ההבדל העיקרי בין אנמיה של Fanconi לתסמונת Fanconi הוא שאנמיה של Fanconi משפיעה על מח העצם, ומפחיתה את הייצור של כל סוגי תאי הדם, בעוד שתסמונת Fanconi משפיעה על הכליה, וכתוצאה מכך ספיגה חוזרת לא מספקת בכליה הפרוקסימלית. tubules.
אנמיה של פאנקוני ותסמונת פאנקוני הם שני מצבים רפואיים הנקראים על שם ד"ר גידו פאנקוני. גוידו פנקוני היה רופא ילדים שוויצרי שנולד ב-1892 בפסושיאבו, כפר קטן בקנטון גריסונס. הוא נחשב לאחד מרופאי הילדים הטובים בכל הזמנים. הוא גם אחד ממייסדי רפואת הילדים המודרנית.ישנן מספר מחלות רפואיות על שם ד"ר גידו פנקוני. בשנת 1927, הוא תיאר את אנמיה תורשתית של פנקוני בפעם הראשונה. תסמונת פנקוני, לעומת זאת, תוארה על ידי חוקר הידוע בשם עבדאללדן בשנת 1903. עם זאת, פנקוני דיווח על תסמונת פנקוני עם מסמכים תומכים נוספים בשנת 1936. בסופו של דבר, המחלה נודעה כתסמונת פנקוני.
מהי אנמיה של Fanconi?
אנמיה של פנקוני היא תסמונת אי ספיקת מח עצם תורשתית נדירה. כ-2000 מקרים תועדו בספרות הרפואית. זוהי מחלה גנטית המתרחשת עקב תגובה לקויה לנזקי DNA. אנמיה של פנקוני היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. שני אללים שעברו מוטציה צריכים להיות נוכחים על מנת לגרום לאנמיה של Fanconi בחולים. 2% מהמקרים נובעים ממקרים רצסיביים הקשורים ל-X, כלומר האללים שעברו מוטציה נמצאים בכרומוזום X. עד כה, מדענים גילו 21 גנים כמו FA או FA. חלקם הם FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF וכו'.גנים אלו הם גנים לתיקון DNA. תדירות הספק ביהדות אשכנזית היא בערך אחד ל-90.
איור 01: אנמיה של Fanconi
אנמיה של Fanconi מאופיינת בדרך כלל באי ספיקת מח עצם, גידולים מוצקים והפרעות התפתחותיות. ניתן לבצע את האבחנה באמצעות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות. הטיפולים כוללים אנדרוגנים וגורמי גדילה המטופואטיים (תאי דם) לאי ספיקת מח עצם, השתלת מח עצם ומיטומיצין C לגידולים מוצקים.
מהי תסמונת פאנקוני?
תסמונת פנקוני היא הפרעה תורשתית או נרכשת שבה חומרים מסוימים הנספגים בדם דרך הכליות משתחררים אל השתן. זוהי תסמונת שגורמת לספיגה חוזרת לא מספקת באבוביות הכליות הפרוקסימליות.תסמונת פאנקוני משפיעה על הצינורית המפותלת הפרוקסימלית, שהיא החלק הראשון של הצינורית המעבדת נוזל שתן לאחר סינון דרך הגלומרולוס. זה גם יכול להשפיע על הצינור הישר הפרוקסימלי המוביל לאיבר היורד של הלולאה של Henle.
איור 02: תסמונת פאנקוני
מוטציה ספציפית בגן HNF4A המקודד לגורם שעתוק עלולה לגרום לאנמיה של Fanconi. מצבים גנטיים אחרים כגון ציסטינוזיס, מחלת ווילסון, טירוזינמיה, תסמונת לואו, גלקטוזמיה, אי סבילות פרוקטוז תורשתית יכולים גם הם לגרום לתסמונת פאנקוני. זה יכול להירכש עקב טטרציקלין, טנופוביר אנטי ויראלי, דידנוזין והרעלת עופרת. יתר על כן, תסמונת Fanconi יכולה להירכש עקב מצבים רפואיים אחרים כמו מיאלומה נפוצה, גמופתיה חד שבטי והפרעות אוטואימוניות.התסמינים כוללים פוליאוריה, אי גדילה, חמצת, היפוקלמיה, היפרכלורמיה, גליקוזוריה, פרוטאינוריה, היפראוריקוזוריה ועוד. האבחנה היא באמצעות שגרת שתן. הטיפול בילדים עם תסמונת פנקוני כולל בעיקר החלפה של חומרים שאבדו בשתן, כמו נוזל וביקרבונט
מהם הדמיון בין אנמיה של פנקוני לתסמונת פנקוני?
- אנמיה של פאנקוני ותסמונת פאנקוני הם שני מצבים רפואיים הנקראים על שם ד"ר גידו פאנקוני.
- שני התנאים יכולים לעבור בירושה.
- ניתן להבחין בשני המצבים בעיקר בילדים.
- הם מצבים רפואיים שניתן לטפל בהם.
מה ההבדל בין אנמיה של Fanconi לתסמונת Fanconi?
אנמיה של פנקוני משפיעה על מח העצם שמקטין את הייצור של כל סוגי תאי הדם, בעוד שתסמונת פנקוני משפיעה על הכליה שגורמת לספיגה חוזרת לא מספקת באבוביות הכליות הפרוקסימליות.אז זה ההבדל העיקרי בין אנמיה של Fanconi לתסמונת Fanconi. יתר על כן, אנמיה של Fanconi היא מצב רפואי תורשתי בעוד שתסמונת Fanconi יכולה להיות מצב רפואי תורשתי או נרכש.
האינפוגרפיקה הבאה מפרטת את ההבדלים בין אנמיה של Fanconi לתסמונת Fanconi בצורה טבלאית להשוואה זו לצד זו.
סיכום – אנמיה של Fanconi vs Fanconi Syndrome
אנמיה של פאנקוני ותסמונת פאנקוני הם שני מצבים רפואיים נדירים. אנמיה של פנקוני משפיעה על מח העצם. מחלה זו מפחיתה את הייצור של כל סוגי תאי הדם. תסמונת פנקוני משפיעה על הכליות. זה גורם לספיגה חוזרת לא מספקת באבוביות הכליות הפרוקסימליות. אנמיה של פנקוני היא מחלה תורשתית. תסמונת פאנקוני יכולה להיות תורשתית או נרכשת. לפיכך, זהו סיכום של ההבדל בין אנמיה של Fanconi לבין תסמונת Fanconi.
