ההבדל העיקרי בין רצף הגנום השלם לרצף האקסום הוא שרצף הגנום השלם מרצף את כל הגנום של אורגניזם, בעוד שרצף האקסום אוסף רק את הגנים המקודדים לחלבון של אורגניזם.
ריצוף היא טכניקה שקובעת את הסדר המדויק של הנוקלאוטידים במולקולת DNA מסוימת. זה רק משקף את הסדר הנכון של ארבעת הבסיסים; אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C) ותימין (T) במקטע DNA. קיימות מספר שיטות רצף כגון רצף Sanger, רצף הדור הבא וכו'. יתר על כן, או הגנום השלם של אורגניזם (רצף גנום שלם) או רק הגנים מקודדי החלבון בגנום (רצף אקסומים) יכולים לעבור רצף.
מהו רצף הגנום השלם?
הגנום האנושי מכיל כמעט שלושה מיליארד זוגות בסיסים של DNA. רצף הגנום השלם הוא שיטה המרצפת את הגנום המלא של אורגניזם. לכן, ברצף הגנום השלם, השיקול הוא על כל אוסף מולקולות ה-DNA כולל אקסומים, אינטרונים, רווחים בין-גנים וכו'. יתרה מכך, רצף הגנום השלם מרצף לא רק את הגנום השוכן בתוך הגרעין אלא גם את ה-DNA המיטוכונדריאלי..
איור 01: רצף הגנום השלם
בהכנה לרצף זה, הצעד הראשון הוא לחלץ את כל ה-DNA. לאחר מכן, ה-DNA המופק עובר את הליך הרצף בשיטת רצף מתאימה.על ידי ניתוח הרצפים המתקבלים, שימוש בכלי ביואינפורמטיקה, נוכל לגלות את המחלות הנדירות, סרטן, מחלות זיהומיות וכו'.
מהו Exome Sequencing?
Exome הוא חלק מהגנום שמכיל כ-1.5% מהגנום, והוא אוסף האקסונים. אקסונים הם הרצפים שמתמללים ל-mRNA ולאחר מכן למוצר החלבון הסופי. לפיכך, רצפי אקסומים מרצפים את כל הרצפים המקודדים לחלבונים בגנום. רצף אקסומים חושף את ההפרעות הגנטיות שכן רוב ההפרעות הגנטיות נוצרות עקב המוטציות של הגנים המקודדים לחלבון. לפיכך, תהליכי אבחון של הפרעות גנטיות משתמשים לעתים קרובות ברצף אקסומים כשיטה לאבחון המחלה. כמו כן, כאשר משווים ליישום ריצוף הגנום כולו לבדיקה גנטית, ריצוף האקסום לוקח פחות זמן להשתמש והוא פחות יקר.
איור 02: Exome Sequencing
ברצף אקסומים, ראשית, יש צורך לבחור רק את רצפי קידוד החלבון מתוך ה-DNA הכולל. שימו לב שלבני האדם יש כ-180000 רצפים מקודדי חלבון. לאחר מכן, האקסום עובר רצף באמצעות שיטת רצף תפוקה גבוהה.
מהם הדמיון בין רצף הגנום השלם לרצף האקסומים?
- רצף הגנום המלא ורצף האקסומים הם שני יישומים של רצף.
- שתי השיטות שימושיות בקביעת הסדר הנכון של רצף הנוקלאוטידים בשתי השיטות.
- כמו כן, ביואינפורמטיקה עוזרת בשתי הטכניקות לניתוח נתונים.
מה ההבדל בין רצף הגנום השלם לרצף האקסומים?
ריצוף הגנום השלם מרצף את כל ה-DNA של הגנום של אורגניזם, בעוד שרצף האקסום מרצף רק את רצפי החלבונים המקודדים מהגנום.לכן, זהו ההבדל המהותי בין רצף גנום שלם לרצף אקסומים. כמו כן, למרות ששתי השיטות נמצאות בשימוש נרחב כדי לקבוע את הסדר הנכון של רצף הנוקלאוטידים, הריצוף של הגנום כולו יקר וגוזל זמן מאשר רצף האקסומים.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדל בין רצף הגנום השלם לרצף האקסומים.
סיכום – רצף גנום שלם לעומת רצף אקסומי
ריצוף חושף את הסדר המדויק של הבסיסים במקטע DNA וזה יכול להיות רצף גנום שלם או רצף אקסומים. כאן, רצף הגנום השלם מרצף את הגנום השלם של אורגניזם ואילו רצף האקסום מסדר רק את הרצפים המקודדים לחלבונים בגנום.בהתחשב ביישומים שלהם, רצף הגנום כולו מועיל בניתוח הסטיות הגנטיות כגון וריאציות של נוקלאוטידים בודדים, מחיקות, הוספות וכו' בגנום שלם בעוד שרצף האקסום מועיל בזיהוי המחלות הגנטיות. לכן, זה ההבדל בין רצף גנום שלם לרצף אקסומים.
