הבדל מפתח - ציטוגנטיקה לעומת גנטיקה מולקולרית
מחקרים גנטיים חוקרים כיצד מאפיינים מועברים מדור אחד לדור הבא באמצעות גנומים. ציטוגנטיקה וגנטיקה מולקולרית הם שני תת ענפים של מחקרים גנטיים, החוקרים כרומוזומים וגנים. ההבדל העיקרי בין ציטוגנטיקה לגנטיקה מולקולרית הוא שציטוגנטיקה היא חקר מספר ומבנה של כרומוזומים באמצעות ניתוח מיקרוסקופי ואילו גנטיקה מולקולרית היא חקר גנים וכרומוזומים ברמת מולקולת DNA באמצעות טכנולוגיית DNA.
מהי ציטוגנטיקה?
כרומוזומים הם הכוח המניע של התורשה בתאים.הם מכילים את כל המידע הגנטי של האורגניזם שעובר בתורשה מהורה לצאצאים. כל שינוי במספר ובמבנה הכרומוזומלי מביא לרוב לשינויים במידע הגנטי שיעבור לצאצאים. לפיכך, המידע על כרומוזומים שלמים בתא ועל חריגות כרומוזומליות חשוב בגנטיקה קלינית ובמחקרים מולקולריים. הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בדרך כלל במהלך חלוקת התא ומועברות לתא החדש.
כרומוזומים מורכבים מ-DNA וחלבונים. לכן, השינויים בכרומוזומים עלולים לשבש את הגנים המקודדים לחלבונים, מה שיגרום לחלבונים שגויים. שינויים אלו מייצרים מחלות גנטיות, מומים מולדים, תסמונות, סרטן ועוד. מחקרים על כרומוזומים ושינויים שלהם מגיעים תחת המונח ציטוגנטיקה. לכן ניתן להגדיר ציטוגנטיקה כענף בגנטיקה העוסק בניתוח מספר, מבנה ושינויים תפקודיים בכרומוזומים של התא. ישנן טכניקות שונות המבוצעות בניתוח ציטוגנטי כדלקמן.
קריוטיפינג - טכניקה הממחישה כרומוזומים של תא תחת מיקרוסקופ כדי לזהות את מספר ומבנה הכרומוזומים
Fluorescence in situ hybridization (FISH) - טכניקה המזהה את הנוכחות, המיקום ומספרי ההעתקה של גנים בכרומוזומי המטאפאזה כדי לאבחן מחלות גנטיות שונות וחריגות כרומוזומליות
הכלאה גנומית השוואתית מבוססת מערך – טכניקה שפותחה לניתוח וריאציות של מספר העתקות וחריגות כרומוזומליות
מחקרים ציטוגנטיים חושפים את ההבדלים במספר ובמבנה הכרומוזומלי. ניתוח ציטוגנטי מבוצע בדרך כלל במהלך הריון כדי לקבוע אם העובר בטוח עם חריגות כרומוזומליות. תא אנושי תקין מכיל 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים וזוג אחד של כרומוזומי מין (סה כ 46 כרומוזומים). מספר לא תקין של כרומוזומים יכול להיות בתא; מצב זה ידוע בשם אנפלואידיה. בבני אדם, תסמונת דאון ותסמונת טרנר נובעות מחריגות מספריות של כרומוזומים.טריזומיה של כרומוזום 21 גורמת לתסמונת דאון והיעדר כרומוזום מין אחד גורם לתסמונת טרנר. קריוטיפינג היא טכניקה ציטוגנטית כזו המזהה את התסמונות הנזכרות לעיל באדם.
מחקרים ציטוגנטיים מספקים גם מידע רב ערך לדיונים רבייה, אבחון מחלות וטיפולים במחלות מסוימות (לוקמיה, לימפומה וגידולים) וכו'.
איור 01: קריוטיפ של תסמונת דאון
מהי גנטיקה מולקולרית?
גנטיקה מולקולרית מתייחסת לחקר המבנה והתפקודים של גנים ברמה מולקולרית. הוא עוסק בחקר כרומוזומים וביטויי גנים של אורגניזם ברמת DNA. הכרת גנים, שונות גנים ומוטציות חשובים להבנה וטיפול במחלות ולביולוגיה של התפתחות.רצפי DNA של גנים נחקרים בגנטיקה מולקולרית. שינויים ברצף, מוטציות ברצפים, מיקומי גנים הם מידע טוב לזיהוי שונות גנטית בין פרטים וזיהוי מחלות שונות.
טכניקות גנטיקה מולקולרית הן הגברה (PCR ושיבוט), ריפוי גנטי, בדיקות גנים, הפרדה וגילוי של DNA ו-RNA וכו'. באמצעות כל הטכניקות הללו, המחקרים על גנים מבוצעים כדי להבין את הווריאציות המבניות והתפקודיות של גנים בכרומוזומים ברמה המולקולרית. פרויקט הגנום האנושי הוא תוצאה יוצאת דופן של גנטיקה מולקולרית.
איור 2: גנטיקה מולקולרית
מה ההבדל בין ציטוגנטיקה לגנטיקה מולקולרית?
ציטוגנטיקה מול גנטיקה מולקולרית |
|
| ציטוגנטיקה היא חקר הכרומוזומים באמצעות טכניקות מיקרוסקופיות. | גנטיקה מולקולרית היא חקר גנים ברמת DNA באמצעות טכניקות טכנולוגיות של DNA. |
| טכניקות | |
| קריוטייפ, FISH, aCGH וכו' הן טכניקות המשמשות בתחום זה. | בידוד DNA, הגברה של DNA, שיבוט גנים, בדיקות גנים וכו' הן טכניקות המשמשות כאן. |
סיכום – ציטוגנטיקה מול גנטיקה מולקולרית
ציטוגנטיקה וגנטיקה מולקולרית הם שני תחומי משנה של גנטיקה החוקרים כרומוזומים וגנים. ההבדל בין ציטוגנטיקה לגנטיקה מולקולרית טמון במיקוד שלהם; ציטוגנטיקה היא חקר וריאציות מספריות ומבניות של הכרומוזומים בתא ואילו גנטיקה מולקולרית היא חקר הגנים בכרומוזומים ברמת ה-DNA.שני התחומים חשובים להבנת המחלות הגנטיות, האבחנה, הטיפול והאבולוציה.
