ההבדל העיקרי בין פראדר ווילי לתסמונת אנג'למן הוא שתסמונת פראדר ווילי נגרמת על ידי אובדן תפקוד של גנים המבוטאים באופן אבהי באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית בעוד שתסמונת אנג'למן נגרמת על ידי אובדן תפקוד של גנים המבוטאים באימהות באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית.
תסמונות פראדר ווילי ואנג'למן הן שתי הפרעות גנטיות שעלולות להתרחש עקב אובדן אזור כרומוזומלי עקב מחיקה. הם קשורים גם לדיסומיה חד הורית, המתייחסת למצב שבו שני עותקים של כרומוזום מגיעים מאותו הורה במקום עותק אחד מגיע מהאם והעותק השני מגיע מהאב.יתר על כן, הן ידועות גם כהפרעות הטבעה גנטיות (או גנומיות).
מהי תסמונת פראדר ווילי?
תסמונת Prader Willi היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי אובדן תפקוד של גנים המבוטאים באופן אבהי באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית. בתסמונת פראדר ווילי, כ-74% מהמקרים מתרחשים כאשר חלק מהכרומוזום 15 של האב נמחק. בעוד 25% מהמקרים, לאדם הפגוע יש שני עותקים של כרומוזום 15 של האם וחסר לו עותק אבהי. מכיוון שחלקים מהכרומוזום מהאם מכבים באמצעות הטבעה, הם בסופו של דבר ללא עותקים עובדים של גנים מסוימים.
איור 01: תסמונת פראדר ווילי
התסמינים של תינוקות הסובלים מתסמונת פראדר ווילי עשויים לכלול טונוס שרירים ירוד, תווי פנים מובהקים, רפלקס יניקה לקוי, היענות לקויה בדרך כלל ואיברי מין לא מפותחים.הסימנים והתסמינים של ילדות מוקדמת עד לבגרות עשויים לכלול השתוקקות למזון ועלייה במשקל, איברי מין לא מפותחים, צמיחה והתפתחות גופנית לקויה, ליקוי קוגניטיבי, התפתחות מוטורית מאוחרת, בעיות דיבור, בעיות התנהגות, הפרעות שינה, עקמת, בעיות ירך, רוק מופחת. זרימה, בעיות ראייה, בעיות בוויסות הטמפרטורה וחוסר פיגמנטציות הגורמות לשיער, עין, עור להחוויר.
ניתן לאבחן הפרעה גנטית זו באמצעות בדיקות גופניות, בדיקות דם ובדיקות גנטיות. יתר על כן, ילדים עם תסמונת פראדר ווילי מטופלים באמצעות תזונה נכונה, טיפול בהורמון גדילה אנושי, טיפול בהורמוני מין, טיפול במשקל, טיפול בהפרעות שינה, טיפולים שונים, טיפול התנהגותי, טיפול נפשי וטיפולים נוספים בבעיות ראייה, תת פעילות בלוטת התריס, סוכרת, עקמת וכו'. מבוגרים רבים עם הפרעה גנטית זו חיים במתקני טיפול במגורים, המאפשרים להם לאכול תזונה בריאה, לחיות בבטחה, לעבוד וליהנות מפעילויות פנאי.
מהי תסמונת אנג'למן?
תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הנגרמת מאובדן תפקוד של גנים המבוטאים אימהית באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית. תסמונת אנג'למן נובעת מחוסר תפקוד של אזור בכרומוזום 15 שנגרם על ידי מחיקה או מוטציה חדשה (מחיקה או מוטציה של UBE3Agene בכרומוזום 15). מדי פעם, זה קורה בגלל ירושה של שני עותקים של כרומוזום 15 מאביו של אדם ולא מהאם. מכיוון שהעותקים של האב מושבתים על ידי הטבעה גנומית, לא נותרה גרסה תפקודית של הגן.
איור 02: תסמונת אנג'למן
הסימנים והתסמינים של מצב זה עשויים לכלול עיכובים בהתפתחות: ללא זחילה או קשקוש בגיל 6 עד 12 חודשים, מוגבלות שכלית, ללא דיבור, קשיי הליכה, חיוך וצחוק תכופים, אישיות שמחה ומרגשת, קשיי יניקה או האכלה, קושי לישון ולהישאר בשינה, התקפים בדרך כלל בין גיל שנתיים ל-3, תנועות נוקשות או קופצניות, גודל ראש קטן עם שטוחות בחלק האחורי של הראש, דחיפת לשון, שיער, עור ועיניים בהירים יותר בצבע, התנהגויות חריגות כמו נפנוף ידיים והרמת ידיים בזמן הליכה, בעיות שינה ועמוד שדרה מעוקל.
יתר על כן, הפרעה גנטית זו ניתנת לאבחון באמצעות בדיקות גופניות, בדיקות דם, בדיקות דיבור, בדיקות דפוס ה-DNA של ההורים, בדיקות כרומוזומים חסרים ובדיקות מוטציות גנים. יתר על כן, אפשרויות הטיפול בתסמונת אנג'למן כוללות תרופות נגד התקפים, פיזיותרפיה, טיפול בתקשורת ודיבור, טיפול התנהגותי ותרופות ואימוני שינה, שינויים תזונתיים ותרופות.
מהם הדמיון בין פראדר ווילי לתסמונת אנג'למן?
- תסמונות פראדר ווילי ואנג'למן הן שתי הפרעות גנטיות שיכולות לנבוע מאובדן האזור הכרומוזומלי עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית.
- הן ידועות גם כהפרעות החתמה גנטית.
- שתי ההפרעות אינן עוברות בתורשה.
- הפרעות אלו נגרמות עקב בעיות בכרומוזום 15.
- גברים ונשים מושפעים משתי ההפרעות באופן שווה.
- ניתן לטפל בהן באמצעות טיפול תומך.
מה ההבדל בין פראדר ווילי לתסמונת אנג'למן?
תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה גנטית הנגרמת מאובדן תפקוד של גנים המובעים על ידי אב באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית, בעוד שתסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הנגרמת מאובדן תפקוד של ביטוי אימהי. גנים באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית. לפיכך, זה ההבדל העיקרי בין פראדר ווילי לתסמונת אנג'למן. יתר על כן, שכיחות המחלה בתסמונת פראדר ווילי היא אחד מכל 15,000 אנשים, בעוד שכיחות המחלה בתסמונת אנג'למן היא אחד מכל 12,000 עד 20,000 אנשים.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין פראדר ווילי לתסמונת אנג'למן בצורת טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – Prader Willi vs Angelman Syndrome
תסמונות פראדר ווילי ואנג'למן הן שתי הפרעות גנטיות נדירות. תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה גנטית הנגרמת מאובדן תפקוד של גנים המובעים באופן אבהי באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית. בינתיים, תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי אובדן תפקוד של גנים המבוטאים אימהית באזור של כרומוזום 15 עקב מחיקה או דיסומיה חד הורית. אז זה ההבדל העיקרי בין תסמונות פראדר ווילי ואנג'למן.
