הבדל מפתח - קריוטיפ נורמלי לעומת חריג
כרומוזומים מכילים מידע גנטי של אורגניזם, אך המספרים הכרומוזומליים משתנים בין מינים שונים. לאדם בריא יש 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. ישנם 22 זוגות של אוטוזומים וזוג אחד של כרומוזומי מין. ישנם אלפי עד מיליוני גנים הממוקמים בכרומוזומים הנושאים את הקודים הגנטיים לסינתזה של חלבונים חיוניים הדרושים לצמיחה, התפתחות ורבייה. המספר והמבנים הפיזיים של הכרומוזומים חושפים מידע חשוב לגבי האורגניזם. לפיכך, מדענים חוקרים את סך הכרומוזומים של האורגניזמים.קריוטיפ הוא דיאגרמה המציגה את המספר והמבנה הכרומוזומלי בגרעין התא. הוא חושף מידע לגבי מספר, גודל, צורה, מיקום הצנטרומר של הכרומוזומים וכו' תחת מיקרוסקופ האור. אם קריוטיפ מראה מספר ומבנה רגילים של מערך כרומוזומים, הוא ידוע כקריוטיפ רגיל. קריוטיפ חריג מראה מספר חריג או כרומוזומים בעלי מבנה פגום בקריוטיפ. זה ההבדל העיקרי בין קריוטיפ רגיל לקריוטיפ לא תקין.
מהו קריוטיפ רגיל?
קריוטיפ רגיל הוא דיאגרמה המראה את המספר והמבנה הנכונים של הסט השלם של הכרומוזומים בתא או של פרט. לאדם יש 23 זוגות של כרומוזומים שבהם 22 זוגות הם אוטוזומים ואחד הוא כרומוזומי מין. לכל כרומוזום יש גודל, צורה ומיקום צנטרומר ספציפיים. קריוטיפ של אדם בריא יכול להיחשב כקריוטיפ רגיל. בקריוטיפ רגיל, אין רצפים חסרים או שינויים במידע הגנטי.
ניתן לקבץ את הכרומוזומים האנושיים לשבע קבוצות על סמך האורך והמורפולוגיה. 42 כרומוזומים הם אוטוזומים המקודדים לתכונות שונות. צמד כרומוזומי המין (X ו-Y) קובע את המין של הפרט והתכונות הקשורות למין. על ידי ניתוח הקריוטיפ של האורגניזם, ניתן לזהות את ההפרעות הגנטיות ומידע רב אחר על הפרט. קריוטיפ יכול לחשוף כמה מידע חשוב. הוא מספר את מינו של הפרט וחושף את המין שאליו משתייך הפרט. לבסוף, קריוטיפ יכול לציין אם לאדם יש הפרעה כרומוזומלית שמובילה למחלה גנטית.
קריוטיפינג היא טכניקה המבוצעת על ידי הרופאים לבדיקת מערך שלם של הכרומוזומים בגרעין. כרומוזומים נראים רק במהלך המטאפאזה של חלוקת התא. הכרומוזומים הכוללים נאספים ומנתחים במהלך הבדיקה כדי לקבוע אם יש חריגות מספריות או מבניות בכרומוזומים של האורגניזם.
איור 01: קריוטיפ רגיל של אדם
מהו קריוטיפ לא נורמלי?
לאורגניזמים יש מספר ומבנה ספציפיים של כרומוזומים. עם זאת, מסיבות שונות, אורגניזמים יכולים לשאת מספר חריג של כרומוזומים וכרומוזומים מעוותים מבחינה מבנית. שינויים אלו עלולים לגרום להפרעות גנטיות חמורות. לפיכך, קריוטיפינג הוא הליך חשוב לחשיפת מצבים גנטיים כאלה באורגניזמים.
חריגות כרומוזומליות הן שני סוגים עיקריים הנקראים סטיות מספריות ואברציות מבניות. כאשר נצפים כרומוזומים במיקרוסקופ, ניתן לזהות חריגות כמו כרומוזומים נוספים, כרומוזומים חסרים, חלקים חסרים בכרומוזומים, חלקים נוספים מהכרומוזומים, חלקים שנשברו מכרומוזום אחד ונקשרו לכרומוזום אחר וכו'.אם לקריוטיפ יש מספר חריג של כרומוזומים או כרומוזומים שהשתנו מבחינה מבנית, הוא ידוע כקריוטיפ לא תקין כפי שמוצג באיור 02.
ישנן תסמונות מחלה שונות הנובעות מקריוטיפים חריגים באדם כגון תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, תסמונת טרנר, מחלת תאי חרמש, סיסטיק פיברוזיס וכו'. תסמונת דאון נגרמת עקב הטריזומיה של כרומוזום 21. קלינפלטר תסמונת היא תסמונת נוספת הנגרמת עקב תוספת של כרומוזום X אצל גברים.
איור 02: קריוטיפ אנושי לא תקין (כרומוזום אנושי XXY)
מה ההבדל בין קריוטיפ רגיל לאנורמלי?
קריוטיפ רגיל לעומת חריג |
|
| קריוטיפ המכיל את המספר והמבנה הנורמלי של כרומוזומים של תא ידוע בתור קריוטיפ נורמלי. | קריוטיפ המכיל מספר חריג של כרומוזומים או כרומוזומים בעלי מבנה פגום של תא ידוע כקריוטיפ לא תקין. |
| מחלות | |
| האורגניזם נקי מהפרעות גנטיות | לאורגניזם יש הפרעות גנטיות. |
סיכום – קריוטיפ רגיל לעומת חריג
קריוטיפ רגיל של אדם מכיל בסך הכל 46 כרומוזומים עם גדלים וצורות נכונים. ישנם 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי מין אחד בקריוטיפ אנושי רגיל. כאשר יש הפרעות גנטיות, הן באות לידי ביטוי בהפרעות הכרומוזומליות. הפרעות כרומוזומליות יכולות להיות מספריות או מבניות.שניהם יגרמו לקריוטיפים חריגים. קריוטיפ לא תקין מכיל מספר חריג של כרומוזומים או כרומוזומים עם שינויים מבניים. זה ההבדל בין קריוטיפ רגיל לקריוטיפ לא תקין.
