ההבדל העיקרי בין Ehlers Danlos לתסמונת Marfan הוא שתסמונת Ehlers Danlos משפיעה בעיקר על העור, המפרקים וכלי הדם, בעוד שתסמונת Marfan משפיעה בעיקר על הלב, העיניים, כלי הדם והשלד.
Ehlers Danlos ותסמונת Marfan הן שתי הפרעות תורשתיות שונות של רקמת חיבור. ישנם כ-200 מצבים שונים בהפרעות תורשתיות של רקמת חיבור. כמה מהפרעות רקמת החיבור התורשתיות הידועות ביותר הן תסמונת אהלר דנלוס, תסמונת מרפן, תסמונת לואיס דיץ, תסמונת קוטיס לאקסה, תסמונת סטיקלר, והתרחבות וניתוח של עורק אבי העורקים החזה.
מהי תסמונת אהלר דנלוס?
תסמונת אהלר דנלוס היא הפרעה תורשתית של רקמת חיבור המשפיעה בעיקר על העור, המפרקים וכלי הדם. ישנם 14 תתי סוגים של הפרעה זו. רקמת חיבור היא תערובת מורכבת של חלבונים וחומרים המספקת גמישות למבנים הבסיסיים בגוף האדם. צורה חמורה של מחלה זו ידועה בשם תסמונת Ehlers Danlos וסקולרית, הגורמת לקריעת דפנות כלי הדם, המעי והרחם. הסימנים והתסמינים של תסמונת Ehlers Danlos כוללים מפרקים גמישים מדי, עור נמתח, עור שביר, תווי פנים ייחודיים כגון אף דק, שפה עליונה דקה, תנוכי אוזניים קטנות ועיניים בולטות, עור שקוף עם חבורות, אבי העורקים מוחלש הנוטה להיקרע., וקירות מוחלשים של הרחם והמעי הגס שנוטים להיקרע.
איור 01: Ehlers Danlos Syndrome
מוטציות בלפחות 20 גנים, כולל COL5A1, COL5A2, ולעיתים רחוקות COL1A1, נקשרו כגורם לתסמונת Ehlers Danlos. יתרה מכך, תסמונת אהלר דנלוס יכולה להיות מאובחנת באמצעות היסטוריה משפחתית, בדיקה גופנית ובדיקות גנטיות. יתר על כן, הטיפולים בתסמונת אהלר דנלוס כוללים תרופות (משככי כאבים (פרצטמול), לחץ דם), פיזיותרפיה והליכים כירורגיים ואחרים.
מהי תסמונת מרפן?
תסמונת מרפן היא הפרעת רקמת חיבור תורשתית המשפיעה בעיקר על הלב, העיניים, כלי הדם והשלד. אנשים הסובלים מתסמונת מרפן הם בדרך כלל גבוהים ורזים עם ידיים, רגליים, אצבעות ואצבעות ארוכות במיוחד. הנזקים שנגרמים מתסמונת מרפן יכולים להיות קלים או חמורים.תסמונת מרפן נגרמת על ידי פגמים או מחיקות בגן FBN1 (fibrillin-1). הסימנים והתסמינים של תסמונת מרפן כוללים קומה גבוהה ורזה, ידיים, רגליים ואצבעות ארוכות באופן לא פרופורציונלי, עצם חזה שבדרך כלל בולטת החוצה או טובלת פנימה, חיך קשתי גבוה, שיניים צפופות, אוושה בלב, קוצר ראייה קיצוני, עמוד שדרה מעוקל בצורה חריגה, וכפות רגליים שטוחות.
איור 02: תסמונת מרפן
תסמונת מרפן יכולה להיות מאובחנת באמצעות היסטוריה משפחתית, בדיקה גופנית, בדיקת לב, בדיקת עיניים (בדיקת מנורה חריגה, בדיקת לחץ עיניים) ובדיקות גנטיות. יתר על כן, אפשרויות הטיפול בתסמונת מרפן הן תרופות (תרופות להורדת לחץ דם), טיפולי ראייה, ניתוחים ומאפיינים נוספים (תיקון אבי העורקים, ניתוח עקמת, תיקון עצם החזה, ניתוחי עיניים).
מהם הדמיון בין אהלר דנלוס לתסמונת מרפן?
- Ehlers Danlos ותסמונת Marfan הן שתי הפרעות תורשתיות שונות של רקמת חיבור.
- שתיהן הפרעות רב-מערכתיות.
- הם משפיעים בעיקר על רקמת החיבור הרכה של גוף האדם.
- שתי ההפרעות נובעות ממוטציות או שינויים בגנים ספציפיים.
- ניתן לטפל בהם באמצעות תרופות וניתוחים.
מה ההבדל בין Ehlers Danlos לתסמונת Marfan?
תסמונת אהלר דנלוס היא הפרעת רקמת חיבור תורשתית הפוגעת בעיקר בעור, מפרקים וכלי דם, בעוד שתסמונת מרפן היא הפרעה תורשתית של רקמת חיבור המשפיעה בעיקר על הלב, העיניים, כלי הדם והשלד. לפיכך, זה ההבדל העיקרי בין Ehlers Danlos לתסמונת Marfan. יתר על כן, תסמונת Ehlers Danlos נגרמת על ידי מוטציות בגנים כגון COL5A1, COL5A2, ולעיתים רחוקות ב-COL1A1.מצד שני, תסמונת מרפן נגרמת על ידי מוטציה בגן FBN1 (fibrillin-1).
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין אהלר דנלוס לתסמונת מרפן בצורת טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Ehlers Danlos ותסמונת Marfan הן שתי הפרעות תורשתיות שונות של רקמת חיבור (HCTDs). תסמונת Ehlers Danlos משפיעה בעיקר על העור, המפרקים וכלי הדם, וגורמת למפרקים גמישים מדי, עור מתוח, עור שביר, פנים ייחודיות כגון אף דק, שפה עליונה דקה, תנוכי אוזניים קטנות, עיניים בולטות, עור שקוף עם חבורות, אבי העורקים מוחלש, קירות. של הרחם, והמעי הגס הנוטים להיקרע. מצד שני, תסמונת מרפן משפיעה בעיקר על הלב, העיניים, כלי הדם והשלד, וגורמת לקומה גבוהה ודקה, ידיים, רגליים ואצבעות ארוכות באופן לא פרופורציונלי, עצם חזה שבדרך כלל בולטת החוצה או צוללת פנימה, חיך קשתי גבוה, שיניים צפופות., אוושה בלב, קוצר ראייה קיצוני, עמוד שדרה מעוקל בצורה חריגה וכפות רגליים שטוחות.אז זה מסכם את ההבדל בין אהלר דנלוס לתסמונת מרפן.
