ההבדל העיקרי בין חדירה לביטוי הוא שהחדירה מתייחסת לשיעור הגנוטיפים שמראים בפועל פנוטיפים צפויים באוכלוסייה, בעוד שהאקספרסיביות היא המידה שבה ביטוי תכונה שונה בין פרטים.
חדירה וביטוי הם שני מונחים הנפוצים מאוד בניתוח גנטי. למרות שהאללים הם צורות חלופיות של גן, הם עשויים להראות שיעורי ביטוי שונים מכיוון שישנם גורמים רבים המשפיעים על ביטוי הגנים. למרות שישנם עקרונות מנדליאניים המסבירים את ההורשה של תכונות בצאצאים, ישנם כמה גורמים שגורמים לביטוי של תכונות לסטות מהדפוסים כפי שמתוארים בחוקי הירושה של מנדל.לפיכך, חדירה וכושר ביטוי דומים באופיים אך מבלבלים מאוד עבור התלמידים. הם מסבירים מדוע הקוד הגנטי הספציפי של תכונה או מחלה אינו בא לידי ביטוי. מטרת מאמר זה היא להסביר את ההבדל בין חדירה להבעה על ידי הדגשת התכונות שלהם.
מה זה חדירה?
חדירה היא התדירות שבה גן מוצא ביטוי באוכלוסייה. זה מתבטא כאחוז מהאוכלוסייה שיש לו את הגן שמפתח פנוטיפ מתאים. אם יש גן עם חדירה נמוכה, ייתכן שהוא לא יבוא לידי ביטוי גם כאשר התכונה דומיננטית. יתרה מכך, ייתכן שהוא לא יבוא לידי ביטוי כאשר התכונה רצסיבית, והגן האחראי לתכונה קיים בשני הכרומוזומים. למרות שאנשים רבים עשויים לשאת את הגן, החדירה עשויה להשתנות מאדם לאדם והביטוי שלה עשוי להיות תלוי גם בגילו של האדם. לכן, אם אלל חריג לא נראה באדם אבל הוא נשא, הוא יכול להעביר את האלל לילדים שאולי יש להם חריגה.
איור 01: גורמים המשפיעים על החדירה
חדירה תהיה 100% אם כל הפרטים באוכלוסייה יראו את הפנוטיפ הצפוי. כאשר הוא נמוך מ-100%, אנו קוראים לזה חדירה בלתי שלמה. חדירה לא מלאה היא נפוצה מאוד. למרות שכולם באוכלוסייה נושאים את אותו אלל, לא כל הפרטים מסוגלים להראות את הפנוטיפ הצפוי. ייתכן שזה נובע מכמה סיבות כמו גורמים משנים, גנים אפיסטטיים או מדכאים בשאר הגנום או בגלל השפעה משתנה של הסביבה וכו'.
מהי ביטוי?
ביטוי הוא עוצמת הביטוי של גן באדם. במילים פשוטות, אקספרסיביות מתייחסת למידה שבה גן מתבטא בפרט בודד.זו גם מדידה באחוזים. לדוגמה, אם לגן יש 75% אמצעי ביטוי, הפרט מראה רק ¾ מהתכונות של אותה תכונה. מצד שני, אדם המציג 100% ביטוי פירושו, הפנוטיפ הנכון עם כל התכונות קיים באדם.
מכאן, האקספרסיביות קובעת עד כמה התכונה משפיעה או עד כמה התכונות של תכונה גלויות לאדם. לכן, יכולת הביטוי יכולה לנוע בין אפס ל-100% ותלויה בגורמים רבים כמו איפור גנטי, סביבה (חשיפה או צריכה של חומרים מזיקים), ואפילו גיל האדם.
איור 02: ביטוי
יתר על כן, תסמונת דאון היא מצב מחלה המתאר את עקרון הביטוי. זוהי הפרעה גנטית הנובעת מטריזומיה 21. חלק מהאנשים עם הגנוטיפ הזה מראים את המחלה בעוד חלק אחרים מושפעים רק במידה מוגבלת.
מהם הדמיון בין חדירה לביטוי?
- חדירה וביטוי הם שני מונחים המשמשים בגנטיקה.
- מושגים אלה מכמתים את השינוי של ביטוי גנים על ידי שינוי סביבה ורקע גנטי.
- כמו כן, שניהם קשורים לביטויי גנים, והם מתארים את טווח הביטוי הפנוטיפי.
- חוץ מזה, שניהם נמדדים בערכי אחוזים.
מה ההבדל בין חדירה לביטוי?
חדרות ואקספרסיביות הם שני מדדים שקובעים את השונות בין גנוטיפ ויחסי פנוטיפ. למרות שהגנוטיפ קיים, ייתכן שהפנוטיפ לא יופיע, או שהוא עשוי להופיע רק בחלק מהפרטים באוכלוסייה. כמו כן, העוצמה עשויה להשתנות. חדירה מודדת את שיעור הגנוטיפים שמראים בפועל פנוטיפים צפויים. מצד שני, אקספרסיביות מודדת את עוצמת ביטוי הפנוטיפ אצל אדם בודד.לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין חדירה לביטוי.
יתר על כן, הבדל נוסף בין חדירה לביטוי הוא שהחדירות מתארת שונות סטטיסטית בקרב אוכלוסיית גנוטיפים בעוד שהאקספרסיביות מתארת את השונות הפרטנית. להלן טבלה של ההבדל בין חדירה לביטוי.
סיכום – חדירה לעומת ביטוי
חדרות וכושר ביטוי הם מושגים המסבירים הופעה של תכונות חריגות המתנגדות לעקרונות המנדלים. חדירה היא האחוז בין פנוטיפים וגנוטיפים של תכונה מסוימת באוכלוסייה. לפיכך, הוא מודד באיזו תדירות מתבטא פנוטיפ מסוים באוכלוסייה למרות שיש לו הגנוטיפ.מצד שני, אקספרסיביות היא אחוז העוצמה של פנוטיפ אצל אדם. חדירה היא מדד לאוכלוסייה בעוד שהביטוי הוא מדד לפרט. לפיכך, זה מסכם את ההבדל בין חדירה לביטוי.
