוססת ארה ב שמטרתה הייתה מיפוי והבנה מלאה של כל הגנים של בני האדם. בהתבסס על פרויקט מחקר זה פותחו המונחים Genome, Intron ו-Exon. הגנום הוא קבוצת הגנים השלמה באורגניזם המהווה את כל הגנים הקיימים באורגניזם המסוים הזה, ואילו אקסום הוא הסט השלם של האקסונים הקיימים באורגניזם אשר אחראים לכל אזורי הקידוד של הגנים הקיימים במין מסוים.זה ההבדל העיקרי בין גנום לאקסום.
מהו הגנום?
Genome מתייחס לסט השלם של הוראות גנטיות המאוחסנות כגנים או רצפים ספציפיים של חומצות Deoxyribonucleic (DNA) באורגניזם או מין מסוים. כל גנום מכיל את כל המידע הנדרש לצמיחה, התפתחות ופעילויות תפקודיות אחרות של אורגניזם מסוים. הגנום מורכב מ-DNA שנמצא בגרעין של איקריוטים ובציטופלזמה של פרוקריוטים.
קודים גנטיים בגנום האנושי מורכבים מ-3.2 מיליארד בסיסים DNA המורכב מארבעה סוגים של נוקלאוטידים: אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין. סדרים עוקבים שונים של ארבעת הבסיסים הללו מגדירים את הייחודיות של גן מסוים. הגנום האוקריוטי כולל גם DNA גרעיני וגם DNA מיטוכונדריאלי. לפיכך, השילוב הייחודי הזה שונה מאורגניזם לאורגניזם, והגנום של הפרט הוא ייחודי באופיו ויכול לשמש כטביעת אצבע למטרות אבחון.
איור 01: פרויקט הגנום האנושי
הגנום הראשון שרוצף וזוהה היה זה של Escherichia coli; מאוחר יותר, נותחו שמרים, פרוטוזואנים וגנום צמחים. הרצף של הגנום האנושי לקח כמה עשורים עד להשלמתו. הגנום האנושי מכיל כ-3,200,000,000 נוקלאוטידים, כ-30,000 עד 40,000 גנים שהם גנים מקודדים ולא מקודדים, והוא ארוז בצורה קומפקטית ל-23 זוגות של כרומוזומים הנושאים את ה-DNA הארוז שפועל כקובעים הגנטיים. אריזת גנים זו היא תוצאה של מבני הסליל המעוותים בחוזקה של ה-DNA והיווצרות הקומפלקס הקשור לחלבון, אשר מקטין את האורך שנכבש על ידי ה-DNA בשלב הלא-דחוס שלו.
מה זה Exome?
Exome היא תת-קבוצה של הגנום המורכבת רק מהאזורים המקודדים של הגנים של אורגניזם מסוים.אזורים מקודדים של הגנים נקראים אקסונים, והם סוג של גנים שמתעתקים ל-mRNA ואז מתורגמים לרצפי חומצות אמינו, מה שמוביל לחלבונים פונקציונליים ומבניים. במהלך שינויים פוסט-תעתיקים באוקריוטים, האינטרונים שהם אזורים שאינם מקודדים מוסרים, והאקסונים מצטרפים. זה נעשה על ידי תהליך המכונה שחבור RNA. בפרוקריוטים אין או פחות אינטרונים; לפיכך, שחבור RNA אינו נדרש. לפיכך, על מנת ליצור את האקסום של אורגניזם מסוים, יש לחלץ RNA בוגר, ולאחר מכן יש לסנתז את ה-DNA המשלים באמצעות אנזים טרנסקריפטאז הפוך.
איור 02: Exome
האקסונים של כל הגנים שלנו מהווים כ-1.5% מהגנום ומכילים רק כ-3 מגה-בסיסים שכן האקסום מהווה אחוז קטן מהגנום כולו.זה זול ומהיר יותר לרצף את האקסום מאשר הגנום כולו. ניתוח אקסום מספק מידע חשוב על תכונות תפקודיות של אורגניזם, ומוטציות שנצפו באקסום קשורות ישירות לביטוי קליני.
מהם הדמיון בין הגנום ל-Exome?
- הגנום והאקסום מורכבים מקבוצה של גנים באורגניזם.
- שניהם מכילים ארבעה בסיסי נוקלאוטידים עיקריים; אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין.
- הגנום והאקסום מתעבים לכרומוזומים ומסודרים בצורה קומפקטית ביותר.
- ניתן לבצע רצף הן של הגנום והן של האקסום במבחנה.
- הגנום והאקסום מועילים בניתוח מוטציות גנטיות שיכולות להיות הסיבה למחלות גנטיות ומחלות אחרות שאינן מדבקות וחוסר איזון מטבולי.
מה ההבדל בין גנום ואקסום?
Genome לעומת Exome |
|
| הסט השלם של הוראות גנטיות המאוחסנות כגנים או רצפים של DNA באורגניזם או במין מסוים ידוע בשם הגנום. | תת-קבוצה של הגנום המורכבת רק מהגנים המקודדים של אורגניזם מסוים ידועה בשם האקסום. |
| גודל | |
| הגנום גדול, בערך 3,200,000,000 נוקלאוטידים. | האקסום קטן, בערך 3,000,000 נוקלאוטידים (1% מהגנום). |
| Composition | |
| Genome מורכב מתוכן DNA הכולל כולל אזורי קידוד וגם אזורים שאינם מקודדים. | Exome מכיל רק אזורי קידוד של ה-DNA הכולל הידוע כאקסונים. |
| רצף | |
| ניתן להשתמש בשיטות פשוטות כגון רצף Sanger ברצף הגנום. | דרושות שיטות מורכבות הכוללות שעתוק לאחור של mRNA בוגר לרצף האקסום. |
סיכום – גנום לעומת אקסום
Genome הוא הסט המלא של ה-DNA הקיים באורגניזם. אקסום הוא חלק מהגנום הכולל רק את האקסונים של כל סט הגנים. זה ההבדל הבסיסי בין גנום לאקסום. גם ניתוח הגנום וגם האקסום הוא תחום מדע בפתח, והוא נמצא בשימוש רב בטכנולוגיות DNA רקומביננטיות כדי לנתח את הגנים הקיימים באורגניזם ולפתח שיטות לתמרן את הגנים על מנת לשמש בצורה מועילה.
הורד גרסת PDF של Genome vs Exome
ניתן להוריד את גרסת ה-PDF של מאמר זה ולהשתמש בה למטרות לא מקוונות לפי הערת ציטוט. אנא הורד כאן גרסת PDF ההבדל בין גנום ל-Exome
