ההבדל העיקרי בין osteogenesis imperfecta לאוסטאופורוזיס הוא ש- osteogenesis imperfecta (מחלת עצם שבירה) היא הפרעה גנטית הגורמת להיווצרות עצם לא תקינה, בעוד שאוסטאופורוזיס היא הפרעה גנטית הגורמת לאובדן צפיפות העצם.
עצמות בדרך כלל עוזרות לאנשים לזוז. הם גם נותנים צורה ותמיכה לגוף. עצמות הן רקמות חיות הנבנות מחדש כל הזמן במהלך החיים. במהלך הילדות והנעורים, הגוף מייצר עצמות חדשות מהר יותר מאשר מסלק עצמות ישנות. אבל לאחר בערך גיל 20, גוף האדם מאבד עצמות מהר יותר ממה שהוא מייצר עצמות. כדי לקבל עצמות חזקות יותר, בבגרות, אנשים צריכים לצרוך מספיק סידן וויטמין D לאורך כל חייהם.אנשים גם צריכים להתאמן כראוי ולהימנע מעישון ומשתייה כדי לשמור על עצמות חזקות יותר. מחלות עצם עלולות לגרום לשבירת עצמות קלות. Osteogenesis imperfecta ואוסטאופורוזיס הם שני סוגים שונים של מחלות עצם.
מהי Osteogenesis Imperfecta (מחלת עצם שבירה)?
Osteogenesis imperfecta היא הפרעה גנטית הגורמת להיווצרות עצם לא תקינה. זוהי הפרעה גנטית תורשתית הקיימת מלידה. זה נקרא גם מחלת עצם שבירה. לילד שנולד עם מחלה זו יש עצמות רכות שנוטות להישבר בקלות רבה. העצמות אינן נוצרות כרגיל. הסימנים והתסמינים יכולים לנוע בין קל לחמור. התסמינים עשויים לכלול עצמות שבורות בקלות, עיוותים בעצמות, שינוי צבע של החלק הלבן של העין, חזה בצורת חבית, עמוד שדרה מעוקל, פנים בצורת משולש, מפרק רופף, חולשת שרירים וכו'.
איור 01: Osteogenesis Imperfecta
ישנם לפחות 8 סוגים שונים של osteogenesis imperfecta. Osteogenesis imperfecta יכול להתרחש עקב מספר מוטציות גנים. מוטציות בגנים COL1A1 ו-COL1A2 גורמות לכ-90% מכלל המקרים. חלק מהמוטציות הן ספורדיות. לכן, לתינוקות שנולדים עם מוטציות יש בעיות ביצירת העצם עקב רקמת חיבור. זה נגרם על ידי מחסור בקולגן מסוג 1. בדרך כלל, קולגן נמצא בעצמות, רצועות ושיניים שעושים אותם חזקים. בסופו של דבר, העצם עלולה להיחלש. ניתן לאבחן מצב זה באמצעות בדיקות דם (למוטציה גנטית) ובדיקות צפיפות עצם (באמצעות צילום רנטגן). אפשרויות הטיפול כוללות ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, מכשירי עזר, טיפולי פה ושיניים ותרופות להאטת אובדן עצם וכאב.
מה זה אוסטאופורוזיס?
אוסטאופורוזיס היא הפרעה גנטית הגורמת לאובדן צפיפות העצם.אוסטאופורוזיס גורם לחולשת עצמות והופכת אותן לרגישות יותר לשברים פתאומיים ובלתי צפויים. אוסטאופורוזיס פירושה שלאנשים עשויים להיות פחות מסת עצם ופחות כוח. לנשים יש סיכוי גבוה פי ארבעה לחלות באוסטאופורוזיס מאשר לגברים. לפחות 15 מוטציות גנים אושרו כאוסטאופורוזיס הגורמת למוטציות בגנים. חלק מהגנים המעורבים באוסטיאופורוזיס הם ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK ו-RANKL. יתרה מכך, עוד 30 גנים הודגשו כגנים לרגישות. מוטציות גנים אלו יכולות להיות ספורדיות או תורשתיות. יתר על כן, גנים אלה משתתפים במסלולי איתות כימיים המשפיעים על התפתחות תאים ורקמות. הם גם מעורבים בוויסות של צפיפות מינרלים בעצמות.
איור 02: אוסטאופורוזיס
התסמינים עשויים לכלול כאבי גב, אובדן גובה לאורך זמן, יציבה כפופה ושבירת עצמות בקלות. באופן כללי, ניתן לאבחן מצב רפואי זה באמצעות צילום רנטגן, סריקת CT, CT עמוד השדרה וסריקת צפיפות עצם. אפשרויות הטיפול כוללות תרופות כמו ביספוספונטים, קלציטונין, טיפול הורמונלי, מעכב ליגנד RANK, מאפננים סלקטיביים של קולטני אסטרוגן ואנלוג להורמון פארתירואיד. הטכניקות הכירורגיות הנפוצות ביותר לטיפול במצב רפואי זה הן vertebroplasty ו-kyphoplasty.
מהם הדמיון בין Osteogenesis Imperfecta לאוסטאופורוזיס?
- Osteogenesis imperfecta ואוסטאופורוזיס הן שתי מחלות עצם שונות.
- שני המצבים הרפואיים יכולים להיות נוכחים מהילדות עצמה.
- הם יכולים להתרחש עקב מוטציות גנטיות תורשתיות או ספורדיות.
- שני המצבים הרפואיים עלולים לגרום לשברים בעצמות.
- הם מצבים רפואיים שניתן לטפל בהם.
מה ההבדל בין Osteogenesis Imperfecta לאוסטאופורוזיס?
Osteogenesis imperfecta היא הפרעה גנטית הגורמת להיווצרות עצם לא תקינה, בעוד אוסטאופורוזיס היא הפרעה גנטית הגורמת לאובדן צפיפות העצם. לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין osteogenesis imperfecta לבין אוסטאופורוזיס. יתר על כן, osteogenesis imperfecta משפיע על גברים ונשים באופן שווה, בעוד אוסטאופורוזיס משפיע על נשים יותר מגברים.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין אוסטאוגנזה אי-פרפקטה לאוסטאופורוזיס בצורה טבלאית להשוואה זו לצד זו.
סיכום – Osteogenesis Imperfecta לעומת אוסטאופורוזיס
Osteogenesis imperfecta ואוסטאופורוזיס הן שני סוגים שונים של מחלות עצם. שני המצבים הרפואיים הללו יכולים לנבוע ממוטציות גנטיות תורשתיות או ספורדיות. Osteogenesis imperfecta היא הפרעה גנטית הגורמת להיווצרות עצם לא תקינה, בעוד אוסטאופורוזיס היא הפרעה גנטית הגורמת לאובדן צפיפות העצם.אז זה ההבדל העיקרי בין osteogenesis imperfecta לאוסטאופורוזיס.
